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Genes Associados à Doença de Alzheimer

por Laboratórios Germano de Sousa, em 26.01.23

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A informação presente no nosso código genético permite-nos prever a possibilidade de vir a desenvolver determinada doença. Tendo em consideração as características genéticas, a doença de Alzheimer pode ser dividida em duas tipologias: familiar e esporádica.

Nos casos clínicos de doença familiar, a doença geralmente surge em mais do que um membro da mesma família e tem origem no código de três genes específicos (APP, PSEN1 e PSEN2). A presença destes genes revela a possibilidade da pessoa desenvolver a Doença de Alzheimer, normalmente entre os 40 e 60 anos. Se um dos progenitores tem um gene mutado, cada filho terá 50% de probabilidade de herdá-lo. Apesar de estes genes serem responsáveis pelo início precoce da doença, a Doença de Alzheimer Familiar afeta um número muito reduzido de pessoas.

Quando não existe um padrão familiar diz-se que a doença é esporádica (gene APOE responsável pelo início tardio da doença). A Doença de Alzheimer esporádica pode afetar adultos de qualquer idade, mas ocorre habitualmente após os 65 anos. É a forma mais comum da doença e afeta pessoas que podem ter ou não, antecedentes familiares da doença.

O objetivo da investigação genética na Doença de Alzheimer é identificar o maior número possível destes genes e fatores de risco genéticos. Em Portugal já se realizam estudos genéticos de alguns dos genes responsáveis pela doença de Alzheimer, quer os relacionados com o início precoce da doença, quer os que estão ligados ao início tardio. Antes de se iniciar qualquer estudo genético, é fundamental recomendar uma consulta prévia de Aconselhamento Genético, que permite obter uma história clínica completa e os antecedentes familiares, a fim de se elaborar o heredograma/árvore genealógica da pessoa. O Aconselhamento Genético é um processo pelo qual pacientes, preocupados com a ocorrência ou a possibilidade de ocorrência de uma doença genética na sua família, são informados sobre a probabilidade ou risco de desenvolver essa doença ou transmiti-la e respetiva forma de prevenção.

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publicado às 16:45


Alzheimer – génese da doença

por Laboratórios Germano de Sousa, em 09.01.23

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A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa, considerada uma das formas mais comuns de demência progressiva, constituindo cerca de 50% a 70% de todos os casos clínicos.

Qualquer pessoa pode desenvolver a Doença de Alzheimer, no entanto é mais comum surgir após os 65 anos. A taxa de prevalência da demência aumenta com a idade.

É uma tipologia de demência que provoca o desgaste contínuo e irreversível de diversas funções cognitivas, como a memória, a concentração, o pensamento e a linguagem. A progressão da doença difere de paciente para paciente, mas a deterioração cognitiva afeta a capacidade funcional, dificultando a realização das tarefas básicas diárias e atividades do quotidiano, conduzindo a uma situação de dependência total e no último estádio à morte.

A doença de Alzheimer constitui um dos maiores desafios globais na área da saúde, com um grande aumento anual de casos clínicos. Não existe ainda uma cura disponível e o diagnóstico precoce é crucial para monitorização da doença.

Existem duas tipologias de Doença de Alzheimer: Esporádica, que pode afetar adultos de qualquer idade, mas ocorre habitualmente após os 65 anos, sendo a forma mais comum da doença e Familiar, menos comum, na qual a doença é transmitida de geração em geração. Se um dos progenitores possui um gene com mutação, cada filho terá 50% de probabilidade de herdá-lo e desenvolver a doença.

Nas fases iniciais, os sintomas da Doença de Alzheimer podem ser muito subtis. Mas como sintomatologia frequente os pacientes apresentam alteração de personalidade e uma constante sensação de confusão. Esta incapacidade de recordar a informação é provocada pela redução das células cerebrais, formando-se tranças neurofibrilares no interior e placas no espaço exterior existente entre as células. Esta situação impossibilita a comunicação no cérebro e danifica as conexões existentes entre as células do cérebro, acabando por morrer e resultando na incapacidade de recordar a informação. Essencialmente os doentes apresentam dificuldades de memória persistentes e frequentes, especialmente de acontecimentos recentes, apresentam um discurso vago durante as conversações, esquecem-se de pessoas ou lugares conhecidos, perdem o entusiasmo na realização de atividades rotineiras e revelam incapacidade para compreender questões e instruções.

Com a progressão da doença as várias áreas do cérebro vão perdendo certas funções e capacidades. Quando o doente perde uma capacidade, raramente consegue voltar a recuperá-la ou reaprendê-la.

A capacidade do doente pode variar de dia para dia ou mesmo dentro do próprio dia, podendo piorar na exposição ao stress e fadiga e conjuntamente com outros problemas de saúde. A Doença de Alzheimer é progressiva, degenerativa e irreversível.

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publicado às 17:50


Artrite Reumatóide – como diagnosticar?

por Laboratórios Germano de Sousa, em 02.08.19

Sendo uma doença autoimune o diagnóstico precoce da Artrite Reumatoide é de extrema importância. Quando diagnosticada nos primeiros três a seis meses do seu curso clínico e tratada corretamente, atrasa-se a progressão da doença, evitando a incapacidade funcional e permitindo ao doente continuar a ter uma vida ativa e produtiva.

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O diagnóstico da Artrite Reumatoide é geralmente baseado em critérios estabelecidos que incluem:

  • Sintomas articulares
  • Dores osteomusculares difusas
  • Rigidez matinal ou quando está imóvel durante longos períodos - tipicamente, quanto maior for o período de rigidez matinal, mais ativa está a doença
  • Poliartrite simétrica - inicia-se geralmente nas pequenas articulações dos dedos das mãos e nos punhos
  • Dor com movimento
  • Rubor Local
  • Nódulos subcutâneos, tipicamente nos cotovelos – indício de maior actividade da doença
  • Sintomas semelhantes à gripe: febrícula, mal-estar geral e perda de apetite
  • Fadiga
  • Depressão
  • Envolvimento das glândulas produtoras de saliva e lágrimas (Síndrome de Sjogren)
  • Anemia e trombocitose

Para ser diagnosticado como tendo Artrite Reumatoide, um paciente precisa de preencher quatro ou mais critérios que segundo o American College of Rheumatology são:

  • Rigidez matinal com mais de 1 hora de duração
  • Artrite em 3 ou mais regiões articulares
  • Artrite nas articulações da mão
  • Artrite simétrica
  • Nódulos reumatoides
  • Fator Reumatoide no soro
  • Alterações radiográficas

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publicado às 12:43


Cancro do Pulmão - CYFRA 21-1 no despiste da Neoplasia Pulmonar

por Laboratórios Germano de Sousa, em 01.06.17

 

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As células do pulmão são responsáveis pela formação do tecido pulmonar, reproduzindo-se e gerando novas células e quando danificadas ou ao envelhecer, morrem naturalmente. Quando perdem este mecanismo de controlo e sofrem alterações no seu genoma, tornam-se células cancerígenas, que não morrem quando envelhecem ou se danificam e produzem novas células, não necessárias de forma descontrolada, resultando na formação de um carcinoma.

O carcinoma do pulmão é a primeira causa de morte por doença oncológica nos países ocidentais. O tabagismo é o principal fator de risco, sendo em indivíduos fumadores 15 vezes superior ao dos não fumadores.

As duas principais tipologias de carcinomas do pulmão são de pequenas células (CPPC) e de não pequenas células (CPNPC), dependendo do formato das células ao microscópio, que se comportam de forma distinta no que respeita à forma como se desenvolvem e metastizam. O cancro do pulmão de pequenas células representa cerca de 12% a 15% dos carcinomas pulmonares e está relacionado com o tabagismo. Por norma regista um crescimento mais rápido e tem elevada probabilidade de metastizar para outros órgãos. O cancro do pulmão de não pequenas células é o mais comum e geralmente cresce e metastiza de forma mais lenta, comparativamente ao cancro de pequenas células. Apresenta três tipologias, de acordo com as células que o compõem: carcinoma de células escamosas ou epidermoide, adenocarcinoma e carcinoma de grandes células.

As manifestações iniciais de neoplasia pulmonar são muitas vezes heterogéneas e atípicas, o que se pode traduzir num diagnóstico tardio. Detetar a doença num estádio passível de tratamento prolongando a esperança de vida e reduzindo a mortalidade é o objetivo do diagnóstico.

O marcador sérico CYFRA 21-1 é um fragmento da citoqueratina 19, proteína do tecido epitelial, que permite separar doenças benignas pulmonares de doenças malignas com uma especificidade de 95%, sendo também o marcador de eleição para o carcinoma do pulmão de não pequenas células.

Níveis séricos elevados de CYFRA 21-1 apontam para a presença de um tumor num estádio avançado, enquanto um valor constante ou uma diminuição ligeira indica remoção incompleta de um tumor ou a presença de múltiplos tumores.

O CYFRA 21-1 é igualmente um valioso marcador para monitorizar a resposta dos pacientes a terapias citotóxicas, como a Quimioembolização transarterial e radiação interna seletiva nos casos clínicos de cancro hepático.

Uma terapêutica bem-sucedida é confirmada por uma descida rápida do nível sérico de CYFRA 21-1 para o intervalo normal.

 

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publicado às 14:57


Antigénio CA 125 no despiste do Carcinoma Epitelial do Ovário

por Laboratórios Germano de Sousa, em 13.04.17

 

 

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O Carcinoma Epitelial do Ovário regista a taxa de mortalidade mais elevada comparativamente com as restantes neoplasias invasivas do aparelho genital feminino, com elevado ratio mortalidade/incidência.

O recurso aos marcadores tumorais é determinante no diagnóstico e monitorização de carcinomas e o antigénio CA 125, proteína presente em grande parte das células do Carcinoma Epitelial do Ovário, é o exame preferencial. 

O organismo produz naturalmente pequenas quantidades de CA 125, pelo que a presença desta proteína na corrente sanguínea pode não significar a presença de um Carcinoma.

Algumas situações podem elevar moderadamente os níveis deste marcador, como a menstruação, gravidez ou inflamação pélvica.

Os níveis de CA 125 são medidos na corrente sanguínea das pacientes a partir de uma colheita simples de sangue e estão geralmente elevados, acima de 30 U/ml, em 50% dos carcinomas estádio clínico I, em 90% dos estádios clínicos II e em 83% dos carcinomas do ovário em geral.

Em mais de 80% das pacientes com Carcinoma Epitelial do Ovário registam-se valores elevados, mas estes podem igualmente surgir em casos clínicos de tumores malignos e benignos do ovário, carcinomas do endométrio, da mama, do pulmão, da bexiga, hepatocarcinoma e linfoma não-Hodgkin. Algumas situações ginecológicas não malignas como endometriose, quistos hemorrágicos ovarianos, menstruação, doença inflamatória pélvica aguda e o terceiro trimestre de gestação podem estar na origem de níveis elevados de CA 125.

O recurso mais comum para a concentração sérica do CA 125 é na monitorização das pacientes com Carcinoma Epitelial do Ovário diagnosticado. Os níveis séricos deste marcador tumoral fornecem informação determinante sobre a resposta ao tratamento inicial, tal como durante os restantes tratamentos e na deteção de recaídas.

 

 

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publicado às 12:46

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A Doença de Crohn e a Colite Ulcerosa são Doenças Inflamatórias Intestinais e representam um grupo heterogéneo de patologias crónicas, de etiologia desconhecida e evolução variável.

A Doença de Crohn define-se como um processo inflamatório crónico que afeta um ou mais segmentos do tubo digestivo, enquanto a Colite Ulcerosa atinge o reto, estendendo-se continuamente, podendo atingir a totalidade do colón.

Estudos epidemiológicos comprovam o aumento das Doenças Inflamatórias Intestinais. O seu diagnóstico depende de critérios clínicos, radiográficos, endoscópicos e laboratoriais. Cerca de 4 a 5 dos doentes com Doenças Inflamatórias Intestinais podem ser diagnosticados apenas pela pesquisa da presença de autoanticorpos no soro.

No diagnóstico das Doenças Intestinais são realizados essencialmente os exames laboratoriais: Hemograma, Velocidade de Sedimentação, Proteína C Reativa, Ureia, Creatinina, Ionograma, Trasaminases (ALT/AST), Fosfatase Alcalina, Gama Glutamil Transpeptidase (GGT), Bilirrubina, Urina tipo II, Coprocultura, Siderémia, Ferritina, Transferrina, Vitamina B12 e Ácido Fólico. O Hemograma funciona como um painel de testes que examina diferentes constituintes do sangue, sendo assim uma análise clínica essencial no despiste de infeções, enquanto a Proteína C Reativa é uma proteína produzida na mucosa intestinal e presente no sangue em resposta à inflamação em fase aguda. A Siderémia e a Transferrina visam detetar uma eventual carência de ferro, que pode tornar a função dos glóbulos vermelhos pouco eficiente e a Coprocultura, exame realizado às fezes, verifica a presença de sangue ou bactérias. A Urina tipo II permite uma avaliação quantitativa das substâncias na urina e observar ao microscópio microrganismos e outras células da urina como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e células epiteliais.

Testes laboratoriais complementares podem auxiliar no diagnóstico difícil entre a Doença de Crohn e a Colite Ulcerosa, mas geralmente não se realizam como rotinas. Os anticorpos frequentemente utilizados nestes testes complementares são os anti citoplasma de neutrófilos (pANCA) e os anti-Saccharomyces cerevisiae (ASCA) e assim poucos são os pacientes que permanecem com diagnóstico inconclusivo.

Os anticorpos ASCA são detetados em 40 a 60% dos pacientes com Doença de Crohn e em 5 a 15% dos pacientes com Colite Ulcerosa. Estes anticorpos são altamente específicos no diagnóstico da Doença de Crohn, com taxas de diagnóstico de 89 a 97% e a combinação com os PANCA resulta numa alta especificidade na deteção da Colite Ulcerosa. Os anticorpos anti-Saccharomyces cerevisiae (ASCA) prevalecem mais significativamente nos doentes com Doença de Crohn, comparativamente com os doentes com Colite Ulcerosa. Estudos revelam que a presença de IgG ou IgA ASCA tem uma especificidade elevada para a Doença de Crohn.

Os anticorpos anti citoplasma de neutrófilos (PANCA) são encontrados em 70% dos pacientes com Colite Ulcerosa e apenas em 20% dos indivíduos com Doença de Crohn. A presença de ASCA e ausência de PANCA suporta o diagnóstico de Doença de Crohn.

Também específico no diagnóstico da Doença de Crohn é o Anticorpo Anti Pâncreas Exócrino, que reage com antigénios presentes no suco pancreático e são encontrados em cerca de 30 a 40% dos doentes com esta doença. Na Colite Ulcerosa deve ser considerado no diagnóstico o Anticorpo Anti Células de Globet (GAb), altamente específico para a doença.

 

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publicado às 16:32

A Doença Inflamatória Intestinal consiste na inflamação crónica do intestino, provocando frequentes e recorrentes cólicas abdominais e diarreia. Estima-se que esta doença afete cerca de 15000 pessoas em Portugal, tendo-se observado nos últimos anos um aumento da sua incidência. Não existe causa aparente para o desenvolvimento desta doença, mas defende-se que na sua origem está a interação de causas multifatoriais, como a genética e a resposta imune do próprio indivíduo. 

A Doença Inflamatória Intestinal pode ser dividida em dois grupos: a Doença de Crohn e a Colite Ulcerosa. A primeira caracteriza-se pela inflamação crónica do intestino delgado no seu segmento terminal e tem como sintomas mais comuns diarreia, cólicas, dor abdominal, febre, sangue, muco visível nas fezes, perda de peso e pode ainda dar origem a lesões na região perianal. A Colite Ulcerosa afeta a mucosa que reveste o intestino grosso. A mucosa inflamada apresenta pequenas feridas na superfície chamadas úlceras, que podem sangrar e os principais sintomas são emissão de fezes sanguinolentas, dor tipo cólica abdominal e necessidade urgente de evacuar.

O diagnóstico da Doença Inflamatória Intestinal é realizado com recurso a exames endoscópicos, (endoscopia e colonoscopia), exames imagiológicos  (tomografias e radiografias do intestino), mas também recorrendo a exames laboratoriais  (análises clínicas ao sangue e fezes).

A Medicina Laboratorial desempenha um papel importante no diagnóstico, onde os exames realizados ajudam no despiste dos diferentes tipos de doenças inflamatórias intestinais. As análises ao sangue revelam uma contagem elevada de glóbulos brancos ou outros sinais de inflamação e podem igualmente demonstrar a presença de anemia, isto é, um número reduzido de glóbulos vermelhos e de hemoglobina. Simultaneamente, revelam a presença de anticorpos no sangue das pessoas com Doença de Crohn, ajudando a distingui-la da Colite Ulcerosa.

No que respeita à cultura das fezes, esta inclui a pesquisa de sangue oculto, permitindo detetar a presença de pequenas quantidades de sangue devido à irritação dos intestinos e assegura que os sintomas não são causados por uma infeção.

Outro método de diagnóstico da Doença Inflamatória Intestinal é através da Biópsia. Realiza-se a partir da remoção de uma pequena amostra de tecido do revestimento do intestino e o material é examinado num laboratório para identificar a presença de sinais de inflamação. É assim muito útil para confirmar a Doença de Crohn e para excluir outras doenças.

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publicado às 14:55


"Teste Pré Natal Harmony" - Pt2

por Laboratórios Germano de Sousa, em 27.07.16

 

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publicado às 17:01


“Doenças Sexualmente Transmissíveis" - Pt2

por Laboratórios Germano de Sousa, em 04.07.16

 

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publicado às 15:23


Exames Serológicos no diagnóstico da Toxoplasmose

por Laboratórios Germano de Sousa, em 02.05.16

 

 

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A Toxoplasmose é uma grave infeção que, durante a gravidez, pode ser transmitida para o feto através da placenta. A infeção pelo Toxoplasma Gondii poderá ter repercussões ao nível do feto, podendo provocar situações clínicas de morbilidade e em alguns casos de mortalidade. Estas consequências dependem do momento em que teve início a infeção, mas a gravidade das lesões é mais elevada quando a infeção é adquirida durante o primeiro trimestre.

O diagnóstico da Toxoplasmose é realizado através de testes serológicos, baseados na pesquisa e doseamento dos anticorpos das classes IgM e IgG, produzidos pelo organismo em resposta ao agente infeccioso. Os anticorpos IgM são geralmente os primeiros a ser produzidos como resposta a uma infeção e são detetados no espaço de uma a duas semanas após a exposição inicial ao vírus. Estes permanecem por um período de tempo mais reduzido, normalmente desaparecem entre três a seis meses após a infeção, enquanto os anticorpos IgG predominam por períodos mais longos, por vezes durante toda a vida do ser humano. Assim, a presença de anticorpos IgM é indicativa de infeção recente e a presença de IgG aponta para a existência de uma infeção crónica.

Na interpretação de resultados, a gestante que apresente IgG positivo e IgM negativo revela que está imune à infeção pelo Toxoplasmosa gondii e não é necessário repetir as análises clínicas. No entanto, se o teste for negativo tanto para IgG como para IgM, a gestante não está protegida, devendo ser informada quanto às medidas de precaução a tomar. Nestas situações, deverão ser realizados novos testes ao longo da gravidez, um em cada trimestre. A presença de IgG e IgM positivo deve ser considerada como indício de uma infeção em actividade, exigindo um segundo teste serológico.

Para estabelecer com maior precisão o início da infeção pelo Toxoplasma Gondii, a medicina laboratorial recorre à determinação da Avidez das IgG específicas, teste que permite distinguir os anticorpos de fraca avidez, produzidos durante a infeção recente, dos anticorpos com forte avidez, indicativos da presença de uma infeção mais antiga. A avidez é a capacidade do anticorpo IgG se ligar ao antigénio e sua força de ligação dependerá do tempo de exposição ao antigénio. À medida que a resposta imunológica se vai fortalecendo com o tempo, os anticorpos da classe IgG vão apresentando avidez cada vez maior, isto é, a avidez dos anticorpos aumenta no decurso da resposta imunitária, pois quanto mais elevada for a avidez mais antiga é a infeção. A Avidez das IgG específicas é o exame mais indicado para confirmar se uma gestante que também apresente anticorpos anti-toxoplasma da classe IgM, está ou não imune, uma vez que, quanto mais alta for a avidez mais antiga é a infeção.

A Avidez das IgG é um teste de exclusão que deve ser obrigatoriamente efetuado em situações clínicas de grávidas com IgG e IgM positivas, quando a vigilância se inicia no primeiro trimestre da gravidez.

 

 

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publicado às 18:26


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Médico Responsável:Dr. José Germano de Sousa

germano Nasceu em Lisboa em 1972. É Médico pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa desde 1997. Fez os seus Internatos no Hospital dos Capuchos (Internato Geral) e no Hospital Fernando Fonseca (Internato da Especialidade). É especialista em Patologia Clínica pela Ordem dos Médicos desde 2001.Possui uma pós-Graduação em Gestão de Unidades de Saúde pela Universidade Católica Portuguesa. Foi Assistente de Patologia Geral e de Semiótica Laboratorial nos Cursos de Técnicos de Análises Clínicas e Curso de Médicos Dentistas do Instituto Egas Moniz. Exerce desde 2001 a sua atividade privada como Administrador do Grupo Germano de Sousa, Assistente Hospitalar Graduado, Competência em Gestão, O.M., Assistente convidado na Unidade Curricular de Medicina Laboratorial da Nova Medical School - Faculdade de Ciências Médicas da U.N.L., Responsável do Laboratório de Biologia e Patologia Moleculares - Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa Lisboa. Tem várias comunicações e publicações sobre assuntos da sua especialidade


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