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O diagnóstico serológico do Vírus da Hepatite A

por Laboratórios Germano de Sousa, em 14.03.24

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O diagnóstico serológico do vírus da Hepatite A é estabelecido através da deteção de anticorpos anti-VHA IgM. O médico assistente solicita esta pesquisa ao laboratório quando o paciente manifesta sintomas típicos da infeção por VHA, como febre, fadiga, náuseas, dor abdominal, perda de apetite e icterícia. Os anticorpos anti-VHA do tipo IgM são produzidos pelo sistema imunitário para combater o vírus logo após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença, mantendo-se no organismo durante três a seis meses e desaparecem quando o paciente se cura. Aqui o organismo produz os anticorpos anti-VHA do tipo IgG revelando que foi infetado e reagiu, protegendo-se contra uma nova infeção do vírus da Hepatite A.

Na interpretação dos resultados laboratoriais, se o paciente não foi vacinado e apresenta Anti-VHA IgM positivo confirma-se o diagnóstico por Hepatite A. Se o Anti-VHA IgM for negativo e o Anti-VHA total (IgM e IgG) for positivo, o paciente apresenta uma infeção aguda ou exposição anterior ao vírus, e nesta última situação é imune ao vírus da Hepatite A. Se Anti-VHA total (IgM e IgG) for negativo o paciente não apresenta nenhuma infeção nem foi exposto a uma infeção anterior, pelo que a vacinação é recomendada.

Antes do teste serológico que permite o diagnóstico do tipo de hepatite são realizadas análises de sangue para avaliar os parâmetros hepáticos, como as transaminases e a bilirrubina. No caso da hepatite A aguda as transaminases apresentam-se muito elevadas e a bilirrubina também está aumentada no sangue.

Um caso clínico positivo para Hepatite A apresenta os seguintes critérios:

Clínicos:

O paciente apresenta os primeiros sintomas típicos da infeção por VHA e pelo menos um dos três critérios:

  • Febre
  • Icterícia
  • Níveis séricos de aminotransferase elevados

Laboratoriais:

O paciente apresenta pelo menos um dos três critérios:

  • Deteção de ácidos nucleicos do vírus da Hepatite A no soro ou nas fezes
  • Resposta imunológica específica ao vírus da Hepatite A
  • Deteção do antigénio do vírus da hepatite A nas fezes

Epidemiológicos:

O paciente apresenta pelo menos um dos quatro critérios:

  • Contágio de pessoa a pessoa
  • Exposição a uma fonte comum
  • Exposição a alimentos / água contaminados
  • Exposição ambiental

 

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publicado às 11:50

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O vírus da Hepatite A (VHA) é um vírus da família dos picornavírus e o seu genoma é constituído por uma cadeia simples de RNA. Surgem casos clínicos em todo o mundo, especialmente em lugares onde as condições de higiene são deficientes, tornando-a numa das doenças infecciosas mais comuns, sendo um importante problema de saúde pública.

Apresentam maior risco de contrair o vírus da Hepatite A, os indivíduos não imunizados, por vacinação ou infeção natural que se desloquem para áreas de endemicidade intermédia ou elevada, ou que ingiram alimentos/água contaminados, apresentem défices de fatores da coagulação e homens que fazem sexo com homens (HSH).

O principal meio de transmissão do VHA é por via fecal-oral, através de fonte comum por ingestão de alimentos ou água contaminados ou por contacto pessoa a pessoa. A transmissão através da exposição sexual está geralmente associada a surtos em homens que fazem sexo com homens (HSH).

Náuseas, febre, ausência de apetite, cansaço, diarreia e icterícia são os sintomas mais comuns e podem manifestar-se durante um mês. Inicialmente a doença pode ser confundida com um estado gripal mas com o aparecimento da coloração amarelada da pele e das escleróticas, o aspeto esbranquiçado das fezes (acolia) e o escurecimento da urina (colúria) permite a orientação do diagnóstico para uma hepatite aguda.

O período de incubação dura em média 28 a 30 dias. O paciente elimina em elevadas concentrações partículas virais nas fezes duas a três semanas antes dos sintomas aparecerem e durante os primeiros oito dias de doença sintomática.

Algumas formas de hepatite A aguda podem prolongar-se durante mais tempo até um ano (hepatite colestática). Raramente é fatal, embora em adultos imunodeprimidos ou afetados por uma doença hepática crónica, a infeção pelo VHA pode provocar hepatite fulminante, situação que ocorre em menos de 1% dos casos clínicos. A letalidade é de 0,3-0,6% e aumenta com a idade e atinge 1,8% em doentes com mais de 50 anos. A maioria dos doentes recupera ao fim de três semanas, sem sequelas e com imunidade protetora para a vida.Nos casos clínicos positivos de VHA em que a paciente se encontra no período de gestação, o feto não corre quaisquer perigos.

A vacina contra o vírus da Hepatite A evita a doença e após vacinação um indivíduo tem anticorpos IgG para toda a vida, estando imune à infeção.

A atividade epidémica recente em Portugal está relacionada com comportamentos associados ao chemsex, isto é, uma nova prática sexual potenciada por substâncias químicas, podendo envolver múltiplos parceiros e geralmente com homens que têm sexo com outros homens. Esta prática teve origem na Holanda e leva pessoas a consumir drogas, como anfetaminas, para fazer sexo durante um alargado período de tempo. Estas substâncias são consumidas para reduzir as inibições e aumentar o prazer. As drogas aceleram a frequência cardíaca e a pressão arterial, acarretando graves efeitos na saúde mental como o aumento do risco de psicose, de tendências suicidas e ataques de pânico.

 

 

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publicado às 11:30

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O cancro pancreático é uma doença silenciosa, geralmente detetada em estádios avançados. Estes tumores são, geralmente, resistentes à quimioterapia e ainda não existem outras opções terapêuticas eficazes para estes pacientes. A deteção precoce é, por isso, fundamental para tornar o tratamento mais eficaz e aumentar a sobrevida e sobrevivência destes pacientes.
O teste Avantect para deteção do cancro pancreático é um teste sanguíneo não invasivo, baseado no ADN tumoral circulante, que tem o potencial de detetar o cancro pancreático numa fase inicial, com potencial para melhorar os resultados dos doentes tanto a curto como a longo prazo.

Diabetes Tipo 2 Recém-diagnosticada e Cancro Pancreático

A diabetes tipo 2 recém-diagnosticada é cada vez mais reconhecida como um importante fator de risco para o cancro pancreático. Em doentes com diabetes tipo 2 recém-diagnosticada e cancro pancreático, o tumor no pâncreas é considerado uma potencial causa da diabetes. Presume-se que o cancro pancreático impede uma resposta adequada aos níveis de glicose por parte das células produtoras de insulina do pâncreas (células ilhéus). Os indivíduos com idade igual ou superior a 50 anos com diabetes tipo 2 recém-diagnosticada e definida do ponto de vista glicémico apresentam um risco elevado de cancro pancreático.

Em comparação com a população geral, estes indivíduos apresentam um risco 6 a 8 vezes superior de diagnóstico de cancro pancreático num prazo de 3 anos após satisfazerem o critério de diagnóstico de diabetes tipo 2 recém-diagnosticada.

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Em Portugal, segundo números de Sistema Nacional de Saúde entre outubro de 2021 e setembro de 2022, foram registados 79 241 novos casos de Diabetes, estando inscritas nos centros de saúde 879 853 pessoas com diagnóstico da doença.

Nos Cuidados de Saúde Primários, em Portugal Continental, no período de 2019/2021, foram registadas 2 431 050 avaliações de risco de Diabetes tipo 2, na população adulta sem Diabetes, correspondendo a 41% da população alvo. Do total de avaliações feitas, 770 000 apresentam risco elevado de vir a desenvolver Diabetes num prazo de 10 anos.

Direção-geral da Saúde (dgs.pt)

O teste Avantect - Uma inovação revolucionária para a deteção precoce do cancro pancreático

Reúne ciência epigenómica, genómica de ponta e algoritmos de inteligência artificial avançada, para detetar a presença do cancro do pâncreas mais cedo do que os métodos existentes, com uma elevada sensibilidade e especificidade.

Desempenho otimizado em doentes de alto risco

O teste Avantect foi validado em doentes com risco elevado de cancro pancreático, incluindo os que têm mais de 50 anos e foram recentemente diagnosticados com diabetes tipo 2.

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As alterações epigenéticas estão presentes nas fases iniciais do cancro pancreático.6 As modificações químicas do ADN, como a 5-hidroximetilcitosina (5hmC), foram agora identificadas como poderosos biomarcadores para o cancro pancreático. O teste Avantect utiliza uma combinação de perfis de 5hmC e sequenciação do genoma completo num único teste de sangue baseado na análise do ADN para identificar o cancro pancreático em fases muito precoces da doença, em que as intervenções demonstraram melhorar a sobrevivência.

Como é realizado o teste Avantect

  • O sangue total é obtido através de uma colheita de sangue normal.
  • O ADN tumoral circulante é então isolado do sangue.
  • O ctADN entra num fluxo de trabalho de sequenciação do genoma completo, incluindo um novo processo de enriquecimento de 5hmC-ADN.
  • O teste Avantect mede diretamente eventos biológicos ativos e relevantes através da avaliação de perfis de 5hmC-ADN, variações do número de cópias (CNVs) e dimensões dos fragmentos de ctADN.
  • Estas características são utilizadas num algoritmo bioinformático patenteado que deteta a presença ou ausência de sinais de cancro pancreático.

INFORMAÇÃO IMPORTANTE

O Teste Avantect para Deteção do Cancro Pancreático é um teste de deteção precoce. O teste não estabelece um diagnóstico de cancro pancreático e os resultados devem ser analisados no contexto de outros critérios clínicos. O diagnóstico definitivo de cancro é feito pelos profissionais de saúde através da utilização combinada de testes de diagnóstico, imagiologia, biópsia e resultados patológicos. Nem todos os cancros pancreáticos são detetados. Alguns doentes com cancro pancreático podem ter um resultado de “Sinal não detetado”. Alguns doentes sem cancro pancreático podem ter um resultado de “Sinal detetado”. É possível obter resultados falso-negativos e falso-positivos. Um resultado de “Sinal não detetado” não garante a ausência de cancro pancreático.

O teste foi desenvolvido no laboratório ClearNote Health certificado pela CLIA (CLIA# 05D2249973) e acreditado pela CAP (CAP# 9219174) e não foi autorizado ou aprovado pela US Food and Drug Administration (FDA).

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publicado às 12:32


Pancreatite Hereditária

por Laboratórios Germano de Sousa, em 08.03.24

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A Pancreatite Hereditária é uma doença rara de etiologia genética e padrão de herança autossómica dominante.

Tem início precoce, sendo frequente antes dos 20 anos e está associada a um risco aumentado de adenocarcinoma do pâncreas. Clinicamente, a Pancreatite Hereditária caracteriza-se por quadros recorrentes de inflamação no pâncreas, que podem causar dano permanente ao órgão e respetiva perda de função exócrina e endócrina. A sintomatologia (dor abdominal ocasional ou frequente) inicia-se no fim da infância, com episódios de pancreatite aguda, de gravidade e duração variáveis e a doença pode progredir de forma aguda recorrente e para a forma crónica, já que a inflamação persistente leva à substituição do tecido saudável e funcional por áreas de fibrose.

O tripsinogénio catiónico (PRSS1) é uma enzima pancreática transportada para o intestino delgado, onde é clivada em tripsina (enzima segregada pelo pâncreas, que tem como função digerir as proteínas ingeridas). Nos casos clínicos de Pancreatite Hereditária, os pacientes apresentam uma mutação no gene tripsinogénio catiónico (PRSS1), que resulta na produção de uma forma anormal de tripsinogénio, que é convertida em tripsina prematuramente, ainda no interior pâncreas, comprometendo a degradação da enzima ativa e originando causando a digestão interna.

O diagnóstico requer a colheita de uma história clínica e familiar detalhada e a identificação desta mutação genética confirma a presença da doença.

Os testes genéticos como metodologia de avaliação do risco de desenvolver uma doença, permitindo uma vigilância atempada e personalizada ao paciente são atualmente uma realidade a que se deve recorrer. O teste dos genes envolvidos na Pancreatite Hereditária pode ser realizado tanto para a pesquisa de um único gene relacionado à doença ou por painéis mutagénicos e é executado a partir de uma simples análise de sangue analisada com recurso ao sequenciamento de nova geração (NGS).

É recomendada a sua realização a pacientes que tiveram pancreatite aguda na infância, pancreatite aguda ou crónica de causa desconhecida, especialmente antes dos 25 anos e pelo menos um familiar com pancreatite aguda recorrente, pancreatite crônica de causa desconhecida ou pancreatite na infância de causa desconhecida.

Existem três grupos de mutações genéticas associadas à Pancreatite Crónica: PRSS1, SPINK 1 e CFTR. Cerca de 52 a 81% dos casos clínicos de Pancreatite Hereditária apresentam mutações do gene do tripsinogénio catiónico (PRSS1).

Os casos de Pancreatite Hereditária não associados ao PRSS1 podem decorrer de mutações em outros genes, como o SPINK1 e o CFTR, ou estar relacionados a heranças genéticas mais complexas, envolvendo os genes CASR e o CTRC, entre outros.

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publicado às 10:55

3-Pancreatite-aguda-causas-diagnostico-e-opcoes-ci

O pâncreas é uma glândula, anatomicamente dividida em cabeça, corpo e cauda e funcionalmente em glândula endócrina e exócrina. A função endócrina do Pâncreas é desempenhada por aglomerados de células denominados Ilhéus de Langerhans, que se encontram distribuídas irregularmente pelo parênquima exócrino. Os ilhéus de Langerhans são compostos por células alfa e beta. As células alfa sintetizam e secretam glucagon e as células beta são responsáveis pela síntese de insulina e peptídeo C.

Por outro lado, mais de 95% da massa pancreática corresponde a células exócrinas que sintetizam enzimas digestivas responsáveis pela digestão quando são libertadas no intestino delgado. Os principais exemplos das enzimas são a amilase pancreática (para a digestão dos hidratos de carbono), a lipase pancreática (para a digestão das gorduras), tripsinogénio e quimiotripsinogénio (para a digestão das proteínas). 

A Pancreatite é uma inflamação do pâncreas que ocorre quando as enzimas pancreáticas, geralmente utilizadas na digestão dos alimentos, são libertadas no interior do pâncreas, originando um processo de digestão do próprio órgão. As lesões causadas neste processo podem permitir a saída das enzimas e a sua entrada na corrente sanguínea ou na cavidade abdominal, onde provocam irritação e inflamação de outros órgãos.

A Pancreatite pode ser classificada como aguda, de duração relativamente curta ou crónica, quando a inflamação persiste durante anos.

A Pancreatite Aguda, tal como o nome sugere, é uma resposta inflamatória aguda à lesão pancreática, não constituindo uma doença progressiva. O doente apresenta uma dor abdominal intensa, podendo existir edema e hemorragia do pâncreas. A causa mais comum é a obstrução do ducto pancreático, que resulta num refluxo da secreção pancreática e lesão permanente, em poucas horas. A destruição do tecido pancreático também promove a liberação de algumas enzimas produzidas pelo órgão, tais como a amilase e a lipase, que ficam intensamente elevadas nos exames laboratoriais.

A Pancreatite Crónica decorre da lesão progressiva e da fibrose dos tecidos pancreáticos e é resultado da repetição de episódios de pancreatite aguda. Os doentes com Pancreatite Crónica, apresentam geralmente uma dor abdominal persistente. A mais forte evidência da ligação entre episódios recorrentes e a Pancreatite Crónica, é a Pancreatite Hereditária, caracterizada por ataques recorrentes de Pancreatite Aguda com evolução para Pancreatite Crónica em cerca de 50% dos casos clínicos.

A Pancreatite Hereditária é uma doença de transmissão autossómica dominante, de início precoce, frequentemente sintomática antes dos 20 anos e está associada a um risco aumentado de adenocarcinoma do pâncreas. Nestes casos clínicos, os pacientes apresentam mutações no gene tripsinogénio catiónico (PRSS1).

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publicado às 12:21

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No nosso intestino vivem triliões de células bacterianas, constituindo o que se designa de Microbioma. O Microbioma Intestinal tem um papel fundamental na nossa saúde e bem-estar, contribuindo para a manutenção do sistema imunitário, prevenindo infecções e ajudando na digestão dos alimentos, sintetizando nutrientes essenciais como as vitaminas K e B12 e alguns aminoácidos.

O estilo de vida agitado e sujeito a elevados níveis de stress, má alimentação ou determinados tratamentos com antibióticos podem alterar o Microbioma Intestinal, causando um desequilíbrio nos diversos tipos de microrganismos que habitam no intestino. Na maioria dos casos clínicos, os sintomas não são graves, mas afetam a qualidade de vida.

Assistimos a um crescente interesse pela gestão da saúde, evitando a doença e optimizando o bem-estar e performance pessoal. A aposta na medicina personalizada, centrada no genoma, tem evoluído significativamente permitindo uma gestão personalizada da saúde.

O GutHealth®️ é um teste laboratorial que ao utilizar a abordagem de nova geração (NGS - Next Generation Sequencing) para caracterizar o ADN das bactérias intestinais, identifica e quantifica mais de 95% das bactérias, contrastando com os 30% identificados por abordagens tradicionais. Além de identificar as bactérias, o teste indica quais estão em falta ou em excesso e ajuda o médico assistente ou o nutricionista a propor alterações específicas ao estilo de vida do paciente. O GutHealth®️ possibilita assim uma análise personalizada do Microbioma Intestinal, avaliando alterações que podem causar inflamação, estado de proteção imunológica, saúde da mucosa e o pH do ambiente intestinal. Ajuda a perceber quais os alimentos que facilitam a digestão, diminuindo a ocorrência de inchaço, dores abdominais, obstipação e diarreias, prevenindo quadros clínicos de obesidade, a diabetes, a obstipação e o desconforto intestinal, bem como os suplementos alimentares mais adequados culminando na definição de uma dieta personalizada que vai ajudar a melhorar o bem-estar individual.

O GutHealth®️ é um exame completo, essencial e fiável e está especialmente indicado para indivíduos que apresentem alterações digestivas, patologias sistémicas crónicas relacionadas com a disbiose intestinal, obesidade e/ou doenças metabólicas como Diabetes Mellitus 2, dislipidemia, hipertensão e com patologias gastrointestinais, diarreia por uso de antibióticos, doença inflamatória intestinal, síndrome de intestino irritável e cancro do colon.

Realizado a partir de uma simples amostra de fezes (colhidas através de um kit disponibilizado num dos postos de colheita do grupo Germano de Sousa), com recurso a técnicas laboratoriais especializadas de patologia clínica, com valência de patologia molecular e de genética, são quantificadas as bactérias com maior relevância no Microbioma Intestinal. O relatório com os resultados é disponibilizado num prazo de 15 dias.

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publicado às 16:17


Parasitose Intestinal por Enterobius vermicularis

por Laboratórios Germano de Sousa, em 12.12.23

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As parasitoses intestinais constituem um importante problema de saúde pública à escala mundial na população pediátrica, com maior prevalência nos países subdesenvolvidos com condições higiénico-sanitárias precárias.

O elevado número de viajantes para destinos tropicais, assim como, as elevadas taxas de imigração de países subdesenvolvidos constituem um fator predisponente de parasitoses, o que reforça a importância do seu estudo e diagnóstico.

Em Portugal os estudos epidemiológicos das parasitoses intestinais são escassos, no entanto, nas últimas décadas assistimos a uma redução gradual na sua prevalência. O Enterobius vermicularis constituiu a infestação por helmintas mais comum em Portugal e nos países desenvolvidos (ex. EUA).

O homem é o único reservatório natural do Enterobius vermicularis.

O Enterobius vermicularis, vulgarmente designado por “Oxiúros” é um parasita caracterizado pela sua forma cilíndrica, cor branca e cujo tamanho pode variar de 2.5 a 12 milímetros.

Sendo mais frequente nas crianças em idade pré-escolar e escolar, dos 5 aos 10 anos, e pouco comum abaixo dos 2 anos de idade.

Ciclo de vida e transmissão

O ciclo de vida deste parasita inicia quando a fêmea deposita os ovos, durante a noite, nas pregas perianais. Os ovos são o meio transmissor da infestação por via fecal-oral (através das mãos, alimentos, ou superfícies contaminadas). Após a ingestão os ovos eclodem no intestino delgado, e as larvas tornam-se parasitas adultos, residindo essencialmente no ceco ou no reto do trato gastrointestinal. A fêmea grávida migra, então, para a pele perianal reiniciando o ciclo.

A via de transmissão desta parasitose é fecal-oral, através da ingestão de ovos existentes em alimentos ou superfícies contaminadas, ou através da autoinfeção (pela ingestão de ovos presentes nas mãos após contacto com os ovos presentes na região perianal).

A maioria das infeções parasitárias intestinais nas crianças evoluem de forma assintomática ou com sintomas gastrointestinais inespecíficos. Contudo, os casos clínicos graves podem cursar com alterações estato-ponderais e alterações de desenvolvimento cognitivo com potenciais repercussões na idade jovem, pelo que o seu diagnóstico laboratorial é fundamental.

Sinais e sintomas associados

Os sintomas mais comuns são prurido (comichão) perianal e vulvar, mais frequente à noite, causado pela reação inflamatória associada à presença dos parasitas adultos e ovos depositados na pele da região perianal. Esta condição pode conduzir a dificuldades em dormir.

Outros sintomas menos comuns são dores abdominais, náuseas e vómitos.

A presença deste parasita na região vaginal pode conduzir a vulvovaginite o que predispõem a infeções urinarias.

Diagnostico laboratorial

Suspeitar no caso de crianças em idade escolar com prurido anal.

O diagnóstico laboratorial da enterobiose envolve a execução de diferentes técnicas laboratoriais:

  • Teste de Graham (teste da fita adesiva): aplicar a fita adesiva transparente contra a região perianal ou ânus, de seguida colar a fita numa lâmina de vidro (contactar o laboratório previamente), de forma a ser observada ao microscópio para deteção dos ovos ou parasitas adultos.

Este teste deve ser feito à noite, 2 a 3 horas após a criança adormecer ou de manhã antes do banho de higiene diária.

O ideal são 3 recolhas em dias consecutivos com fita adesiva transparente. Pode ser necessário repetir o teste, após três dias, para aumentar a sensibilidade de diagnóstico.

  • Avaliação de amostras subungueais para deteção de ovos.

A prevenção da transmissão desta parasitose, para além da medicação, é feita através de uma boa higiene pessoal com lavagem frequente das mãos e roupa individual. Deverá também ser lavada toda a roupa de cama.

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publicado às 16:41

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O Laboratório Germano de Sousa, referência na prestação de cuidados de saúde diferenciados em Portugal, tem apresentado um desenvolvimento de modo a estar apto, nas mais diversas valências, a proporcionar um cuidado de saúde elevado ao nível nacional. Para além do Laboratório de Patologia Clínica, área de excelência do Grupo Germano de Sousa, outros dois laboratórios reforçam a posição de liderança do Laboratório de Portugal no mercado: o Laboratório de Anatomia Patológica e o Laboratório de Genética/Patologia Molecular.
Nesse sentido, em outubro de 2017, adquiriu o Centro de Diagnóstico Anátomo-Patológico CEDAP, um centro de referência na área da Anatomia Patológica, reconhecido pela qualidade, rapidez e fiabilidade, fundado em 1999. Esta aquisição vai ao encontro da visão integrada do Grupo, liderado pela sua Direção, rumo a uma medicina personalizada, integrada e multidisciplinar, assente na inovação e complementaridade, possibilitando a oferta de serviços de anatomia patológica numa rede de cobertura nacional.
A incorporação do CEDAP no Grupo Germano de Sousa pressupõe a manutenção dos elementos de qualidade CEDAP, bem como a adoção dos valores que o Grupo Germano de Sousa defende e valoriza. O CEDAP foi sujeito a um processo de rebranding após esta aquisição, estando neste momento totalmente integrado no Grupo Germano de Sousa, com consequente alteração da sua entidade visual, mais concretamente nos logotipos, sinaléticas e elementos de marca, assim como no site e nas redes sociais.
Assim, a partir de março de 2023, o CEDAP passou a denominar-se Centro de Anatomia Patológica Germano de Sousa. A anatomia patológica é a especialidade médica que procede à análise morfológica de órgãos, tecidos e células, tendo como objetivo o diagnóstico de lesões, com implicações no tratamento e no prognóstico das doenças, bem como na sua prevenção.

A anatomia patológica engloba as seguintes valências:
• Histopatologia (biópsias, peças cirúrgicas e exames pré-operatórios);
• Citopatologia (Citologia ginecológica e Citologia Não ginecológica);
• Patologia Molecular

A integração de um grupo com a qualidade e confiança CEDAP no Grupo Germano de Sousa, líder e referência na saúde em Portugal, irá reforçar naturalmente o seu posicionamento de Laboratório de Portugal garantindo resultados de excelência e providenciar um melhor cuidado de saúde aos portugueses.

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publicado às 12:12


Síndrome de Sanfilippo - Diagnóstico laboratorial

por Laboratórios Germano de Sousa, em 07.11.23

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A Síndrome de Sanfilippo, também conhecida por Mucopolissacaridose tipo III (MPS III) é classificada em 4 subtipos (A, B, C e D). Esta classificação baseia-se na identificação de uma atividade enzimática insuficiente em 1 de 4 enzimas responsáveis pelo metabolismo do mucopolissacarídeo - sulfato de heparano.

Cada um dos diferentes subtipos apresenta uma progressão clínica diferente. O subtipo A é o mais comum e também considerado o de progressão mais rápida e mais grave comparativamente aos subtipos C ou D. O subtipo B é o que apresenta uma sintomatologia mais atenuada.

Subtipos da Síndrome de Sanfilippo:

  • A ou Mucopolissacaridose III-A: caracteriza-se pela insuficiência da enzima heparan-N-sulfatase (gene SGSH);
  • B ou Mucopolissacaridose III-B: caracteriza-se pela insuficiência da enzima alfa-N-acetilglucosaminidase (gene NAGLU);
  • C ou Mucopolissacaridose III-C:caracteriza-se pela insuficiência da enzima acetil-coA-alfa-glucosamina-acetiltransferase (gene HGSNAT);
  • D ou Mucopolissacaridose III-D:caracteriza-se pela insuficiência da enzima N-acetilglicosamina-6-sulfatase (gene GNS).

O diagnóstico da Síndrome de Sanfilippo é realizado através da observação e avaliação da sintomatologia do paciente e confirmado com recurso a exames laboratoriais.

É recomendada a realização de um teste de urina para medir os níveis dos açúcares de cadeia longa (glicosaminoglicanos- GAG), bem como uma análise sanguínea para medir a atividade das enzimas e estabelecer o subtipo de MPS III (A, B, C ou D). 

Quando os resultados clínicos e laboratoriais sugerem o diagnóstico de MPS III, a realização de testes moleculares aos genes GNSHGSNATNAGLUSGSH permite confirmar definitivamente a suspeita diagnóstica bem como definir o subtipo de MPS III.

É um teste bastante simples, realizado a partir de uma simples colheita de sangue e pode ser utilizado, após uma consulta de aconselhamento genético, para identificar os elementos da família que são portadores da doença. É realizado através de painéis de sequenciação utilizando sequenciação de nova geração (NGS – Next Generation Sequencing). Esta técnica tem impulsionado a área da genética, tornando possível mapear os genes do genoma humano, analisar fragmentos do ADN, identificando doenças e alterações genéticas, principalmente as que são hereditárias e poderão ser transmitidas de pais para filhos.

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publicado às 16:29


“Prevenção, a melhor defesa contra o Cancro"

por Laboratórios Germano de Sousa, em 24.10.23

A genética é a chave para desvendar o que o futuro nos reserva, aliada à ciência e tecnologia. Com estas armas, lutamos diariamente contra uma das doenças mais devastadoras do mundo. - o cancro. E com um impacto de particular importância na mulher, o cancro da mama, que tem anualmente cerca de 7000 novos casos.

O Laboratório de Genética do Grupo Germano de Sousa responde com elevada qualidade à crescente necessidade nas áreas do diagnóstico Genético e da Genómica garantindo a excelência no tratamento dos seus utentes. É composto por uma equipa de profissionais altamente especializados e dotado dos mais recentes equipamentos necessários a uma resposta adequada, rápida e precisa, imprescindíveis na era da Medicina Personalizada. Alia a tecnologia de vanguarda ao cumprimento das mais recentes leis em vigor na área do Diagnóstico Genético Laboratorial.

Dispomos de consulta de Aconselhamento Genético gratuito sempre que necessário.

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publicado às 17:12


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Telefone: 212 693 530* *Custo de Chamada para a Rede Fixa de acordo com o seu tarifário

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Médico Responsável:Dr. José Germano de Sousa

germano Nasceu em Lisboa em 1972. É Médico pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa desde 1997. Fez os seus Internatos no Hospital dos Capuchos (Internato Geral) e no Hospital Fernando Fonseca (Internato da Especialidade). É especialista em Patologia Clínica pela Ordem dos Médicos desde 2001.Possui uma pós-Graduação em Gestão de Unidades de Saúde pela Universidade Católica Portuguesa. Foi Assistente de Patologia Geral e de Semiótica Laboratorial nos Cursos de Técnicos de Análises Clínicas e Curso de Médicos Dentistas do Instituto Egas Moniz. Exerce desde 2001 a sua atividade privada como Administrador do Grupo Germano de Sousa, Assistente Hospitalar Graduado, Competência em Gestão, O.M., Assistente convidado na Unidade Curricular de Medicina Laboratorial da Nova Medical School - Faculdade de Ciências Médicas da U.N.L., Responsável do Laboratório de Biologia e Patologia Moleculares - Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa Lisboa. Tem várias comunicações e publicações sobre assuntos da sua especialidade


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