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"Teste Pré Natal Harmony" - Pt2

por Laboratórios Germano de Sousa, em 27.07.16

 

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publicado às 17:01


"Teste Pré Natal Harmony" - Pt1

por Laboratórios Germano de Sousa, em 18.07.16

 

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publicado às 16:38

 

A mãe e o feto devem ser assistidos durante toda a gravidez, razão pela qual o Rastreio Pré-Natal, conjunto de análises e dados ecográficos que permitem determinar o risco do feto ser afetado com uma determinada anomalia, constitui uma etapa essencial e decisiva numa gravidez, permitindo às futuras mães sentir que estão numa gravidez segura.

O Rastreio Combinado do 1º Trimestre, teste precoce que combina a informação dos exames ecográfico e bioquímico e avalia o grau de risco para a existência no feto da Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (Síndrome de Patau), surge como o método de despiste mais comum, com uma taxa de deteção de cerca de 90 a 97%.

No entanto, o notório avanço científico e tecnológico no diagnóstico Pré-Natal introduziu o Harmony PreNatal Test, que constitui o mais recente progresso nesta área. É um teste não invasivo para o despiste das três principais Trissomias (T21, 18, 13) e aneuploidias relacionadas com os cromossomas sexuais (X e Y) e é efetuado de modo simples e seguro, recorrendo a uma amostra de sangue periférico materno e permite obter resultados com elevado grau de exatidão.

É o teste de Rastreio Pré-Natal não invasivo que apresenta as mais elevadas taxas de deteção (> 99%) para as principais trissomias.  Está disponível para todas as grávidas a partir das 10 semanas de gravidezsendo um método 100% seguro, com total ausência de risco para o bebé e com taxas de deteção das aneuploidias muito próximas às dos métodos de diagnóstico (amniocentese e biópsia das vilosidades coriónicas).

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publicado às 12:43

 

  • Os Laboratórios do Grupo Germano de Sousa disponibilizam agora o Harmony™ Prenatal Test ao preço de 395€.
  • Numa área de significativo avanço da medicina no despiste das principais trissomias esta 2ª redução de 20% ganha ainda mais valor.

 

O Harmony PreNatal Test já provou ser o maior avanço na área dos testes Pré-Natais não invasivos, para o despiste das três principais Trissomias (T21, 18, 13). É efetuado de modo simples e seguro, numa amostra de sangue periférico materno, e permite obter resultados com elevado grau de exatidão.

O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa, mais uma vez, torna esta redução significativa de preço possível porque conseguiu criar condições, junto do Laboratório que desenvolveu o Harmony™ Prenatal Test - Ariosa Diagnostics, Inc. - para poder assim melhorar a acessibilidade ao teste bem como a utilização mais alargada do mesmo.

O Harmony™ Prenatal Test está disponível para todas as grávidas a partir das 10 semanas de gestação, excluindo gestações múltiplas com mais de 2 fetos. Na gravidez gemelar: O teste não está recomendado em situações de suspeita ou aborto confirmado de um dos gémeos.

A adoção deste teste pelos obstetras e pelas grávidas representa um passo “gigante” na prática obstétrica, agora mais ainda, porque passam a dispor de um método 100% seguro, com total ausência de risco para o seu feto e com taxas de deteção muito próximas às dos métodos de diagnóstico convencionais (amniocentese e biópsia das vilosidades) isto é, > 99% e agora disponível a preços mais acessíveis.

 

Desde a sua implementação, o teste já contribuiu para uma enorme diminuição da taxa de invasivos realizados nos centros de obstetrícia.

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publicado às 10:47


Rastreio Combinado do 1º Trimestre – Sim ou não à Amniocentese?

por Laboratórios Germano de Sousa, em 28.07.15

O risco de um feto desenvolver malformações diversas, como as Trissomias 21, 18 e 13 pode ser avaliado recorrendo ao Rastreio Combinado do 1º Trimestre, cujo resultado é expresso como alto ou baixo risco, permitindo assim aos futuros pais, junto do médico assistente, tomar uma decisão informada a favor ou não do exame invasivo.

A Trissomia 21 (Síndrome de Down) é uma alteração genética, causada pela presença de um cromossoma 21 extra, pelo que os doentes apresentam alterações morfológicas e orgânicas, como hipoplasia nasal, espaço muito alargado entre o 1º e o 2º dedo, prega palmar, bem como malformações cardíacas e alterações audiovisuais. A Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) é causada pela presença de um cromossoma 18 em excesso e nestes casos o feto apresenta características morfológicas típicas como atraso mental, malformações cardíacas e renais, hérnia diafragmática, entre outros. Por sua vez, a Trissomia 13 (Síndrome de Patau) é causada pela presença de um cromossoma 13 em excesso e provoca atraso mental acentuado e malformações cardíacas, renais e oculares graves. Nestes casos, a maioria dos recém-nascidos falece no primeiro mês de vida ou nos primeiros 6 meses.

Segundo a Fetal Medicine Foundation (FMF), entidade que promove a investigação na área da Medicina Fetal, o Rastreio Combinado do 1º Trimestre que combina os exames ecográficos e bioquímico, apresenta uma taxa de deteção de 97% com apenas 3% de falsos positivos, ou seja, diagnóstico positivo e ausência de anomalia, sendo assim um elemento da máxima importância a ter em conta pelo casal, na decisão de realizar ou não uma amniocentese.

O diagnóstico definitivo das malformações referidas só pode ser feito através de exames invasivos, como amniocentese ou a biópsia das vilosidades coriónicas. A amniocentese consiste na obtenção de uma amostra de líquido amniótico, através de uma punção na parede abdominal da mãe guiada por uma ecografia para que o médico possa dirigir a agulha com precisão, sem risco de lesionar o feto ou a placenta. O líquido amniótico contém células do bebé, as quais permitirão o estudo dos cromossomas. A biópsia das vilosidades coriónicas permite o diagnóstico cromossómico pré-natal e consiste, em vez de líquido amniótico (como na amniocentese), na extração de uma pequena amostra das vilosidades do córion, ou seja, uma amostra da placenta. São assim métodos invasivos, que obrigam à introdução de uma agulha dentro do útero e que como tal acarretam riscos de aborto (0,5 a 1,0%). Só deverão ser efetuados em gravidezes consideradas de risco para defeitos cromossómicos, devidamente identificadas pelo médico assistente após a realização dos exames ecográficos e bioquímico.

 

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publicado às 17:02


Rastreio Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º Trimestre

por Laboratórios Germano de Sousa, em 08.07.15

O Rastreio Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º Trimestre – é um teste precoce que combina a informação dos exames ecográfico e bioquímico e avalia o grau de risco para a existência no feto da Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (Síndrome de Patau). Estas Trissomias, assim designadas pois um trio de cromossomas substitui o habitual par cromossómico 21, 18 ou 13, são caracterizadas por graus, mais ou menos acentuados, de atraso mental e malformações diversas que podem afetar diferentes sistemas e órgãos, desde o Sistema Nervoso Central até aos rins e coração, podendo estar em causa a própria sobrevivência. O risco de desenvolvimento destas Trissomias no feto aumenta com a idade materna, sobretudo a partir dos 35 anos, sendo no entanto frequente encontrar mulheres jovens com filhos portadores de Síndrome de Down. A idade materna, o exame ecográfico e o exame bioquímico, permitem uma taxa de deteção de cerca de 90 a 97%.

Rastreio Pré-Natal deve ser efetuado entre a 11ª e a 13ª semana + 6 dias de gestação, depois da data da última menstruação. O exame ecográfico vai permitir determinar com exatidão a idade gestacional, o Comprimento Crânio-Caudal (CCC), o espaço subcutâneo localizado sobre a nuca do feto (Translucência da Nuca -TN) e avaliar a presença do Osso Nasal (ON). Já no exame bioquímico existe o doseamento de duas substâncias presentes no sangue materno – a Proteína Plasmática A Associada à Gravidez (PAPP-A) e a Subunidade ß livre da Hormona Gonadotrófica Coriónica (ß-HCG livre) - ambas com grande sensibilidade e especificidade para o despiste das anomalias referidas.

O resultado do rastreio indica o risco que o feto tem de nascer com anomalias cromossómicas e é expresso como: Alto Risco (rastreio positivo) ou Baixo Risco (rastreio negativo). Um rastreio positivo, significa que o feto tem uma elevada probabilidade de ter uma malformação (existe 3% de falsos positivos, ou seja, diagnóstico positivo e ausência de anomalia). Um rastreio negativo revela uma baixa probabilidade do feto apresentar malformações, mas não assegura um bebé normal.

O risco individual de uma gravidez pode ser avaliado recorrendo ao Rastreio Combinado do 1º Trimestre, permitindo assim aos pais, junto do médico assistente, tomar uma decisão informada a favor ou não do exame invasivo. O diagnóstico definitivo das malformações referidas só pode ser determinado através de exames invasivos, como a biópsia das vilosidades coriónicas ou a amniocentese.

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publicado às 10:34


Rastreio Pré-Natal Combinado do 1º trimestre

por Laboratórios Germano de Sousa, em 25.06.15

 

A saúde da mãe e do feto deve ser acompanhada durante toda a gravidez. Do ponto de vista médico, o período de gravidez é dividido em 3 trimestres e é no 1º trimestre que se pode detetar e reduzir muitos problemas de saúde que se identificam tanto na mãe como no feto. É nesta etapa da gravidez que se realiza o Rastreio Pré-Natal, conjunto de análises e dados ecográficos que permitem determinar o risco do feto ser afetado com uma determinada anomalia.

O Rastreio Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º Trimestre – é um teste precoce que combina a informação do exame ecográfico e o exame bioquímico e avalia o grau de risco para a existência no feto da Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (Síndrome de Patau). Este rastreio divide a população que a ele se submete em dois grupos: risco elevado (rastreio positivo) e o baixo risco (rastreio negativo). O conhecimento do tipo de risco para o feto irá ajudar a futura mãe a decidir se efetuará outros testes de diagnóstico complementares e mais específicos para a obtenção de uma resposta “definitiva” sobre a existência ou não dessa anomalia.

A realização do Rastreio Pré-Natal é assim de extrema importância, permitindo às futuras mães sentir que estão numa gravidez segura e caso surja algum problema podem precocemente aconselhar-se com o seu médico. Segundo a Fetal Medicine Foundation, entidade que promove a investigação na área da medicina fetal, o rastreio combinado do 1º trimestre tem uma taxa de deteção de 97% (em conjunto com a ecografia), com 3% de falsos positivos, ou seja, diagnóstico positivo e ausência de anomalia.

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publicado às 18:23


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Médico Responsável:Dr. José Germano de Sousa

germano Nasceu em Lisboa em 1972. É Médico pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa desde 1997. Fez os seus Internatos no Hospital dos Capuchos (Internato Geral) e no Hospital Fernando Fonseca (Internato da Especialidade). É especialista em Patologia Clínica pela Ordem dos Médicos desde 2001 e é atualmente Assistente Graduado de Patologia Clínica do Serviço Patologia Clínica do Hospital Fernando Fonseca (Amadora Sintra) onde é o chefe da secção de Biologia Molecular Possui uma pós Graduação em Gestão de Unidades de Saúde pela Universidade Católica Portuguesa. Foi Assistente de Patologia Geral e de Semiótica Laboratorial nos Cursos de Técnicos de Análises Clínicas e Curso de Médicos Dentistas do Instituto Egas Moniz.Exerce desde 2001 a sua atividade privada, sendo desde Julho de 2004 responsável pela gestão dos Laboratórios Cuf e Clínicas Cuf para a área de Patologia Clínica. Tem várias comunicações e publicações sobre assuntos da sua especialidade


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