Os testes de despiste das Aneuploidias actualmente existentes são:
1. Rastreio Combinado 1º trimestre (consiste em ecografia 1º Trimestre com medição da Tranluscência da Nuca e dois paramentos analíticos PAPP-A e Beta-HCG livre) (este tem Taxa de Detecção entre 90-95% (se for feito por profissionais ecografistas e laboratoriais certificados) e Taxa de Falsos Positivos entre 3-5%)
2- Teste HARMONY PRENATAL TEST - teste de DNA livre fetal circulante no sangue materno, obtido por colheita de sangue periférico materno (Taxa de Detecção de 99,96% e Taxa de Falsos Positivos <0,1%)
Estes testes são testes de despiste, rastreio, screening. Não são testes diagnóstico.
Habitualmente o algoritmo Médico utilizado é:
1. Teste de Rastreio Combinado 1º trimestre, se positivo deve ser feito o teste Harmony e se este for positivo ter-se-á que fazer o teste invasivo (biópsia das velocidades coriónicas ou amniocentese) para obtenção de Líquido amniótico para análises do cariótipo do feto. este teste final é o único que é diagnóstico e tem uma taxa de morte fetal de 0,5-1%
Melhores Cumprimentos