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Doença de Alzheimer

por Laboratórios Germano de Sousa, em 11.06.15

Análise ao Sangue como método diagnóstico da Doença de Alzheimer

 

A Doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa, constituindo a forma mais comum de demência. Provoca uma perda contínua e irreversível de diversas funções cognitivas, nomeadamente a memória, a concentração, a atenção e a linguagem. A progressão da doença depende de pessoa para pessoa, mas a deterioração cognitiva afeta a capacidade funcional do doente, dificultando a realização das tarefas básicas diárias, conduzindo a uma situação de dependência total, com impacto significativo para o próprio e para os seus familiares.

As manifestações da Doença de Alzheimer são variáveis consoante a fase em que os doentes se encontram, mas existem traços comuns: no início da doença, é frequente a dificuldade em recordar acontecimentos recentes, e com o progressão da mesma podem surgir sintomas como desorientação espacio-temporal, alteração da personalidade, irritabilidade, alteração de humor e comportamento agressivo, associados a dificuldades na linguagem e a perda de memória a longo prazo.

Na base deste quadro clínico estão alterações fisiopatológicas relacionadas com o depósito e acumulação de placas de proteínas (proteína β-amiloide e proteína tau) no cortex cerebral. Na doença de Alzheimer existe um processo patológico desconhecido que faz com que as proteínas percursoras da Amilóide se fragmentem em segmentos menores de proteína β-amiloide, as quais se agrupam e depositam no exterior dos neurónios em formações densas, conhecidas como placas senis. Como consequência, a Doença de Alzheimer apresenta, em determinadas àreas do lobo temporal, parietal e frontal, atrofia do cortéx cerebral com perda de neurónios e sinapses.

O diagnóstico da Doença de Alzheimer assenta na história clínica, devidamente suportada por meios complementares imagiológicos, como sejam o recurso à tomografia computadorizada (TAC), à ressonância magnética (IRM), à tomografia computorizada por emissão de fotão único (SPECT) ou à tomografia por emissão de positrões (TEP).

A utilização de alguns testes laboratoriais como marcadores da doença pode permitir o diagnóstico precoce, com uma sensibilidade de 94 a 100%, mesmo antes dos primeiros sintomas e manifestações ocorrerem. A pesquisa da presença, no líquido cefalo-raquidiano (LCR), da substância β-amilóide e da Proteína TAU são os marcadores mais recentemente utilizados, para além da determinação da APOE4.

Assim, uma simples análise ao sangue poderá contribuir para o diagnóstico precoce da doença de Alzheimer, ajudando na deteção da doença durante a sua fase inicial e permitindo a sua monitorização, com reflexos na melhoraria da qualidade de vida dos doentes.

 

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publicado às 16:46


2 comentários

De João a 15.06.2015 às 23:48

É possível identificar a doença através de testes genéticos?

De Laboratórios Germano de Sousa a 15.07.2015 às 12:47

A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa que é considerada uma das formas mais comuns de demência progressiva que afecta as pessoas de idade mais avançada, na sua generalidade, podendo haver formas consideradas de transmissão familiar (inicio precoce). Já existem múltiplos genes isolados e que estão associados a esta doença. Porém, antes de se iniciar qualquer estudo genético, é fundamental recomendar uma consulta prévia de Aconselhamento Genético, de modo a que seja obtida uma história clínica completa, assim como os antecedentes familiares, contemplados na elaboração do heredograma/árvore genealógica. Só assim podemos garantir que estes indivíduos sejam aconselhados adequadamente.
Destes genes existem aqueles que são considerados genes de Susceptibilidade, os que estão ligados à doença, caracterizada por um início tardio e aqueles que estão ligados à doença caracterizada por um início precoce (familiar).

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Médico Responsável:Dr. José Germano de Sousa

germano Nasceu em Lisboa em 1972. É Médico pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa desde 1997. Fez os seus Internatos no Hospital dos Capuchos (Internato Geral) e no Hospital Fernando Fonseca (Internato da Especialidade). É especialista em Patologia Clínica pela Ordem dos Médicos desde 2001 e é atualmente Assistente Graduado de Patologia Clínica do Serviço Patologia Clínica do Hospital Fernando Fonseca (Amadora Sintra) onde é o chefe da secção de Biologia Molecular Possui uma pós Graduação em Gestão de Unidades de Saúde pela Universidade Católica Portuguesa. Foi Assistente de Patologia Geral e de Semiótica Laboratorial nos Cursos de Técnicos de Análises Clínicas e Curso de Médicos Dentistas do Instituto Egas Moniz.Exerce desde 2001 a sua atividade privada, sendo desde Julho de 2004 responsável pela gestão dos Laboratórios Cuf e Clínicas Cuf para a área de Patologia Clínica. Tem várias comunicações e publicações sobre assuntos da sua especialidade


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