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Rastreio Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º Trimestre

por Laboratórios Germano de Sousa, em 08.07.15

O Rastreio Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º Trimestre – é um teste precoce que combina a informação dos exames ecográfico e bioquímico e avalia o grau de risco para a existência no feto da Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (Síndrome de Patau). Estas Trissomias, assim designadas pois um trio de cromossomas substitui o habitual par cromossómico 21, 18 ou 13, são caracterizadas por graus, mais ou menos acentuados, de atraso mental e malformações diversas que podem afetar diferentes sistemas e órgãos, desde o Sistema Nervoso Central até aos rins e coração, podendo estar em causa a própria sobrevivência. O risco de desenvolvimento destas Trissomias no feto aumenta com a idade materna, sobretudo a partir dos 35 anos, sendo no entanto frequente encontrar mulheres jovens com filhos portadores de Síndrome de Down. A idade materna, o exame ecográfico e o exame bioquímico, permitem uma taxa de deteção de cerca de 90 a 97%.

Rastreio Pré-Natal deve ser efetuado entre a 11ª e a 13ª semana + 6 dias de gestação, depois da data da última menstruação. O exame ecográfico vai permitir determinar com exatidão a idade gestacional, o Comprimento Crânio-Caudal (CCC), o espaço subcutâneo localizado sobre a nuca do feto (Translucência da Nuca -TN) e avaliar a presença do Osso Nasal (ON). Já no exame bioquímico existe o doseamento de duas substâncias presentes no sangue materno – a Proteína Plasmática A Associada à Gravidez (PAPP-A) e a Subunidade ß livre da Hormona Gonadotrófica Coriónica (ß-HCG livre) - ambas com grande sensibilidade e especificidade para o despiste das anomalias referidas.

O resultado do rastreio indica o risco que o feto tem de nascer com anomalias cromossómicas e é expresso como: Alto Risco (rastreio positivo) ou Baixo Risco (rastreio negativo). Um rastreio positivo, significa que o feto tem uma elevada probabilidade de ter uma malformação (existe 3% de falsos positivos, ou seja, diagnóstico positivo e ausência de anomalia). Um rastreio negativo revela uma baixa probabilidade do feto apresentar malformações, mas não assegura um bebé normal.

O risco individual de uma gravidez pode ser avaliado recorrendo ao Rastreio Combinado do 1º Trimestre, permitindo assim aos pais, junto do médico assistente, tomar uma decisão informada a favor ou não do exame invasivo. O diagnóstico definitivo das malformações referidas só pode ser determinado através de exames invasivos, como a biópsia das vilosidades coriónicas ou a amniocentese.

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publicado às 10:34



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Médico Responsável:Dr. José Germano de Sousa

germano Nasceu em Lisboa em 1972. É Médico pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa desde 1997. Fez os seus Internatos no Hospital dos Capuchos (Internato Geral) e no Hospital Fernando Fonseca (Internato da Especialidade). É especialista em Patologia Clínica pela Ordem dos Médicos desde 2001 e é atualmente Assistente Graduado de Patologia Clínica do Serviço Patologia Clínica do Hospital Fernando Fonseca (Amadora Sintra) onde é o chefe da secção de Biologia Molecular Possui uma pós Graduação em Gestão de Unidades de Saúde pela Universidade Católica Portuguesa. Foi Assistente de Patologia Geral e de Semiótica Laboratorial nos Cursos de Técnicos de Análises Clínicas e Curso de Médicos Dentistas do Instituto Egas Moniz.Exerce desde 2001 a sua atividade privada, sendo desde Julho de 2004 responsável pela gestão dos Laboratórios Cuf e Clínicas Cuf para a área de Patologia Clínica. Tem várias comunicações e publicações sobre assuntos da sua especialidade


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