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Carcinoma da Próstata - A Genética como metodologia de prevenção

por Laboratórios Germano de Sousa, em 30.05.18

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O cancro é atualmente a doença com maior taxa de mortalidade a nível Mundial. O carcinoma da próstata é um dos problemas de saúde mais preocupantes que acometem a população masculina.

O Gene 3 do cancro da próstata (PCA3) é a mais recente ferramenta de diagnóstico que vem colmatar algumas insuficiências que resultam dos meios de diagnóstico já existentes como o toque rectal, a análise ao PSA e a biópsia da próstata. É um teste não invasivo que permite um diagnóstico com exatidão, evitando que o paciente tenha de repetir várias vezes uma biópsia, que é dolorosa mesmo com anestesia.

Grande parte dos carcinomas desenvolvem-se devido a mutações nos genes. Uma célula normal pode tornar-se cancerígena se ocorrerem alterações genéticas. O tabagismo, vírus e outros fatores relacionados com o estilo de vida podem ser responsáveis por estas alterações em determinados tipos de células.

Os genes são atualmente o foco de pesquisas médicas no Mundo. Estudos comprovam que na origem de um cancro está uma mutação genética que pode ser hereditária ou proveniente de alguma anomalia. A Genética invade assim o campo da Medicina que procura no estudo dos genes a explicação e a cura para as patologias físicas e mentais que afetam os seres humanos.

Os genes BRCA1 e BRCA2 ajudam na supressão de carcinomas e a reparar o ADN. As mutações destes genes dificultam a realização das suas funções habituais. O portador da mutação BRCA2 possui um risco 8,6 vezes superior de desenvolver cancro da próstata em comparação com o paciente que não apresenta esta mutação genética. Se um paciente desenvolve a mutação no gene BRCA1 tem um risco 3,4 vezes superior.

A agressividade do cancro da próstata está nos genes. Mutações herdadas no gene BRCA1 e BRCA2 conferem maior probabilidade de um paciente desenvolver cancro da próstata e uma menor possibilidade de sobreviver à doença.

Um estudo recente e pioneiro, desenvolvido e liderado pelo Fred Hutchinson Cancer Research Centre e UW Medicine, realizado em 692 homens com carcinoma da próstata revelou que mais de 10% dos homens em que o carcinoma da próstata metastizou para outros órgãos apresentavam mutações genéticas hereditárias. O estudo revelou ainda que 11,8% dos homens, independentemente da idade ou história familiar de carcinoma apresentam mutações nos 20 genes presentes no ADN. Pacientes com cancro da próstata num estádio avançado têm um risco 18 vezes superior de sofrer uma mutação no gene BRCA2 face aos homens sem qualquer doença.

Estes resultados são de extrema importância permitindo aos pacientes com cancro da próstata obter um conhecimento abrangente da doença e definir terapêuticas adequadas. Simultaneamente os membros da família podem apresentar uma predisposição para herdar mutações nos genes, pelo que a deteção precoce através do aconselhamento genético é um passo fulcral.

As conclusões obtidas apresentam uma argumentação convincente para atualizar as diretrizes sobre o carcinoma da próstata e incluir os testes genéticos como parte do diagnóstico e tratamento.

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publicado às 16:48



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Médico Responsável:Dr. José Germano de Sousa

germano Nasceu em Lisboa em 1972. É Médico pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa desde 1997. Fez os seus Internatos no Hospital dos Capuchos (Internato Geral) e no Hospital Fernando Fonseca (Internato da Especialidade). É especialista em Patologia Clínica pela Ordem dos Médicos desde 2001 e é atualmente Assistente Graduado de Patologia Clínica do Serviço Patologia Clínica do Hospital Fernando Fonseca (Amadora Sintra) onde é o chefe da secção de Biologia Molecular Possui uma pós Graduação em Gestão de Unidades de Saúde pela Universidade Católica Portuguesa. Foi Assistente de Patologia Geral e de Semiótica Laboratorial nos Cursos de Técnicos de Análises Clínicas e Curso de Médicos Dentistas do Instituto Egas Moniz.Exerce desde 2001 a sua atividade privada, sendo desde Julho de 2004 responsável pela gestão dos Laboratórios Cuf e Clínicas Cuf para a área de Patologia Clínica. Tem várias comunicações e publicações sobre assuntos da sua especialidade


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