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A génese de uma Doença Autoimune

por Laboratórios Germano de Sousa, em 07.11.18

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O sistema imunitário divide-se em duas categorias: imunidade inata e adquirida. O sistema imune inato é composto por um conjunto de proteínas e recetores primitivos que defendem e ajudam as células do sistema imune adquirido e é a primeira linha de defesa do organismo. É uma resposta rápida, não específica e limitada aos estímulos estranhos ao corpo, constituída por barreiras físicas, químicas e biológicas, células e moléculas e está presente em todos os indivíduos. Os componentes do sistema imunitário que participam na imunidade inata reagem de forma semelhante perante todas as substâncias estranhas e o reconhecimento dos antigénios não varia de pessoa para pessoa. O sistema imunitário adquirido aprende a responder a cada novo antigénio, sendo específico dos antigénios que o indivíduo encontra ao longo da vida.

As doenças autoimunes ocorrem quando o organismo produz uma resposta imunitária desapropriada contra os seus próprios tecidos. Com efeito, nestes casos, o sistema imunitário deixa de reconhecer um ou mais dos constituintes do organismo como sendo “do próprio” e inicia a produção de autoanticorpos, anticorpos que atacam as próprias células, tecidos e órgãos do indivíduo, provocando inflamação e dano tecidular. Os quadros clínicos são muitas vezes pouco específicos e o diagnóstico é o principal desafio, já que as doenças autoimunes podem ser confundidas com outras doenças.

A designação “autoimune” é aplicada a um largo espectro de doenças com diferentes etiopatogenias, mas que têm em comum muitos fatores que interagem de um modo ainda não totalmente esclarecido. Yehuda Shoenfeld e David Isenberg (1989 Immunology today) ilustraram a complexidade destas doenças, chamando-lhes o “mosaico da autoimunidade”, sublinhando que existem muitas peças dos mecanismos fisiopatológicos subjacentes aos processos humorais e celulares que contribuem para a autoimunidade e que são dependentes de fatores genéticos, hormonais, psicológicos e ambientais.

As doenças autoimunes são entidades complexas e multifatoriais, que atingem virtualmente todos os órgãos e sistemas, com uma assinatura única: a presença de um anticorpo ou de uma resposta celular que atue contra o “próprio”.

A característica comum às doenças autoimunes é o derradeiro mecanismo que envolve o desaparecimento da tolerância imunológica. A perda da autotolerância é um processo multifatorial do qual participam tanto fatores intrínsecos como extrínsecos. Causas intrínsecas estão relacionadas com características do próprio indivíduo, como polimorfismos de moléculas de histocompatibilidade, componentes da imunidade inata, componentes da imunidade adquirida como linfócitos e fatores hormonais, todos sob controlo genético. Fatores ambientais como infeções bacterianas e virais, exposição a agentes físicos e químicos, pesticidas e drogas, são exemplos de causas extrínsecas.

A autoimunidade pode resultar na destruição lenta das células, tecidos e órgãos com manifestações específicas conforme o órgão alvo.

 

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publicado às 16:27


O diagnóstico serológico do Vírus da Hepatite A

por Laboratórios Germano de Sousa, em 13.08.18

 

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O diagnóstico serológico do vírus da Hepatite A é estabelecido através da deteção de anticorpos anti-VHA IgM. O médico assistente solicita esta pesquisa ao laboratório quando o paciente manifesta sintomas típicos da infeção por VHA, como febre, fadiga, náuseas, dor abdominal, perda de apetite e icterícia. Os anticorpos anti-VHA do tipo IgM são produzidos pelo sistema imunitário para combater o vírus logo após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença, mantendo-se no organismo durante três a seis meses e desaparecem quando o paciente se cura. Aqui o organismo produz os anticorpos anti-VHA do tipo IgG revelando que foi infetado e reagiu, protegendo-se contra uma nova infeção do vírus da Hepatite A.

Na interpretação dos resultados laboratoriais, se o paciente não foi vacinado e apresenta Anti-VHA IgM positivo confirma-se o diagnóstico por Hepatite A. Se o Anti-VHA IgM for negativo e o Anti-VHA total (IgM e IgG) for positivo, o paciente apresenta uma infeção aguda ou exposição anterior ao vírus, e nesta última situação é imune ao vírus da Hepatite A. Se Anti-VHA total (IgM e IgG) for negativo o paciente não apresenta nenhuma infeção nem foi exposto a uma infeção anterior, pelo que a vacinação é recomendada.

Antes do teste serológico que permite o diagnóstico do tipo de hepatite são realizadas análises de sangue para avaliar os parâmetros hepáticos, como as transaminases e a bilirrubina. No caso da hepatite A aguda as transaminases apresentam-se muito elevadas e a bilirrubina também está aumentada no sangue.

Um caso clínico positivo para Hepatite A apresenta os seguintes critérios:

 

Clínicos:

O paciente apresenta os primeiros sintomas típicos da infeção por VHA e pelo menos um dos três critérios:

  • Febre
  • Icterícia
  • Níveis séricos de aminotransferase elevados

 

Laboratoriais:

O paciente apresenta pelo menos um dos três critérios:

  • Deteção de ácidos nucleicos do vírus da Hepatite A no soro ou nas fezes
  • Resposta imunológica específica ao vírus da Hepatite A
  • Deteção do antigénio do vírus da hepatite A nas fezes

 

Epidemiológicos:

O paciente apresenta pelo menos um dos quatro critérios:

  • Contágio de pessoa a pessoa
  • Exposição a uma fonte comum
  • Exposição a alimentos / água contaminados
  • Exposição ambiental

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publicado às 12:15

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O vírus da Hepatite A (VHA) é um vírus da família dos picornavírus e o seu genoma é constituído por uma cadeia simples de RNA. Surgem casos clínicos em todo o mundo, especialmente em lugares onde as condições de higiene são deficientes, tornando-a numa das doenças infecciosas mais comuns, sendo um importante problema de saúde pública.

Apresentam maior risco de contrair o vírus da Hepatite A, os indivíduos não imunizados, por vacinação ou infeção natural que se desloquem para áreas de endemicidade intermédia ou elevada, ou que ingiram alimentos/água contaminados, apresentem défices de fatores da coagulação e homens que fazem sexo com homens (HSH).

O principal meio de transmissão do VHA é por via fecal-oral, através de fonte comum por ingestão de alimentos ou água contaminados ou por contacto pessoa a pessoa. A transmissão através da exposição sexual está geralmente associada a surtos em homens que fazem sexo com homens (HSH).

Náuseas, febre, ausência de apetite, cansaço, diarreia e icterícia são os sintomas mais comuns e podem manifestar-se durante um mês. Inicialmente a doença pode ser confundida com um estado gripal mas com o aparecimento da coloração amarelada da pele e das escleróticas, o aspeto esbranquiçado das fezes (acolia) e o escurecimento da urina (colúria) permite a orientação do diagnóstico para uma hepatite aguda.

O período de incubação dura em média 28 a 30 dias. O paciente elimina em elevadas concentrações partículas virais nas fezes duas a três semanas antes dos sintomas aparecerem e durante os primeiros oito dias de doença sintomática.

Algumas formas de hepatite A aguda podem prolongar-se durante mais tempo até um ano (hepatite colestática).

Raramente é fatal, embora em adultos imunodeprimidos ou afetados por uma doença hepática crónica, a infeção pelo VHA pode provocar hepatite fulminante, situação que ocorre em menos de 1% dos casos clínicos. A letalidade é de 0,3-0,6% e aumenta com a idade e atinge 1,8% em doentes com mais de 50 anos. A maioria dos doentes recupera ao fim de três semanas, sem sequelas e com imunidade protetora para a vida.

Nos casos clínicos positivos de VHA em que a paciente se encontra no período de gestação, o feto não corre quaisquer perigos.

A vacina contra o vírus da Hepatite A evita a doença e após vacinação um indivíduo tem anticorpos IgG para toda a vida, estando imune à infeção.

A atividade epidémica recente em Portugal está relacionada com comportamentos associados ao chemsex, isto é, uma nova prática sexual potenciada por substâncias químicas, podendo envolver múltiplos parceiros e geralmente com homens que têm sexo com outros homens.

Esta prática teve origem na Holanda e leva pessoas a consumir drogas, como anfetaminas, para fazer sexo durante um alargado período de tempo. Estas substâncias são consumidas para reduzir as inibições e aumentar o prazer. As drogas aceleram a frequência cardíaca e a pressão arterial, acarretando graves efeitos na saúde mental como o aumento do risco de psicose, de tendências suicidas e ataques de pânico.

 

 

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publicado às 11:48

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 As doenças inflamatórias das fossas nasais têm sofrido nos últimos anos um crescimento exponencial. A poluição do ar, os hábitos tabágicos, as alergias, o uso frequente de ar condicionado e as infeções permanentes nos infantários e nas escolas são os principais fatores responsáveis.

A Rinite Alérgica é uma doença inflamatória crónica da mucosa do nariz, cujas principais manifestações no doente são espirros, tosse e obstrução nasal. Apesar de surgir em qualquer faixa etária, a idade média mais comum é entre os 8 e os 11 anos, sendo assim os adolescentes e os jovens adultos a população mais afetada.

A manifestação da Rinite Alérgica pode ser sazonal, dependendo de alergénios especiais como os pólens de plantas. O seu diagnóstico e tratamento são cruciais para garantir a qualidade de vida do doente.

O Exsudado Nasal é o exame citológico do muco nasal para pesquisa de eosinófilos e constitui uma das metodologias de diagnóstico da Rinite Alérgica.

O muco nasal é composto por 95% de água, 3% de elementos orgânicos e 2% de minerais e funciona como uma barreira permeável entre a mucosa e o ar inspirado. Os eosinófilos são células sanguíneas ativas em doenças alérgicas e infeções. A sua contagem é útil para diagnosticar a presença de bactérias ou alergias, como é o caso da Rinite Alérgica.

Para a colheita de exsudado da nasofaringe deve ser utilizada uma zaragatoa com uma haste fina e flexível que se introduz, aproximadamente, 5 a 6 centímetros, seguindo a base interior da narina na direção da região posterior da nasofaringe. A colheita é posteriormente analisada laboratorialmente por Microscopia Ótica através da Coloração Giemsa.

Os valores normais devem ser inferiores a 350 células/MCL (células por microlitro). Uma quantidade elevada de eosinófilos no sangue revela uma resposta do organismo à presença de alergénios responsáveis pela reação alérgica.

 

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publicado às 17:24


Teste genético da Doença de Huntington

por Laboratórios Germano de Sousa, em 12.06.18

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A Doença de Huntington é hereditária. No conjunto de genes herdados, caso um dos pais seja portador do gene anormal, o paciente tem 50% de probabilidade de herdar a doença. De cariz autossómico, afeta indivíduos tanto do sexo masculino como feminino, dado que o gene anormal está localizado num cromossoma que é idêntico em ambos os sexos (autossoma ou cromossoma somático). 

Exames moleculares genéticos determinam a presença de um alelo causador da doença de Huntington, sendo utilizados como ferramenta de diagnóstico e prevenção da doença em indivíduos assintomáticos. O teste é realizado a partir de uma simples análise sanguínea e posterior análise do ADN através da técnica PCR (Polymerase Chain Reaction) que irá determinar o tamanho da repetição CAG do gene da huntingtina e detetar a mutação. O teste revela se um indivíduo é portador da mutação da Doença de Huntington, mas não indica quando e se a doença se irá manifestar.

A Doença de Huntington é causada por um aumento das repetições CAG (36 repetições ou mais) no braço curto do cromossoma 4 no gene da huntingtina.

Existe uma relação direta entre o número de repetições e a gravidade da doença, ou seja, quanto maior for o número de repetições CAG, mais grave é a doença e mais precoce é o seu início.

Podem ser identificados os resultados:

  • Inferior a 27 repetições CAG – resultado normal e o indivíduo não é portador da doença;
  • Entre 27 a 35 repetições CAG – resultado normal, existindo risco ligeiro de que possam aumentar em gerações futuras;
  • Entre 36 a 39 repetições CAG – existe a possibilidade do indivíduo desenvolver sintomas mais tarde ou a doença surgir assintomática;
  • Acima de 40 repetições CAG – o gene sofreu uma mutação e a possibilidade de surgirem os sintomas da doença é elevada.

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publicado às 10:47


Doença de Huntington – génese e aconselhamento genético

por Laboratórios Germano de Sousa, em 07.06.18

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A Doença de Huntington é uma doença neuro degenerativa crónica do sistema nervoso central, tendo como origem a mutação autossómica dominante no gene que codifica uma proteína chamada Huntingtina. Esta proteína está presente em todas as células com maior concentração no tecido cerebral e concentrações inferiores no fígado, coração e pulmões. A mutação produz uma forma alterada da proteína originando disfunção e morte das células nervosas em determinadas zonas do cérebro.

A doença desenvolve-se gradualmente, não tem cura e os sintomas podem variar em gravidade, idade de manifestação e taxa de progressão de paciente para paciente. Caracteriza-se essencialmente por uma combinação de alterações motoras, emocionais e cognitivas:

 

  • Motoras: coreia (movimentos involuntários dos braços e pernas), bradicinésia (lentidão dos movimentos voluntários) e distonia (contração muscular prolongada), afetando a postura, o equilíbrio e a locomoção;
  • Emocionais: depressão, ansiedade, irritabilidade e comportamentos obsessivos-compulsivos;
  • Cognitivos: raciocínio lento, dificuldade de concentração, problemas de memória de curto prazo e redução da capacidade de assimilar novas informações e realizar tarefas.

 

As doenças neuro degenerativas são muito debilitantes e resultam da degradação progressiva das células responsáveis pelas funções do sistema nervoso, afetando o funcionamento do cérebro, originando demência. Constituem um dos mais importantes problemas médicos da atualidade, pelo que o aconselhamento genético é fundamental. O aconselhamento genético é um processo pelo qual pacientes, preocupados com a ocorrência ou a possibilidade de ocorrência de uma doença genética na sua família, são informados sobre a probabilidade ou risco de desenvolver essa doença ou transmiti-la e respetiva forma de prevenção.

A Medicina Laboratorial, enquanto especialidade médica que visa auxiliar os médicos das diferentes especialidades no diagnóstico clínico das doenças, com base em análises e exames laboratoriais, desempenha um papel fundamental na área do Aconselhamento Genético. Os resultados obtidos a nível laboratorial fornecem informações fulcrais ao médico assistente, facilitando a sua tomada de decisão sobre a patologia e permitindo ao paciente uma tomada de decisão mais informada.

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publicado às 19:59


Carcinoma da Próstata - A Genética como metodologia de prevenção

por Laboratórios Germano de Sousa, em 30.05.18

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O cancro é atualmente a doença com maior taxa de mortalidade a nível Mundial. O carcinoma da próstata é um dos problemas de saúde mais preocupantes que acometem a população masculina.

O Gene 3 do cancro da próstata (PCA3) é a mais recente ferramenta de diagnóstico que vem colmatar algumas insuficiências que resultam dos meios de diagnóstico já existentes como o toque rectal, a análise ao PSA e a biópsia da próstata. É um teste não invasivo que permite um diagnóstico com exatidão, evitando que o paciente tenha de repetir várias vezes uma biópsia, que é dolorosa mesmo com anestesia.

Grande parte dos carcinomas desenvolvem-se devido a mutações nos genes. Uma célula normal pode tornar-se cancerígena se ocorrerem alterações genéticas. O tabagismo, vírus e outros fatores relacionados com o estilo de vida podem ser responsáveis por estas alterações em determinados tipos de células.

Os genes são atualmente o foco de pesquisas médicas no Mundo. Estudos comprovam que na origem de um cancro está uma mutação genética que pode ser hereditária ou proveniente de alguma anomalia. A Genética invade assim o campo da Medicina que procura no estudo dos genes a explicação e a cura para as patologias físicas e mentais que afetam os seres humanos.

Os genes BRCA1 e BRCA2 ajudam na supressão de carcinomas e a reparar o ADN. As mutações destes genes dificultam a realização das suas funções habituais. O portador da mutação BRCA2 possui um risco 8,6 vezes superior de desenvolver cancro da próstata em comparação com o paciente que não apresenta esta mutação genética. Se um paciente desenvolve a mutação no gene BRCA1 tem um risco 3,4 vezes superior.

A agressividade do cancro da próstata está nos genes. Mutações herdadas no gene BRCA1 e BRCA2 conferem maior probabilidade de um paciente desenvolver cancro da próstata e uma menor possibilidade de sobreviver à doença.

Um estudo recente e pioneiro, desenvolvido e liderado pelo Fred Hutchinson Cancer Research Centre e UW Medicine, realizado em 692 homens com carcinoma da próstata revelou que mais de 10% dos homens em que o carcinoma da próstata metastizou para outros órgãos apresentavam mutações genéticas hereditárias. O estudo revelou ainda que 11,8% dos homens, independentemente da idade ou história familiar de carcinoma apresentam mutações nos 20 genes presentes no ADN. Pacientes com cancro da próstata num estádio avançado têm um risco 18 vezes superior de sofrer uma mutação no gene BRCA2 face aos homens sem qualquer doença.

Estes resultados são de extrema importância permitindo aos pacientes com cancro da próstata obter um conhecimento abrangente da doença e definir terapêuticas adequadas. Simultaneamente os membros da família podem apresentar uma predisposição para herdar mutações nos genes, pelo que a deteção precoce através do aconselhamento genético é um passo fulcral.

As conclusões obtidas apresentam uma argumentação convincente para atualizar as diretrizes sobre o carcinoma da próstata e incluir os testes genéticos como parte do diagnóstico e tratamento.

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publicado às 16:48

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O Ácido Vanilmandélico é um dos metabolitos das catecolaminas, grupo de hormonas produzidas na zona central das suprarrenais, que são órgãos localizados na parte superior dos rins. As catecolaminas são libertadas na corrente sanguínea em resposta ao stress físico e emocional e intervêm na transmissão de impulsos nervosos no cérebro, conduzindo ao aumento da libertação de glicose e ácidos gordos para fins energéticos do corpo humano. Está presente na urina em pequenas quantidades e aumenta após a exposição do organismo ao stress emocional. 

O doseamento do Ácido Vanilmandélico (VMA) e do Ácido Homovanílico (HVA) através da cromatografia líquida de alta definição (HPLC) auxilia a deteção de tumores secretores de catecolaminas como é o caso do Neuroblastoma. Esta análise clínica determina a quantidade de Ácido Vanilmandélico e Ácido Homovanílico excretados na urina num período de 24 horas.

Cerca de 90% dos pacientes com Neuroblastoma apresentam níveis elevados de Ácido Vanilmandélico e Ácido Homovanílico. Se o resultado para o Ácido Vanilmandélico for normal é pouco provável que o paciente apresente o tumor, no entanto é uma hipótese que não pode ser excluída, dado que os Neuroblastomas não produzem catecolaminas a um ritmo constante, pelo que podem ocorrer flutuações nos níveis destes metabolitos na urina e a amostra em análise pode não apresentar concentrações elevadas e ainda assim a neoplasia existir.

Os valores normais para o Ácido Vanilmandélico são <13,6 mg/24h, enquanto para o Ácido Homovanílico são 1,4 a 8,8 mg/24hrs nos adultos, 1,4 a 4,3 mg/24hrs em crianças de 3 a 6 anos, 2,1 a 4,7 mg/24hrs dos 6 aos 10 anos e 2,4 a 8,7 mg/24hrs 10 aos 16 anos. O médico assistente deve avaliar os resultados obtidos na análise clínica simultaneamente com a condição física do paciente, podendo ser necessário o recurso a análises complementares às catecolaminas e metanegrinas, exames imagiológicos e, uma ressonância magnética para localizar o Neuroblastoma.

Se o paciente apresentar esta neoplasia e estiver em tratamento, uma redução nas concentrações de Ácido Vanilmandélico na urina poderá indicar que está a responder positivamente à terapêutica. Níveis crescentes revelam que o tratamento não está a ser eficaz. Nos casos clínicos dos pacientes que sofreram de Neuroblastoma, quando os níveis estão estáveis e depois sofrem um aumento pode ser sinal de recidiva.

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publicado às 14:58


Exames Laboratoriais no despiste do Neuroblastoma

por Laboratórios Germano de Sousa, em 15.03.18

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O Neuroblastoma é um tumor derivado das células da crista neural que pode surgir em qualquer parte do sistema nervoso simpático periférico. Cerca de 65% dos Neuroblastomas localizam-se no abdómen e mais de metade tem origem na glândula suprarrenal. As principais vias de metastização são a linfática e a hematogénia.

Devido à raridade de incidência do Neuroblastoma no adulto, não existem sistemas de estadiamento e tratamento formalizados, estando a conduta clinica baseada nos estudos de pacientes pediátricos. É o tumor mais frequente em crianças depois das leucemias linfoblásticas, tumores cerebrais e linfomas.

A localização do tumor primário, o envolvimento linfo nodal e a tipologia de metástases revelam o estádio do Neuroblastoma. O International Neuroblastoma Staging System (INSS) define 6 estádios - 1, 2A, 2B, 3, 4 e 4S – no estádio 4 são já visíveis metástases nos gânglios linfáticos, ossos, medula óssea, fígado e pele.

Os sintomas mais frequentes podem variar de acordo com a localização anatómica do tumor e o respetivo estádio. Geralmente localizado no abdómen, o Neuroblastoma, caracteriza-se pela presença de uma massa abdominal que provoca dores, falta de apetite e distensão abdominal. Quando se difunde até à espinal medula, pode afetar a capacidade de locomoção e caso se verifique a metastização até aos ossos, pode provocar dores ósseas. Quando presente na medula óssea pode afetar a produção de glóbulos vermelhos, causando no doente fadiga, palidez e hemorragias.

O Neuroblastoma é uma tipologia de tumor rara mas, de acordo com a American Cancer Society, é a mais comum entre os recém-nascidos. Em cerca de 2/3 dos casos clínicos, quando são diagnosticados, os tumores já metastizaram para outras partes do organismo.

O diagnóstico é imprescindível para definir o estádio de evolução do tumor e a terapêutica a realizar.

Os estudos de imagem, como o Raio x ou TAC ao abdómen são importantes na identificação de massas calcificadas e cruciais na avaliação da evolução do tumor, mas a Medicina Laboratorial desempenha igualmente um papel importante no diagnóstico. Além das análises clínicas de rotina como o Hemograma, screening bioquímico e os testes da função hepática, é importante o doseamento urinário das catecolaminas e seus metabolitos, incluindo o Ácido Vanilmandélico (VMA) e o Ácido Homovanílico (HVA), que estão elevados nos Neuroblastomas.

A análise molecular das células malignas permite pesquisar a presença de um oncogene (N-myc), cuja amplificação tem sido identificada em vários tumores malignos e exerce um papel preponderante na patogénese dos Neuroblastomas.

Após confirmação de diagnóstico, a maioria dos casos clínicos de Neuroblastoma podem ser tratados com sucesso. Alguns podem desaparecer por si próprios ou então as suas células podem, espontaneamente, evoluir para células nervosas normais, tornando-se o tumor num ganglioneuroma benigno.

 

 

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publicado às 15:28

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Diariamente em todo o Mundo são diagnosticados casos clínicos de cancro, pelo que a investigação contínua nesta área de intervenção é fulcral.

O conhecimento sobre as suas causas, a forma como se desenvolve e metastiza é cada vez maior, possibilitando a investigação de novas formas de prevenção e tratamento desta neoplasia, proporcionando a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

O Ophi-Breast6 é um teste genético de diagnóstico molecular, simples e seguro, desenvolvido pela Ophiomics, uma empresa do grupo Germano de Sousa. Realizado a partir de uma amostra de sangue permite determinar a suscetibilidade genética de um indivíduo desenvolver cancro da Mama ou Ovário e, no caso de já existir uma neoplasia, perceber se é de origem familiar. Só pode ser realizado através de uma solicitação médica, pois existe a necessidade de avaliar o paciente e fundamentar clinicamente a necessidade da realização do teste. Está indicado para pessoas que cumpram critérios específicos presentes nas recomendações dos colégios da especialidade e associações internacionais ligadas ao Cancro da Mama hereditário como: história familiar sugestiva de uma predisposição hereditária para cancro da mama (dois ou mais familiares do primeiro grau, do mesmo ramo da família diagnosticados com cancro da mama ou cancro do ovário), diagnóstico precoce de cancro da mama (≤45 anos) ou de cancro da mama bilateral.

O Ophi-Breast6 analisa o ADN germinativo presente nas células sanguíneas com o objetivo de identificar mutações associadas ao desenvolvimento de cancro da mama/ovário de origem genética. Embora a grande maioria das mutações que ocorrem no nosso ADN sejam neutras, isto é, não tenham quaisquer efeitos no organismo humano, algumas mutações, designadas por patogénicas, conferem um risco aumentado para o desenvolvimento de cancro aos indivíduos que as possuem no seu ADN germinativo.

Existem atualmente modelos matemáticos para o cálculo do risco de Cancro da Mama e Ovário hereditário os quais se baseiam na presença de mutações patogénicas em genes comprovadamente associados ao desenvolvimento de cancro. De acordo com as recomendações internacionais, existem dados científicos comprovadamente suficientes para cálculo do risco genético e do respetivo aconselhamento genético associados aos genes BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, STK11 e CDH1. O painel de genes analisados através do teste Ophi-Breast6 é constituído, precisamente, por estes genes. A análise destes genes é realizada por sequenciação direta, combinando métodos de sequenciação de nova geração (NGS) e sequenciação de Sanger.

O Ophi-Breast6 ao avaliar a suscetibilidade de um indivíduo desenvolver Cancro da Mama e Ovário hereditário, com base em genes específicos associados a estes tipos de cancro, permite ao médico assistente: clarificar os riscos de desenvolvimento de cancro, otimizar o tipo de vigilância e a idade a partir da qual se deve dar início aos rastreios e sugerir medidas específicas de redução dos riscos.

 

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publicado às 16:41


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Médico Responsável:Dr. José Germano de Sousa

germano Nasceu em Lisboa em 1972. É Médico pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa desde 1997. Fez os seus Internatos no Hospital dos Capuchos (Internato Geral) e no Hospital Fernando Fonseca (Internato da Especialidade). É especialista em Patologia Clínica pela Ordem dos Médicos desde 2001 e é atualmente Assistente Graduado de Patologia Clínica do Serviço Patologia Clínica do Hospital Fernando Fonseca (Amadora Sintra) onde é o chefe da secção de Biologia Molecular Possui uma pós Graduação em Gestão de Unidades de Saúde pela Universidade Católica Portuguesa. Foi Assistente de Patologia Geral e de Semiótica Laboratorial nos Cursos de Técnicos de Análises Clínicas e Curso de Médicos Dentistas do Instituto Egas Moniz.Exerce desde 2001 a sua atividade privada, sendo desde Julho de 2004 responsável pela gestão dos Laboratórios Cuf e Clínicas Cuf para a área de Patologia Clínica. Tem várias comunicações e publicações sobre assuntos da sua especialidade


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