Aneuploidias fetais
por Laboratórios Germano de Sousa, em 26.05.14
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De Laboratórios Germano de Sousa a 19.06.2014 às 10:51
Os testes de despiste das Aneuploidias actualmente existentes são:
1. Rastreio Combinado 1º trimestre (consiste em ecografia 1º Trimestre com medição da Tranluscência da Nuca e dois paramentos analíticos PAPP-A e Beta-HCG livre) (este tem Taxa de Detecção entre 90-95% (se for feito por profissionais ecografistas e laboratoriais certificados) e Taxa de Falsos Positivos entre 3-5%)
2- Teste HARMONY PRENATAL TEST - teste de DNA livre fetal circulante no sangue materno, obtido por colheita de sangue periférico materno (Taxa de Detecção de 99,96% e Taxa de Falsos Positivos <0,1%)
Estes testes são testes de despiste, rastreio, screening. Não são testes diagnóstico.
Habitualmente o algoritmo Médico utilizado é:
1. Teste de Rastreio Combinado 1º trimestre, se positivo deve ser feito o teste Harmony e se este for positivo ter-se-á que fazer o teste invasivo (biópsia das velocidades coriónicas ou amniocentese) para obtenção de Líquido amniótico para análises do cariótipo do feto. este teste final é o único que é diagnóstico e tem uma taxa de morte fetal de 0,5-1%
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1. Rastreio Combinado 1º trimestre (consiste em ecografia 1º Trimestre com medição da Tranluscência da Nuca e dois paramentos analíticos PAPP-A e Beta-HCG livre) (este tem Taxa de Detecção entre 90-95% (se for feito por profissionais ecografistas e laboratoriais certificados) e Taxa de Falsos Positivos entre 3-5%)
2- Teste HARMONY PRENATAL TEST - teste de DNA livre fetal circulante no sangue materno, obtido por colheita de sangue periférico materno (Taxa de Detecção de 99,96% e Taxa de Falsos Positivos <0,1%)
Estes testes são testes de despiste, rastreio, screening. Não são testes diagnóstico.
Habitualmente o algoritmo Médico utilizado é:
1. Teste de Rastreio Combinado 1º trimestre, se positivo deve ser feito o teste Harmony e se este for positivo ter-se-á que fazer o teste invasivo (biópsia das velocidades coriónicas ou amniocentese) para obtenção de Líquido amniótico para análises do cariótipo do feto. este teste final é o único que é diagnóstico e tem uma taxa de morte fetal de 0,5-1%
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Médico Responsável:Dr. José Germano de Sousa
Nasceu em Lisboa em 1972. É Médico pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa desde 1997. Fez os seus Internatos no Hospital dos Capuchos (Internato Geral) e no Hospital Fernando Fonseca (Internato da Especialidade). É especialista em Patologia Clínica pela Ordem dos Médicos desde 2001 e é atualmente Assistente Graduado de Patologia Clínica do Serviço Patologia Clínica do Hospital Fernando Fonseca (Amadora Sintra) onde é o chefe da secção de Biologia Molecular
Possui uma pós Graduação em Gestão de Unidades de Saúde pela Universidade Católica Portuguesa. Foi Assistente de Patologia Geral e de Semiótica Laboratorial nos Cursos de Técnicos de Análises Clínicas e Curso de Médicos Dentistas do Instituto Egas Moniz.Exerce desde 2001 a sua atividade privada, sendo desde Julho de 2004 responsável pela gestão dos Laboratórios Cuf e Clínicas Cuf para a área de Patologia Clínica. Tem várias comunicações e publicações sobre assuntos da sua especialidade
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