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"Teste Pré Natal Harmony" - Pt1

por Laboratórios Germano de Sousa, em 18.07.16

 

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publicado às 16:38


“Doenças Sexualmente Transmissíveis" - Pt2

por Laboratórios Germano de Sousa, em 04.07.16

 

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publicado às 15:23

 

  • Os Laboratórios do Grupo Germano de Sousa disponibilizam agora o Harmony™ Prenatal Test ao preço de 395€.
  • Numa área de significativo avanço da medicina no despiste das principais trissomias esta 2ª redução de 20% ganha ainda mais valor.

 

O Harmony PreNatal Test já provou ser o maior avanço na área dos testes Pré-Natais não invasivos, para o despiste das três principais Trissomias (T21, 18, 13). É efetuado de modo simples e seguro, numa amostra de sangue periférico materno, e permite obter resultados com elevado grau de exatidão.

O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa, mais uma vez, torna esta redução significativa de preço possível porque conseguiu criar condições, junto do Laboratório que desenvolveu o Harmony™ Prenatal Test - Ariosa Diagnostics, Inc. - para poder assim melhorar a acessibilidade ao teste bem como a utilização mais alargada do mesmo.

O Harmony™ Prenatal Test está disponível para todas as grávidas a partir das 10 semanas de gestação, excluindo gestações múltiplas com mais de 2 fetos. Na gravidez gemelar: O teste não está recomendado em situações de suspeita ou aborto confirmado de um dos gémeos.

A adoção deste teste pelos obstetras e pelas grávidas representa um passo “gigante” na prática obstétrica, agora mais ainda, porque passam a dispor de um método 100% seguro, com total ausência de risco para o seu feto e com taxas de deteção muito próximas às dos métodos de diagnóstico convencionais (amniocentese e biópsia das vilosidades) isto é, > 99% e agora disponível a preços mais acessíveis.

 

Desde a sua implementação, o teste já contribuiu para uma enorme diminuição da taxa de invasivos realizados nos centros de obstetrícia.

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publicado às 10:47


A importância do Rastreio Pré-Eclâmpsia no 1º Trimestre

por Laboratórios Germano de Sousa, em 05.10.15

O rastreio da Pré-Eclâmpsia no 1º trimestre desempenha um importante papel na identificação precoce de uma gravidez com elevado risco de desenvolvimento desta patologia. Na atualidade não existe forma de evitar uma Pré-Eclâmpsia, uma vez que o diagnóstico é baseado em sinais e sintomas, tornando-se apenas possível quando a doença se manifesta.

No Rastreio Pré-Eclâmpsia consideram-se essencialmente quatro fatores, a História Materna, os Marcadores Biofísicos, os Marcadores Ecográficos e os Marcadores Bioquímicos.

  • A História Materna deve considerar a história prévia ou familiar de Pré-Eclâmpsia, a paridade, procriação medicamente assistida, diabetes mellitus, a etnicidade, as idades reprodutivas extremas (< 18 anos; > 37 anos);
  • Os Marcadores Biofísicos são considerados o Índice de Massa Corporal (IMC) e a Pressão Arterial Média (MAP);
  • Os Marcadores Ecográficos, indicados pelo Index de Pulsatilidade da Artéria Uterina (uA-PI);
  • Os Marcadores Bioquímicos constituídos pela Proteína A plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e pelo Fator de Crescimento Placentar (PlGF).

O doseamento bioquímico da PAPP-A e do Fator de Crescimento Placentar (PlGF) é o marcador ideal para o rastreio precoce do risco de Pré-Eclâmpsia e deve ser realizado às 10-13 semanas + 6 dias de gestação. O Fator de Crescimento Placentar (PlGF) é produzido pela placenta e é um fator angiogénico, atuando como vasodilatador que aumenta o diâmetro das artérias existentes. Níveis baixos de PlGF contribuem para a disfunção vascular, que é um dos sintomas da Pré-Eclâmpsia. A PlGF está diminuída numa elevada percentagem de gravidezes que evoluem para Pré-Eclâmpsia. Esta redução ocorre essencialmente no 1º Trimestre, daí a importância do Rastreio Pré-Eclâmpsia neste período de gestação.

A combinação dos marcadores biofísicos, ecográficos e bioquímicos, permite a obtenção de uma taxa de deteção da Pré-Eclâmpsia de 93%.

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publicado às 10:10


Diagnóstico da Pré-Eclâmpsia – Sinais e Sintomas

por Laboratórios Germano de Sousa, em 10.09.15

A Pré-Eclâmpsia é uma patologia associada à gravidez que consiste na ocorrência da tríade diagnóstica: hipertensão de novo (> 140/90mm/Hg); proteinúria (> 0,3 g/24 horas) e edemas de início recente. O seu diagnóstico assenta num conjunto de sinais, tais como a hipertensão arterial, taquicardia e taquipneia, défice neurológico, edemas, bem como em sintomas como as cefaleias, perturbações visuais, amnésia, convulsões, ansiedade e dor abdominal.

As manifestações clínicas desta patologia ocorrem ao longo do 2º e 3º trimestre da gravidez, sendo mais comuns depois das 20 semanas de gestação, pode subdividir-se em Pré-Eclâmpsia precoce se ocorre antes das 34 semanas de gestação, Pré-Eclâmpsia intermédia, se ocorre entre as 34-37 semanas de gestação e Pré-Eclâmpsia tardia, se a sua ocorrência é posterior às 37 semanas de gestação.

A Pré-Eclâmpsia é mais prevalente nas gravidezes múltiplas, em grávidas com mais de 35 anos e na presença de doenças autoimunes.

Até recentemente, o diagnóstico da Pré-Eclâmpsia era baseado no aparecimento dos referidos sinais e sintomas, tornando-se este apenas possível quando a doença se manifestava. Na atualidade é possível a identificação precoce de uma gravidez de risco para o desenvolvimento desta patologia através do Rastreio da Pré-Eclâmpsia no 1º trimestre. Este rastreio possibilita assim a obtenção de uma estimativa do risco de desenvolvimento da doença, antes que qualquer sinal ou sintoma apareça, condicionando a vigilância mais apertada da mesma, para uma precoce deteção e prevenção de eventuais complicações.

O diagnóstico clínico desta patologia implica, na maioria dos casos, o internamento da grávida, por forma a garantir o necessário repouso, o controlo apertado da pressão arterial, bem como a prevenção das eventuais complicações, através da vigilância clínica, laboratorial e ecográfica da gravidez, para evitar qualquer complicação materna ou fetal.

O tratamento definitivo é o nascimento do feto e a extração da placenta.

A Pré-Eclâmpsia, se não for diagnosticada, progride para a síndrome HELLP, complicação obstétrica com risco de morte.

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publicado às 18:53


Quais as análises que deve realizar durante a gravidez?

por Laboratórios Germano de Sousa, em 31.07.15

A saúde da mãe e do feto deve ser acompanhada durante toda a gravidez. Após confirmação da gestação, o médico assistente poderá prescrever uma série de análises que visam verificar o estado de saúde geral da grávida e garantir uma gravidez segura.

Do ponto de vista médico, o período de gravidez é dividido em 3 trimestres, nos quais são realizadas análises próprias. As mais específicas têm como objetivo avaliar a imunização para a Toxoplasmose, Rubéola, Citomegalovírus ou possíveis infeções que surjam no decorrer da gravidez, de modo a salvaguardar o bem-estar da mãe e do feto. É também efetuada a pesquisa do vírus da Hepatite B, da Sífilis e do vírus da SIDA (VIH).

A avaliação dos níveis de glicémia e despiste da diabetes gestacional são também um parâmetro importantíssimo, uma vez que elevados níveis podem despoletar problemas no desenvolvimento e crescimento do feto.

As análises de urina são também tidas em consideração durante a gravidez, constituindo um excelente indicador do bom funcionamento renal. A cultura de urina deteta também as possíveis infeções urinárias, que na grávida são muitas vezes assintomáticas.

O Hemograma Completo é também uma importante e obrigatória análise na gravidez, solicitada entre 1ª e 8ª semana de gestação, e analisa o sangue em circulação no corpo da grávida para determinar a quantidade de glóbulos vermelhos e a reserva de ferro, despistando assim vários tipos de anemias, como por exemplo as ferropénicas, causadas pela deficiência de ferro.

Durante a gravidez é ainda fulcral a determinação do grupo sanguíneo e fator Rh, de forma a verificar a incompatibilidade sanguínea entre a mãe e o feto, uma vez que a incompatibilidade causa a destruição dos glóbulos vermelhos no feto, o que afeta a sua sobrevivência. O fator Rh torna-se importante se a mãe for Rh negativo e o feto for Rh positivo, o que pode ocorrer caso o pai seja Rh positivo e o bebé herde esta característica. Nestas situações, se o sangue do feto entrar na corrente sanguínea da mãe, o sistema imunológico desta pode reagir contra o antígeno D do sangue do bebé e produzir anticorpos contra ele.

 

 

Rotinas Analíticas por Trimestre

 

1º Trimestre   <13 semanas

  • Tipagem ABO e fator Rh
  • Pesquisa de aglutininas irregulares (Teste de Coombs indireto)
  • Hemograma Completo
  • Glicémia em jejum
  • VDRL- Rastreio da Sífilis
  • Serologia Rubéola – IgG e IgM
  • Rastreio da Infeção do VIH
  • Rastreio da Hepatite B
  • Rastreio da bacteriúria assintomática
  • Rastreio Bioquímico do 1º Trimestre, a PAPP-A (Proteína Plasmática A associada à Gravidez) e a ß-HCG livre (Subunidade β livre da Hormona Gonadotrófica Coriónica), com grande sensibilidade e especificidade para o despiste das Trissomias 21, 18 e 13.

 

2º Trimestre

 

Entre a 18ª Semana – 20ª Semana

  • Serologia Rubéola

 

Entre a 24ª - 28ª Semana

  • Hemograma Completo
  • PTGO c/ 75g
  • Serologia Toxoplasmose- IgG e IgM
  • Urocultura com eventual teste de sensibilidade aos antibióticos
  • Pesquisa de aglutininas irregulares (Teste de Coombs indireto) nas mulheres Rh negativo*
  • Rastreio Bioquímico do 2º Trimestre, a PAPP-A e a AFP (Alfa- Fetoproteína)

*Nas 4 semanas antes da administração da imunoglobulina anti-D

 

 

3º Trimestre

 

Entre a 32ª - 34ª Semana

  • Hemograma Completo
  • VDRL
  • Serologia Toxoplasmose - IgG e IgM (em mulheres não imunes)
  • VIH 1 e 2
  • Rastreio da Hepatite B, pesquisa de AgHBs, (apenas as grávidas não vacinadas e não imunes no 1º Trimestre).
  • Urocultura com eventual teste de sensibilidade aos antibióticos (TSA)

 

Entre a 35ª - 37ª Semana

  • Colheita (1/3 externo da vagina e ano-retal) para pesquisa específica de Streptococcus β hemolítico do grupo B

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publicado às 15:27


Rastreio Combinado do 1º Trimestre – Sim ou não à Amniocentese?

por Laboratórios Germano de Sousa, em 28.07.15

O risco de um feto desenvolver malformações diversas, como as Trissomias 21, 18 e 13 pode ser avaliado recorrendo ao Rastreio Combinado do 1º Trimestre, cujo resultado é expresso como alto ou baixo risco, permitindo assim aos futuros pais, junto do médico assistente, tomar uma decisão informada a favor ou não do exame invasivo.

A Trissomia 21 (Síndrome de Down) é uma alteração genética, causada pela presença de um cromossoma 21 extra, pelo que os doentes apresentam alterações morfológicas e orgânicas, como hipoplasia nasal, espaço muito alargado entre o 1º e o 2º dedo, prega palmar, bem como malformações cardíacas e alterações audiovisuais. A Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) é causada pela presença de um cromossoma 18 em excesso e nestes casos o feto apresenta características morfológicas típicas como atraso mental, malformações cardíacas e renais, hérnia diafragmática, entre outros. Por sua vez, a Trissomia 13 (Síndrome de Patau) é causada pela presença de um cromossoma 13 em excesso e provoca atraso mental acentuado e malformações cardíacas, renais e oculares graves. Nestes casos, a maioria dos recém-nascidos falece no primeiro mês de vida ou nos primeiros 6 meses.

Segundo a Fetal Medicine Foundation (FMF), entidade que promove a investigação na área da Medicina Fetal, o Rastreio Combinado do 1º Trimestre que combina os exames ecográficos e bioquímico, apresenta uma taxa de deteção de 97% com apenas 3% de falsos positivos, ou seja, diagnóstico positivo e ausência de anomalia, sendo assim um elemento da máxima importância a ter em conta pelo casal, na decisão de realizar ou não uma amniocentese.

O diagnóstico definitivo das malformações referidas só pode ser feito através de exames invasivos, como amniocentese ou a biópsia das vilosidades coriónicas. A amniocentese consiste na obtenção de uma amostra de líquido amniótico, através de uma punção na parede abdominal da mãe guiada por uma ecografia para que o médico possa dirigir a agulha com precisão, sem risco de lesionar o feto ou a placenta. O líquido amniótico contém células do bebé, as quais permitirão o estudo dos cromossomas. A biópsia das vilosidades coriónicas permite o diagnóstico cromossómico pré-natal e consiste, em vez de líquido amniótico (como na amniocentese), na extração de uma pequena amostra das vilosidades do córion, ou seja, uma amostra da placenta. São assim métodos invasivos, que obrigam à introdução de uma agulha dentro do útero e que como tal acarretam riscos de aborto (0,5 a 1,0%). Só deverão ser efetuados em gravidezes consideradas de risco para defeitos cromossómicos, devidamente identificadas pelo médico assistente após a realização dos exames ecográficos e bioquímico.

 

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publicado às 17:02


Rastreio Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º Trimestre

por Laboratórios Germano de Sousa, em 08.07.15

O Rastreio Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º Trimestre – é um teste precoce que combina a informação dos exames ecográfico e bioquímico e avalia o grau de risco para a existência no feto da Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (Síndrome de Patau). Estas Trissomias, assim designadas pois um trio de cromossomas substitui o habitual par cromossómico 21, 18 ou 13, são caracterizadas por graus, mais ou menos acentuados, de atraso mental e malformações diversas que podem afetar diferentes sistemas e órgãos, desde o Sistema Nervoso Central até aos rins e coração, podendo estar em causa a própria sobrevivência. O risco de desenvolvimento destas Trissomias no feto aumenta com a idade materna, sobretudo a partir dos 35 anos, sendo no entanto frequente encontrar mulheres jovens com filhos portadores de Síndrome de Down. A idade materna, o exame ecográfico e o exame bioquímico, permitem uma taxa de deteção de cerca de 90 a 97%.

Rastreio Pré-Natal deve ser efetuado entre a 11ª e a 13ª semana + 6 dias de gestação, depois da data da última menstruação. O exame ecográfico vai permitir determinar com exatidão a idade gestacional, o Comprimento Crânio-Caudal (CCC), o espaço subcutâneo localizado sobre a nuca do feto (Translucência da Nuca -TN) e avaliar a presença do Osso Nasal (ON). Já no exame bioquímico existe o doseamento de duas substâncias presentes no sangue materno – a Proteína Plasmática A Associada à Gravidez (PAPP-A) e a Subunidade ß livre da Hormona Gonadotrófica Coriónica (ß-HCG livre) - ambas com grande sensibilidade e especificidade para o despiste das anomalias referidas.

O resultado do rastreio indica o risco que o feto tem de nascer com anomalias cromossómicas e é expresso como: Alto Risco (rastreio positivo) ou Baixo Risco (rastreio negativo). Um rastreio positivo, significa que o feto tem uma elevada probabilidade de ter uma malformação (existe 3% de falsos positivos, ou seja, diagnóstico positivo e ausência de anomalia). Um rastreio negativo revela uma baixa probabilidade do feto apresentar malformações, mas não assegura um bebé normal.

O risco individual de uma gravidez pode ser avaliado recorrendo ao Rastreio Combinado do 1º Trimestre, permitindo assim aos pais, junto do médico assistente, tomar uma decisão informada a favor ou não do exame invasivo. O diagnóstico definitivo das malformações referidas só pode ser determinado através de exames invasivos, como a biópsia das vilosidades coriónicas ou a amniocentese.

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publicado às 10:34


Rastreio Pré-Natal Combinado do 1º trimestre

por Laboratórios Germano de Sousa, em 25.06.15

 

A saúde da mãe e do feto deve ser acompanhada durante toda a gravidez. Do ponto de vista médico, o período de gravidez é dividido em 3 trimestres e é no 1º trimestre que se pode detetar e reduzir muitos problemas de saúde que se identificam tanto na mãe como no feto. É nesta etapa da gravidez que se realiza o Rastreio Pré-Natal, conjunto de análises e dados ecográficos que permitem determinar o risco do feto ser afetado com uma determinada anomalia.

O Rastreio Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º Trimestre – é um teste precoce que combina a informação do exame ecográfico e o exame bioquímico e avalia o grau de risco para a existência no feto da Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (Síndrome de Patau). Este rastreio divide a população que a ele se submete em dois grupos: risco elevado (rastreio positivo) e o baixo risco (rastreio negativo). O conhecimento do tipo de risco para o feto irá ajudar a futura mãe a decidir se efetuará outros testes de diagnóstico complementares e mais específicos para a obtenção de uma resposta “definitiva” sobre a existência ou não dessa anomalia.

A realização do Rastreio Pré-Natal é assim de extrema importância, permitindo às futuras mães sentir que estão numa gravidez segura e caso surja algum problema podem precocemente aconselhar-se com o seu médico. Segundo a Fetal Medicine Foundation, entidade que promove a investigação na área da medicina fetal, o rastreio combinado do 1º trimestre tem uma taxa de deteção de 97% (em conjunto com a ecografia), com 3% de falsos positivos, ou seja, diagnóstico positivo e ausência de anomalia.

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publicado às 18:23


Rastreio Pré-Natal

por Laboratórios Germano de Sousa, em 15.06.15

A evolução do Rastreio Pré-Natal

O grau de risco de um feto desenvolver anomalias sempre constituiu uma preocupação para a mulher durante o período de gestação. A prevalência da Trissomia 21 (Síndrome de Down), uma das anomalias mais comuns durante a gravidez, é relativamente elevada, tendo em consideração que se regista atualmente 1 caso por cada 700 nascimentos, tratando-se portanto de uma questão de saúde pública.

Relativamente à evolução do Rastreio Pré-Natal, o primeiro método de despiste para a Trissomia 21 foi introduzido em 1970, baseava-se apenas na idade materna e não abrangia toda a população de grávidas, uma vez que os testes de diagnóstico eram dispendiosos e apresentam um elevado grau de risco de aborto. Numa primeira fase foi implementada a medida da idade aplicada a mulheres com mais de 40 anos. Posteriormente, a idade de referência foi redefinida para os 35 anos, no entanto esta população nos anos 70 representava apenas 5%. 

No final da década de 80 foi introduzido um novo método de Rastreio Pré-Natal que além da idade materna considerava ainda a concentração de várias substâncias no sangue materno, como por exemplo a HCG livre.

Nos anos 90 para o despiste da Trissomia 21 iniciou-se o recurso ao rastreio que combinava a idade materna com a translucência da nuca -TN/NT, ou seja, medição com exatidão do espaço subcutâneo localizado sobre a nuca do feto realizado entre a 11ª semana e a 13ª semana + 6 dias de gestação. Este método revelou eficácia na identificação de cerca de 75% dos fetos com anomalias com uma taxa de resultado de falsos positivos (diagnóstico positivo, ausência de doença) de aproximadamente 5%.

Posteriormente, à idade materna e à medida da TN foram associados outros marcadores bioquímicos no sangue materno como a PAPP-A (Proteína Plasmática A Associada à Gravidez) e a ß-HCG livre (Subunidade ß livre da Hormona Gonadotrófica Coriónica), ambas com grande sensibilidade e especificidade para o despiste das anomalias, atingindo taxas de deteção (90-95%) e de falsos positivos (5%).

Durante os últimos 30 anos, a pesquisa intensiva em torno do Rastreio Pré-Natal teve como objetivo o desenvolvimento de métodos de diagnóstico baseados no isolamento e na avaliação de células fetais encontradas no sangue materno, uma vez que permitem maior grau de exatidão no despiste das anomalias. O ano de 2013 ficou marcado pelo notório avanço científico e tecnológico nesta área com o aparecimento do Harmony Test que permite taxas de deteção de 99,97% e taxas de falsos positivos de <0,1%.

 

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publicado às 18:45


Número Verde

800 209 498


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Médico Responsável:Dr. José Germano de Sousa

germano Nasceu em Lisboa em 1972. É Médico pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa desde 1997. Fez os seus Internatos no Hospital dos Capuchos (Internato Geral) e no Hospital Fernando Fonseca (Internato da Especialidade). É especialista em Patologia Clínica pela Ordem dos Médicos desde 2001 e é atualmente Assistente Graduado de Patologia Clínica do Serviço Patologia Clínica do Hospital Fernando Fonseca (Amadora Sintra) onde é o chefe da secção de Biologia Molecular Possui uma pós Graduação em Gestão de Unidades de Saúde pela Universidade Católica Portuguesa. Foi Assistente de Patologia Geral e de Semiótica Laboratorial nos Cursos de Técnicos de Análises Clínicas e Curso de Médicos Dentistas do Instituto Egas Moniz.Exerce desde 2001 a sua atividade privada, sendo desde Julho de 2004 responsável pela gestão dos Laboratórios Cuf e Clínicas Cuf para a área de Patologia Clínica. Tem várias comunicações e publicações sobre assuntos da sua especialidade


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