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Rastreio Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º Trimestre

por Laboratórios Germano de Sousa, em 08.07.15

O Rastreio Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º Trimestre – é um teste precoce que combina a informação dos exames ecográfico e bioquímico e avalia o grau de risco para a existência no feto da Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (Síndrome de Patau). Estas Trissomias, assim designadas pois um trio de cromossomas substitui o habitual par cromossómico 21, 18 ou 13, são caracterizadas por graus, mais ou menos acentuados, de atraso mental e malformações diversas que podem afetar diferentes sistemas e órgãos, desde o Sistema Nervoso Central até aos rins e coração, podendo estar em causa a própria sobrevivência. O risco de desenvolvimento destas Trissomias no feto aumenta com a idade materna, sobretudo a partir dos 35 anos, sendo no entanto frequente encontrar mulheres jovens com filhos portadores de Síndrome de Down. A idade materna, o exame ecográfico e o exame bioquímico, permitem uma taxa de deteção de cerca de 90 a 97%.

Rastreio Pré-Natal deve ser efetuado entre a 11ª e a 13ª semana + 6 dias de gestação, depois da data da última menstruação. O exame ecográfico vai permitir determinar com exatidão a idade gestacional, o Comprimento Crânio-Caudal (CCC), o espaço subcutâneo localizado sobre a nuca do feto (Translucência da Nuca -TN) e avaliar a presença do Osso Nasal (ON). Já no exame bioquímico existe o doseamento de duas substâncias presentes no sangue materno – a Proteína Plasmática A Associada à Gravidez (PAPP-A) e a Subunidade ß livre da Hormona Gonadotrófica Coriónica (ß-HCG livre) - ambas com grande sensibilidade e especificidade para o despiste das anomalias referidas.

O resultado do rastreio indica o risco que o feto tem de nascer com anomalias cromossómicas e é expresso como: Alto Risco (rastreio positivo) ou Baixo Risco (rastreio negativo). Um rastreio positivo, significa que o feto tem uma elevada probabilidade de ter uma malformação (existe 3% de falsos positivos, ou seja, diagnóstico positivo e ausência de anomalia). Um rastreio negativo revela uma baixa probabilidade do feto apresentar malformações, mas não assegura um bebé normal.

O risco individual de uma gravidez pode ser avaliado recorrendo ao Rastreio Combinado do 1º Trimestre, permitindo assim aos pais, junto do médico assistente, tomar uma decisão informada a favor ou não do exame invasivo. O diagnóstico definitivo das malformações referidas só pode ser determinado através de exames invasivos, como a biópsia das vilosidades coriónicas ou a amniocentese.

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publicado às 10:34


Rastreio Pré-Natal Combinado do 1º trimestre

por Laboratórios Germano de Sousa, em 25.06.15

 

A saúde da mãe e do feto deve ser acompanhada durante toda a gravidez. Do ponto de vista médico, o período de gravidez é dividido em 3 trimestres e é no 1º trimestre que se pode detetar e reduzir muitos problemas de saúde que se identificam tanto na mãe como no feto. É nesta etapa da gravidez que se realiza o Rastreio Pré-Natal, conjunto de análises e dados ecográficos que permitem determinar o risco do feto ser afetado com uma determinada anomalia.

O Rastreio Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º Trimestre – é um teste precoce que combina a informação do exame ecográfico e o exame bioquímico e avalia o grau de risco para a existência no feto da Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (Síndrome de Patau). Este rastreio divide a população que a ele se submete em dois grupos: risco elevado (rastreio positivo) e o baixo risco (rastreio negativo). O conhecimento do tipo de risco para o feto irá ajudar a futura mãe a decidir se efetuará outros testes de diagnóstico complementares e mais específicos para a obtenção de uma resposta “definitiva” sobre a existência ou não dessa anomalia.

A realização do Rastreio Pré-Natal é assim de extrema importância, permitindo às futuras mães sentir que estão numa gravidez segura e caso surja algum problema podem precocemente aconselhar-se com o seu médico. Segundo a Fetal Medicine Foundation, entidade que promove a investigação na área da medicina fetal, o rastreio combinado do 1º trimestre tem uma taxa de deteção de 97% (em conjunto com a ecografia), com 3% de falsos positivos, ou seja, diagnóstico positivo e ausência de anomalia.

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publicado às 18:23


Rastreio Pré-Natal

por Laboratórios Germano de Sousa, em 15.06.15

A evolução do Rastreio Pré-Natal

O grau de risco de um feto desenvolver anomalias sempre constituiu uma preocupação para a mulher durante o período de gestação. A prevalência da Trissomia 21 (Síndrome de Down), uma das anomalias mais comuns durante a gravidez, é relativamente elevada, tendo em consideração que se regista atualmente 1 caso por cada 700 nascimentos, tratando-se portanto de uma questão de saúde pública.

Relativamente à evolução do Rastreio Pré-Natal, o primeiro método de despiste para a Trissomia 21 foi introduzido em 1970, baseava-se apenas na idade materna e não abrangia toda a população de grávidas, uma vez que os testes de diagnóstico eram dispendiosos e apresentam um elevado grau de risco de aborto. Numa primeira fase foi implementada a medida da idade aplicada a mulheres com mais de 40 anos. Posteriormente, a idade de referência foi redefinida para os 35 anos, no entanto esta população nos anos 70 representava apenas 5%. 

No final da década de 80 foi introduzido um novo método de Rastreio Pré-Natal que além da idade materna considerava ainda a concentração de várias substâncias no sangue materno, como por exemplo a HCG livre.

Nos anos 90 para o despiste da Trissomia 21 iniciou-se o recurso ao rastreio que combinava a idade materna com a translucência da nuca -TN/NT, ou seja, medição com exatidão do espaço subcutâneo localizado sobre a nuca do feto realizado entre a 11ª semana e a 13ª semana + 6 dias de gestação. Este método revelou eficácia na identificação de cerca de 75% dos fetos com anomalias com uma taxa de resultado de falsos positivos (diagnóstico positivo, ausência de doença) de aproximadamente 5%.

Posteriormente, à idade materna e à medida da TN foram associados outros marcadores bioquímicos no sangue materno como a PAPP-A (Proteína Plasmática A Associada à Gravidez) e a ß-HCG livre (Subunidade ß livre da Hormona Gonadotrófica Coriónica), ambas com grande sensibilidade e especificidade para o despiste das anomalias, atingindo taxas de deteção (90-95%) e de falsos positivos (5%).

Durante os últimos 30 anos, a pesquisa intensiva em torno do Rastreio Pré-Natal teve como objetivo o desenvolvimento de métodos de diagnóstico baseados no isolamento e na avaliação de células fetais encontradas no sangue materno, uma vez que permitem maior grau de exatidão no despiste das anomalias. O ano de 2013 ficou marcado pelo notório avanço científico e tecnológico nesta área com o aparecimento do Harmony Test que permite taxas de deteção de 99,97% e taxas de falsos positivos de <0,1%.

 

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publicado às 18:45


Harmony™ Prenatal Test - Germano de Sousa

por Laboratórios Germano de Sousa, em 12.02.15

 

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publicado às 18:05


Teste Harmony

por Laboratórios Germano de Sousa, em 09.06.14

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publicado às 16:47


Aneuploidias fetais

por Laboratórios Germano de Sousa, em 26.05.14

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publicado às 16:57


Saúde em Jogo - Teste Pré-Natal Harmony

por Laboratórios Germano de Sousa, em 22.04.14

Harmony Prenatal Test™ - O mais recente avanço na área do rastreio Pré-Natal, agora em Portugal nos Laboratórios do Grupo Germano de Sousa.

O Harmony Prenatal Test™ constitui o maior avanço na área dos testes Pré-Natais não invasivos, para o despiste das três principais Trissomias (T21, 18, 13).

É efectuado de modo SIMPLES e SEGURO, numa amostra de sangue periférico materno, e permite obter resultados com elevado grau de EXATIDÃO.

O Harmony Prenatal Test™ utiliza uma tecnologia (DANSR™) que analisa os fragmentos de DNA livre fetal (cell-free DNA) em circulação no sangue materno, sendo esta característica de análise direta, que confere ao teste a sua maior exatidão e fiabilidade como teste de rastreio.

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publicado às 11:30

 

O Harmony PreNatal Test constitui o maior avanço na área dos testes Pré-Natais não invasivos, para o despiste das três principais Trissomias (T21, 18, 13). É efetuado de modo simples e seguro, numa amostra de sangue periférico materno, e permite obter resultados com elevado grau de exatidão.

O Harmony™ Prenatal Test está agora disponível pelo preço de 495€, a que corresponde uma redução superior a 26% no preço anteriormente praticado.

Esta redução significativa de preço foi possível porque o Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa conseguiu criar condições, junto do Laboratório que desenvolveu o Harmony™ Prenatal Test - Ariosa Diagnostics, Inc. - para poder assim melhorar a acessibilidade ao teste bem como a utilização mais alargada do mesmo.

Opções e Novos preços do Harmony™ Prenatal Test:

Harmony™ Prenatal Test padrão – para o despiste das principais Trissomias (21, 18 e 13) ao preço de 495€.

Harmony™ Prenatal Test com opção “Y” – para o despiste das principais Trissomias (21, 18 e 13) e obter informação sobre o sexo fetal, ao preço igualmente de 495€.

Harmony™ Prenatal Test com opção “X e Y” – para o despiste das principais Trissomias (21, 18 e 13); obter informação sobre o sexo fetal e avaliar ainda o número de cópias para ambos os cromossomas X e Y, que permitem avaliar o risco de aneuploidias relacionadas com os cromossomas sexuais (XO, XXY, XXX, XYY, XXYY), ao preço de 670€.

O Harmony™ Prenatal Test está disponível para todas as grávidas a partir das 10 semanas de gestação, excluindo gestações múltiplas com mais de 2 fetos. Na gravidez gemelar: O teste não está recomendado em situações de suspeita ou aborto confirmado de um dos gémeos.

A adoção deste teste pelos obstetras e pelas grávidas representa um passo gigante na prática obstétrica, agora mais pois passam a dispor de um método 100% seguro, com total ausência de risco para o seu bebé e com taxas de deteção muito próximas às dos métodos de diagnóstico convencionais (amniocentese e biópsia das vilosidades) de> 99% e agora disponível a preços mais acessíveis.

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publicado às 10:01

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publicado às 11:35


Rastreio Pré-Natal

por Laboratórios Germano de Sousa, em 06.02.14

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publicado às 12:07


Número Verde

800 209 498


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Médico Responsável:Dr. José Germano de Sousa

germano Nasceu em Lisboa em 1972. É Médico pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa desde 1997. Fez os seus Internatos no Hospital dos Capuchos (Internato Geral) e no Hospital Fernando Fonseca (Internato da Especialidade). É especialista em Patologia Clínica pela Ordem dos Médicos desde 2001 e é atualmente Assistente Graduado de Patologia Clínica do Serviço Patologia Clínica do Hospital Fernando Fonseca (Amadora Sintra) onde é o chefe da secção de Biologia Molecular Possui uma pós Graduação em Gestão de Unidades de Saúde pela Universidade Católica Portuguesa. Foi Assistente de Patologia Geral e de Semiótica Laboratorial nos Cursos de Técnicos de Análises Clínicas e Curso de Médicos Dentistas do Instituto Egas Moniz.Exerce desde 2001 a sua atividade privada, sendo desde Julho de 2004 responsável pela gestão dos Laboratórios Cuf e Clínicas Cuf para a área de Patologia Clínica. Tem várias comunicações e publicações sobre assuntos da sua especialidade


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