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Anomalias nos níveis de Glicemia e Diabetes Gestacional

por Laboratórios Germano de Sousa, em 05.02.16

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A diabetes é uma doença crónica que se caracteriza pelo aumento dos níveis de glicose no sangue e pela incapacidade do organismo em metabolizar a glicose proveniente dos alimentos. A quantidade de glicose presente no sangue é designada de Glicémia. A Diabetes Gestacional é considerada a intolerância à glicose, ou também chamados hidratos de carbono, e é diagnosticada ou confirmada pela primeira vez durante a gravidez. 

O diagnóstico da Diabetes Gestacional é feito às mulheres grávidas que apresentam excesso de açúcar (hiperglicémia) no sangue, no decurso da gravidez, através do rastreio que é realizado a todas as grávidas no período pré-natal, entre as 24 e 28 semanas de gestação. Surge durante a gravidez e desaparece geralmente quando concluído o período de gestação e requer total acompanhamento do médico assistente, uma vez que após deteção de hiperglicémia, a grávida deve seguir uma dieta apropriada. Quando esta não é suficiente, há que recorrer, com a ajuda do médico, ao uso da insulina, para que a gravidez decorra sem problemas tanto para a mãe como para o feto. Nas gravidezes em que é detetada a Diabetes Gestacional, as mulheres devem seguir todas as diretrizes do médico assistente, de forma a evitar que a diabetes do tipo 2 se instale mais tarde, no período pós-parto.

O diagnóstico da Diabetes durante a gravidez tem um impacto significativo em vários aspetos da saúde materno-infantil, como por exemplo quanto mais precocemente for detetado e iniciado o controlo metabólico menor será a probabilidade de morbilidade materna e mortalidade perinatal. De acordo com o Programa Nacional de Prevenção e Controlo da Diabetes as “mulheres com antecedentes da Diabetes Gestacional constituem um grupo de risco aumentado para o desenvolvimento da diabetes, principalmente tipo 2 e da Diabetes Gestacional em futura gravidez, devendo por isso ser submetidas a uma reavaliação glicémica após o parto.” Simultaneamente, estudos revelam que existe uma forte relação entre obesidade e hiperglicemia durante a gravidez e a possibilidade dos filhos virem a desenvolver obesidade e diabetes tipo 2 em fases tardias da vida.

O diagnóstico da Diabetes Gestacional envolve duas fases distintas: Glicemia em Jejum (realizada na primeira consulta de vigilância Pré-Natal) e Prova de Tolerância à Glicose Oral (PTGO) às 24-28 semanas de gestação. Quando os valores da Glicémia em jejum, são iguais ou superiores a 92 mg/dl (5,1 mmol/L) e inferiores a 126 mg/dl (7,0 mmol/L) confirma-se o diagnóstico da Diabetes Gestacional, não sendo necessária a realização do teste de PTGO. Caso o valor seja inferior a 92 mg/dl (5,1 mmol/L) implica a realização da Prova de Tolerância Oral à Glucose com sobrecarga de 75 g de glucose, exame laboratorial que tem como objetivo a identificação de resistência à insulina. Para realizar a Prova de Tolerância Oral à Glucose a grávida deve permanecer em jejum pelo menos 8 horas e nunca mais de 14 horas. É realizada uma colheita simples de sangue após 1 hora de repouso após a ingestão de um líquido açucarado a que foi adicionado de 75 g de glicose.

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publicado às 18:37

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Os glóbulos vermelhos (eritrócitos) humanos têm sido, tradicionalmente, classificados como “Rh positivos” e “Rh negativos”, dependendo da presença ou ausência do antígeno D.

A doença hemolítica do recém-nascido ocorre quando existe incompatibilidade entre o grupo de sangue (ABO e/ou Rh) da mãe e do feto e resulta da passagem placentária de glóbulos vermelhos fetais para a circulação materna, portadores de antigénios de superfície diferentes dos maternos, geralmente de origem paterna. A grupagem ABO e Rh durante o acompanhamento pré-natal torna-se fundamental, no sentido de prevenir o aparecimento desta doença, que pode provocar morte fetal, e também evitando outras complicações para o feto ou recém-nascido, como a anemia, icterícia e insuficiência cardíaca.

Quando existe uma das incompatibilidades possíveis (a mãe é Rh negativo e o feto Rh positivo ou a mãe é O e o feto é A ou B), os glóbulos vermelhos da mãe e do feto possuem antigénios de superfície diferentes. Os glóbulos vermelhos do recém-nascido são destruídos por anticorpos que atravessaram a placenta a partir do sangue materno e alcançam a circulação sanguínea do feto, atacando e destruindo os glóbulos vermelhos fetais.

A anemia é uma complicação grave para o feto, uma vez que limita a capacidade do sangue de transportar oxigénio para os órgãos e tecidos. Perante uma incompatibilidade sanguínea entre mãe e feto, o médico assistente deverá igualmente observar o bebé, no sentido de detetar sinais de icterícia, que pode ocorrer porque a hemoglobina gerada após a contínua destruição dos glóbulos vermelhos transforma-se num pigmento amarelo designado de bilirrubina. Caso a bilirrubina se acumule no corpo do recém-nascido mais rapidamente do que demora a ser expelida pelo fígado, a pele da criança torna-se amarela (ictérica).

No sentido de diminuir o risco do feto desenvolver a doença hemolítica existem indicações obstétricas, no caso de mãe ser Rh negativo, para a administração à grávida de imunoglobulina anti-D. Esta destrói as células Rh D positivo, prevenindo a produção de anticorpos anti-Rh D.

As incompatibilidades ABO são mais frequentes e de menor gravidade do que as incompatibilidades Rh.

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publicado às 16:36


Anemia na Gravidez? – A importância do Hemograma

por Laboratórios Germano de Sousa, em 17.11.15

A anemia é uma condição em que não há glóbulos vermelhos (eritrócitos) saudáveis em número suficiente para o transporte adequado de oxigénio, para os tecidos do corpo, de forma a satisfazer as necessidades fisiológicas do organismo. É caracterizada pela descida, para valores inferiores aos normais, de um ou mais dos principais parâmetros eritrocitários (concentração da hemoglobina, hematócrito ou glóbulos vermelhos).

A gravidez incorpora um sistema que inclui mãe, feto e placenta, existindo assim uma tríade que é necessária sustentar. A gravidez normal origina muitas alterações na fisiologia materna, incluindo alterações nos parâmetros hematológicos.

A anemia é um dos problemas mais frequentes durante a gravidez e contribui para a morbilidade e mortalidade materna e fetal. A causa mais frequente de anemia é a deficiência de ferro.

O hemograma é a análise clínica mais indicada para o despiste de anemia, pois permite quantificar um conjunto de parâmetros, nomeadamente, o número de glóbulos vermelhos e a concentração de hemoglobina no sangue da grávida.

Durante o acompanhamento Pré-Natal, a medicina laboratorial desempenha um papel fulcral no despiste de patologias que podem afetar a mãe e o feto. O hemograma completo é realizado logo no 1º trimestre da gestação, antes das 13 semanas, e ao analisar as células sanguíneas da grávida, para além do despiste da anemia, permite avaliar o estado geral de saúde da mãe e despistar e controlar variadas alterações.

A anemia e a deficiência de ferro têm impacto negativo na mãe, feto e placenta. No que toca à gestante, a anemia pode conduzir a insuficiência cardíaca, hemorragia pós-parto, pré-disposição para a infeção, atraso na recuperação pós-cesariana, risco de embolia e o útero, com carência de ferro, pode ter pequenas fragilidades nas fibrilas musculares e dificuldade em contrair-se. Para o feto a anemia pode causar atraso de crescimento intrauterino, risco de morte fetal no útero três vezes superior e prematuridade. Um bebé quando nasce num ambiente deficiente em depósitos de ferro pode desenvolver deficiências a nível cognitivo e das aptidões mentais.

 

 

Hemograma Completo – Interpretação de Resultados

As células circulantes no sangue são divididas em três tipos: glóbulos vermelhos (eritrócitos), glóbulos brancos (leucócitos) e  plaquetas. O hemograma é considerado “completo”, pois consiste numa contagem automatizada das células no sangue, nomeadamente: glóbulos vermelhos (GV), concentração de hemoglobina (Hb), hematócrito (Ht), volume globular médio (VGM), hemoglobina globular média (HGM), concentração média de hemoglobina globular (CMHG), glóbulos brancos (GB), contagem diferencial de leucócitos (leucograma) e contagem de plaquetas.

Esta análise clínica é realizada a partir de uma colheita normal de sangue de uma veia do antebraço da mãe.

Na mulher grávida, a anemia é definida quando a concentração da hemoglobina é inferior a 11 g/dL no primeiro e terceiro trimestre e inferior a 10,5 g/dL no segundo trimestre.

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publicado às 12:10


Harmony PreNatal Test - Antecipa o conhecimento do sexo do feto

por Laboratórios Germano de Sousa, em 12.11.15

O Harmony™ Prenatal Test é um teste de Rastreio Pré-Natal não invasivo que apresenta as mais elevadas taxas de deteção (> 99%), sendo um método 100% seguro, com total ausência de risco para o bebé e com taxas de deteção das aneuploidias muito próximas às dos métodos de diagnóstico como a amniocentese e biópsia das vilosidades coriónicas. Está disponível para todas as grávidas a partir das 10 semanas de gestação, excluindo gestações múltiplas com mais de 2 fetos. Em gravidezes gemelares, o teste não está recomendado em situações de suspeita ou aborto confirmado de um dos gémeos.

Recentemente foi adicionado ao painel padrão das principais trissomias, o “Harmony PreNatal Test com X, Y” que para além do despiste das trissomias 21, 18 e 13avalia também o número de cópias que existem para ambos os cromossomas X e Y, passando a ser possível obter informação sobre o sexo fetal, bem como avaliar o risco de aneuploidias relacionadas com os cromossomas sexuais (XO, XXY, XXX, XYY, XXYY). Este apresenta uma taxa de determinação do sexo fetal superior a 99%. Já a taxa de deteção para aneuploidias relacionadas com os cromossomas sexuais varia de acordo com a condição.

O Harmony™ Prenatal Test pode ser realizado em gestações únicas obtidas naturalmente ou por FIV (incluindo doação de ovócitos próprios ou não próprios) e foi também validado para gestações gemelares. Existem porém algumas limitações, nomeadamente, o facto do resultado obtido ser único para ambos os fetos. Apenas o teste Harmony padrão pode ser requisitado (sem X, Y). 

É um teste seguro, com excelentes resultados e simples de executar, pois é realizado a partir de uma amostra de sangue materno, pelo que tem sido incorporado na prática clínica de rotina no Rastreio Pré-Natal.

Com a introdução do Harmony™ Prenatal Test em Portugal, o Rastreio Pré-Natal tornou-se mais simples e com resultados mais exatos, o que proporciona à grávida e ao médico assistente mais tranquilidade e segurança e ainda a vantagem de se obter resultados mais cedo, o que permitirá atempadamente tomar uma decisão mais informada.

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publicado às 17:11

 

  • Os Laboratórios do Grupo Germano de Sousa disponibilizam agora o Harmony™ Prenatal Test ao preço de 395€.
  • Numa área de significativo avanço da medicina no despiste das principais trissomias esta 2ª redução de 20% ganha ainda mais valor.

 

O Harmony PreNatal Test já provou ser o maior avanço na área dos testes Pré-Natais não invasivos, para o despiste das três principais Trissomias (T21, 18, 13). É efetuado de modo simples e seguro, numa amostra de sangue periférico materno, e permite obter resultados com elevado grau de exatidão.

O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa, mais uma vez, torna esta redução significativa de preço possível porque conseguiu criar condições, junto do Laboratório que desenvolveu o Harmony™ Prenatal Test - Ariosa Diagnostics, Inc. - para poder assim melhorar a acessibilidade ao teste bem como a utilização mais alargada do mesmo.

O Harmony™ Prenatal Test está disponível para todas as grávidas a partir das 10 semanas de gestação, excluindo gestações múltiplas com mais de 2 fetos. Na gravidez gemelar: O teste não está recomendado em situações de suspeita ou aborto confirmado de um dos gémeos.

A adoção deste teste pelos obstetras e pelas grávidas representa um passo “gigante” na prática obstétrica, agora mais ainda, porque passam a dispor de um método 100% seguro, com total ausência de risco para o seu feto e com taxas de deteção muito próximas às dos métodos de diagnóstico convencionais (amniocentese e biópsia das vilosidades) isto é, > 99% e agora disponível a preços mais acessíveis.

 

Desde a sua implementação, o teste já contribuiu para uma enorme diminuição da taxa de invasivos realizados nos centros de obstetrícia.

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publicado às 10:47


A importância do Rastreio Pré-Eclâmpsia no 1º Trimestre

por Laboratórios Germano de Sousa, em 05.10.15

O rastreio da Pré-Eclâmpsia no 1º trimestre desempenha um importante papel na identificação precoce de uma gravidez com elevado risco de desenvolvimento desta patologia. Na atualidade não existe forma de evitar uma Pré-Eclâmpsia, uma vez que o diagnóstico é baseado em sinais e sintomas, tornando-se apenas possível quando a doença se manifesta.

No Rastreio Pré-Eclâmpsia consideram-se essencialmente quatro fatores, a História Materna, os Marcadores Biofísicos, os Marcadores Ecográficos e os Marcadores Bioquímicos.

  • A História Materna deve considerar a história prévia ou familiar de Pré-Eclâmpsia, a paridade, procriação medicamente assistida, diabetes mellitus, a etnicidade, as idades reprodutivas extremas (< 18 anos; > 37 anos);
  • Os Marcadores Biofísicos são considerados o Índice de Massa Corporal (IMC) e a Pressão Arterial Média (MAP);
  • Os Marcadores Ecográficos, indicados pelo Index de Pulsatilidade da Artéria Uterina (uA-PI);
  • Os Marcadores Bioquímicos constituídos pela Proteína A plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e pelo Fator de Crescimento Placentar (PlGF).

O doseamento bioquímico da PAPP-A e do Fator de Crescimento Placentar (PlGF) é o marcador ideal para o rastreio precoce do risco de Pré-Eclâmpsia e deve ser realizado às 10-13 semanas + 6 dias de gestação. O Fator de Crescimento Placentar (PlGF) é produzido pela placenta e é um fator angiogénico, atuando como vasodilatador que aumenta o diâmetro das artérias existentes. Níveis baixos de PlGF contribuem para a disfunção vascular, que é um dos sintomas da Pré-Eclâmpsia. A PlGF está diminuída numa elevada percentagem de gravidezes que evoluem para Pré-Eclâmpsia. Esta redução ocorre essencialmente no 1º Trimestre, daí a importância do Rastreio Pré-Eclâmpsia neste período de gestação.

A combinação dos marcadores biofísicos, ecográficos e bioquímicos, permite a obtenção de uma taxa de deteção da Pré-Eclâmpsia de 93%.

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publicado às 10:10


Diagnóstico da Pré-Eclâmpsia – Sinais e Sintomas

por Laboratórios Germano de Sousa, em 10.09.15

A Pré-Eclâmpsia é uma patologia associada à gravidez que consiste na ocorrência da tríade diagnóstica: hipertensão de novo (> 140/90mm/Hg); proteinúria (> 0,3 g/24 horas) e edemas de início recente. O seu diagnóstico assenta num conjunto de sinais, tais como a hipertensão arterial, taquicardia e taquipneia, défice neurológico, edemas, bem como em sintomas como as cefaleias, perturbações visuais, amnésia, convulsões, ansiedade e dor abdominal.

As manifestações clínicas desta patologia ocorrem ao longo do 2º e 3º trimestre da gravidez, sendo mais comuns depois das 20 semanas de gestação, pode subdividir-se em Pré-Eclâmpsia precoce se ocorre antes das 34 semanas de gestação, Pré-Eclâmpsia intermédia, se ocorre entre as 34-37 semanas de gestação e Pré-Eclâmpsia tardia, se a sua ocorrência é posterior às 37 semanas de gestação.

A Pré-Eclâmpsia é mais prevalente nas gravidezes múltiplas, em grávidas com mais de 35 anos e na presença de doenças autoimunes.

Até recentemente, o diagnóstico da Pré-Eclâmpsia era baseado no aparecimento dos referidos sinais e sintomas, tornando-se este apenas possível quando a doença se manifestava. Na atualidade é possível a identificação precoce de uma gravidez de risco para o desenvolvimento desta patologia através do Rastreio da Pré-Eclâmpsia no 1º trimestre. Este rastreio possibilita assim a obtenção de uma estimativa do risco de desenvolvimento da doença, antes que qualquer sinal ou sintoma apareça, condicionando a vigilância mais apertada da mesma, para uma precoce deteção e prevenção de eventuais complicações.

O diagnóstico clínico desta patologia implica, na maioria dos casos, o internamento da grávida, por forma a garantir o necessário repouso, o controlo apertado da pressão arterial, bem como a prevenção das eventuais complicações, através da vigilância clínica, laboratorial e ecográfica da gravidez, para evitar qualquer complicação materna ou fetal.

O tratamento definitivo é o nascimento do feto e a extração da placenta.

A Pré-Eclâmpsia, se não for diagnosticada, progride para a síndrome HELLP, complicação obstétrica com risco de morte.

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publicado às 18:53


O que é a Pré-Eclâmpsia?

por Laboratórios Germano de Sousa, em 01.09.15

A Pré-Eclâmpsia é uma doença que ocorre no início da gravidez e é caraterizada por um aumento da tensão arterial, designada por hipertensão de novo (> 140/90mm/Hg), pela libertação das proteínas na urina, também intitulada de Proteinúria (> 0.3 g/24 horas) e pelo aparecimento de edemas. Esta sintomatologia é precedida por oligúria (diminuição e ausência de produção de urina), vertigens, zumbidos nos ouvidos, cefaleias persistentes, fadiga, sonolência e vómitos.

Em Portugal, a Pré-Eclâmpsia atinge 2% das gravidezes. É uma patologia que decorre da disfunção do leito uteroplacentar, com remodelação das artérias espirais e com deficit hemodinâmico, levando ao aparecimento de uma vasoconstrição, agregação plaquetária e hipercoaguabilidade. A conjugação destes fatores origina complicações graves na gravidez.

São várias as complicações maternas que podem ocorrer na Pré-Eclâmpsia, como lesões neurológicas permanentes, insuficiência renal, risco aumentado de hipertensão e descolamento prematuro de placenta. Esta doença pode ainda provocar complicações mortais para o feto e para a mãe, recorrência em 25% das gravidezes.

Não existe forma de evitar a Pré-Eclâmpsia, pois o diagnóstico desta patologia é baseado nos sinais e sintomas, o que apenas se torna possível quando a doença se manifesta. O médico assistente deve ter em consideração a história familiar da grávida e avaliar com regularidade a pressão arterial e amostras de urina. No entanto, o Rastreio da Pré-Eclâmpsia no 1º trimestre permite a identificação precoce de uma gravidez com elevado risco para desenvolvimento desta patologia.

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publicado às 17:39


Quais as análises que deve realizar durante a gravidez?

por Laboratórios Germano de Sousa, em 31.07.15

A saúde da mãe e do feto deve ser acompanhada durante toda a gravidez. Após confirmação da gestação, o médico assistente poderá prescrever uma série de análises que visam verificar o estado de saúde geral da grávida e garantir uma gravidez segura.

Do ponto de vista médico, o período de gravidez é dividido em 3 trimestres, nos quais são realizadas análises próprias. As mais específicas têm como objetivo avaliar a imunização para a Toxoplasmose, Rubéola, Citomegalovírus ou possíveis infeções que surjam no decorrer da gravidez, de modo a salvaguardar o bem-estar da mãe e do feto. É também efetuada a pesquisa do vírus da Hepatite B, da Sífilis e do vírus da SIDA (VIH).

A avaliação dos níveis de glicémia e despiste da diabetes gestacional são também um parâmetro importantíssimo, uma vez que elevados níveis podem despoletar problemas no desenvolvimento e crescimento do feto.

As análises de urina são também tidas em consideração durante a gravidez, constituindo um excelente indicador do bom funcionamento renal. A cultura de urina deteta também as possíveis infeções urinárias, que na grávida são muitas vezes assintomáticas.

O Hemograma Completo é também uma importante e obrigatória análise na gravidez, solicitada entre 1ª e 8ª semana de gestação, e analisa o sangue em circulação no corpo da grávida para determinar a quantidade de glóbulos vermelhos e a reserva de ferro, despistando assim vários tipos de anemias, como por exemplo as ferropénicas, causadas pela deficiência de ferro.

Durante a gravidez é ainda fulcral a determinação do grupo sanguíneo e fator Rh, de forma a verificar a incompatibilidade sanguínea entre a mãe e o feto, uma vez que a incompatibilidade causa a destruição dos glóbulos vermelhos no feto, o que afeta a sua sobrevivência. O fator Rh torna-se importante se a mãe for Rh negativo e o feto for Rh positivo, o que pode ocorrer caso o pai seja Rh positivo e o bebé herde esta característica. Nestas situações, se o sangue do feto entrar na corrente sanguínea da mãe, o sistema imunológico desta pode reagir contra o antígeno D do sangue do bebé e produzir anticorpos contra ele.

 

 

Rotinas Analíticas por Trimestre

 

1º Trimestre   <13 semanas

  • Tipagem ABO e fator Rh
  • Pesquisa de aglutininas irregulares (Teste de Coombs indireto)
  • Hemograma Completo
  • Glicémia em jejum
  • VDRL- Rastreio da Sífilis
  • Serologia Rubéola – IgG e IgM
  • Rastreio da Infeção do VIH
  • Rastreio da Hepatite B
  • Rastreio da bacteriúria assintomática
  • Rastreio Bioquímico do 1º Trimestre, a PAPP-A (Proteína Plasmática A associada à Gravidez) e a ß-HCG livre (Subunidade β livre da Hormona Gonadotrófica Coriónica), com grande sensibilidade e especificidade para o despiste das Trissomias 21, 18 e 13.

 

2º Trimestre

 

Entre a 18ª Semana – 20ª Semana

  • Serologia Rubéola

 

Entre a 24ª - 28ª Semana

  • Hemograma Completo
  • PTGO c/ 75g
  • Serologia Toxoplasmose- IgG e IgM
  • Urocultura com eventual teste de sensibilidade aos antibióticos
  • Pesquisa de aglutininas irregulares (Teste de Coombs indireto) nas mulheres Rh negativo*
  • Rastreio Bioquímico do 2º Trimestre, a PAPP-A e a AFP (Alfa- Fetoproteína)

*Nas 4 semanas antes da administração da imunoglobulina anti-D

 

 

3º Trimestre

 

Entre a 32ª - 34ª Semana

  • Hemograma Completo
  • VDRL
  • Serologia Toxoplasmose - IgG e IgM (em mulheres não imunes)
  • VIH 1 e 2
  • Rastreio da Hepatite B, pesquisa de AgHBs, (apenas as grávidas não vacinadas e não imunes no 1º Trimestre).
  • Urocultura com eventual teste de sensibilidade aos antibióticos (TSA)

 

Entre a 35ª - 37ª Semana

  • Colheita (1/3 externo da vagina e ano-retal) para pesquisa específica de Streptococcus β hemolítico do grupo B

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publicado às 15:27


Rastreio Combinado do 1º Trimestre – Sim ou não à Amniocentese?

por Laboratórios Germano de Sousa, em 28.07.15

O risco de um feto desenvolver malformações diversas, como as Trissomias 21, 18 e 13 pode ser avaliado recorrendo ao Rastreio Combinado do 1º Trimestre, cujo resultado é expresso como alto ou baixo risco, permitindo assim aos futuros pais, junto do médico assistente, tomar uma decisão informada a favor ou não do exame invasivo.

A Trissomia 21 (Síndrome de Down) é uma alteração genética, causada pela presença de um cromossoma 21 extra, pelo que os doentes apresentam alterações morfológicas e orgânicas, como hipoplasia nasal, espaço muito alargado entre o 1º e o 2º dedo, prega palmar, bem como malformações cardíacas e alterações audiovisuais. A Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) é causada pela presença de um cromossoma 18 em excesso e nestes casos o feto apresenta características morfológicas típicas como atraso mental, malformações cardíacas e renais, hérnia diafragmática, entre outros. Por sua vez, a Trissomia 13 (Síndrome de Patau) é causada pela presença de um cromossoma 13 em excesso e provoca atraso mental acentuado e malformações cardíacas, renais e oculares graves. Nestes casos, a maioria dos recém-nascidos falece no primeiro mês de vida ou nos primeiros 6 meses.

Segundo a Fetal Medicine Foundation (FMF), entidade que promove a investigação na área da Medicina Fetal, o Rastreio Combinado do 1º Trimestre que combina os exames ecográficos e bioquímico, apresenta uma taxa de deteção de 97% com apenas 3% de falsos positivos, ou seja, diagnóstico positivo e ausência de anomalia, sendo assim um elemento da máxima importância a ter em conta pelo casal, na decisão de realizar ou não uma amniocentese.

O diagnóstico definitivo das malformações referidas só pode ser feito através de exames invasivos, como amniocentese ou a biópsia das vilosidades coriónicas. A amniocentese consiste na obtenção de uma amostra de líquido amniótico, através de uma punção na parede abdominal da mãe guiada por uma ecografia para que o médico possa dirigir a agulha com precisão, sem risco de lesionar o feto ou a placenta. O líquido amniótico contém células do bebé, as quais permitirão o estudo dos cromossomas. A biópsia das vilosidades coriónicas permite o diagnóstico cromossómico pré-natal e consiste, em vez de líquido amniótico (como na amniocentese), na extração de uma pequena amostra das vilosidades do córion, ou seja, uma amostra da placenta. São assim métodos invasivos, que obrigam à introdução de uma agulha dentro do útero e que como tal acarretam riscos de aborto (0,5 a 1,0%). Só deverão ser efetuados em gravidezes consideradas de risco para defeitos cromossómicos, devidamente identificadas pelo médico assistente após a realização dos exames ecográficos e bioquímico.

 

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publicado às 17:02


Número Verde

800 209 498


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Médico Responsável:Dr. José Germano de Sousa

germano Nasceu em Lisboa em 1972. É Médico pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa desde 1997. Fez os seus Internatos no Hospital dos Capuchos (Internato Geral) e no Hospital Fernando Fonseca (Internato da Especialidade). É especialista em Patologia Clínica pela Ordem dos Médicos desde 2001 e é atualmente Assistente Graduado de Patologia Clínica do Serviço Patologia Clínica do Hospital Fernando Fonseca (Amadora Sintra) onde é o chefe da secção de Biologia Molecular Possui uma pós Graduação em Gestão de Unidades de Saúde pela Universidade Católica Portuguesa. Foi Assistente de Patologia Geral e de Semiótica Laboratorial nos Cursos de Técnicos de Análises Clínicas e Curso de Médicos Dentistas do Instituto Egas Moniz.Exerce desde 2001 a sua atividade privada, sendo desde Julho de 2004 responsável pela gestão dos Laboratórios Cuf e Clínicas Cuf para a área de Patologia Clínica. Tem várias comunicações e publicações sobre assuntos da sua especialidade


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