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Doença de Huntington – génese e aconselhamento genético

por Laboratórios Germano de Sousa, em 07.06.18

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A Doença de Huntington é uma doença neuro degenerativa crónica do sistema nervoso central, tendo como origem a mutação autossómica dominante no gene que codifica uma proteína chamada Huntingtina. Esta proteína está presente em todas as células com maior concentração no tecido cerebral e concentrações inferiores no fígado, coração e pulmões. A mutação produz uma forma alterada da proteína originando disfunção e morte das células nervosas em determinadas zonas do cérebro.

A doença desenvolve-se gradualmente, não tem cura e os sintomas podem variar em gravidade, idade de manifestação e taxa de progressão de paciente para paciente. Caracteriza-se essencialmente por uma combinação de alterações motoras, emocionais e cognitivas:

 

  • Motoras: coreia (movimentos involuntários dos braços e pernas), bradicinésia (lentidão dos movimentos voluntários) e distonia (contração muscular prolongada), afetando a postura, o equilíbrio e a locomoção;
  • Emocionais: depressão, ansiedade, irritabilidade e comportamentos obsessivos-compulsivos;
  • Cognitivos: raciocínio lento, dificuldade de concentração, problemas de memória de curto prazo e redução da capacidade de assimilar novas informações e realizar tarefas.

 

As doenças neuro degenerativas são muito debilitantes e resultam da degradação progressiva das células responsáveis pelas funções do sistema nervoso, afetando o funcionamento do cérebro, originando demência. Constituem um dos mais importantes problemas médicos da atualidade, pelo que o aconselhamento genético é fundamental. O aconselhamento genético é um processo pelo qual pacientes, preocupados com a ocorrência ou a possibilidade de ocorrência de uma doença genética na sua família, são informados sobre a probabilidade ou risco de desenvolver essa doença ou transmiti-la e respetiva forma de prevenção.

A Medicina Laboratorial, enquanto especialidade médica que visa auxiliar os médicos das diferentes especialidades no diagnóstico clínico das doenças, com base em análises e exames laboratoriais, desempenha um papel fundamental na área do Aconselhamento Genético. Os resultados obtidos a nível laboratorial fornecem informações fulcrais ao médico assistente, facilitando a sua tomada de decisão sobre a patologia e permitindo ao paciente uma tomada de decisão mais informada.

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publicado às 19:59


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Médico Responsável:Dr. José Germano de Sousa

germano Nasceu em Lisboa em 1972. É Médico pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa desde 1997. Fez os seus Internatos no Hospital dos Capuchos (Internato Geral) e no Hospital Fernando Fonseca (Internato da Especialidade). É especialista em Patologia Clínica pela Ordem dos Médicos desde 2001 e é atualmente Assistente Graduado de Patologia Clínica do Serviço Patologia Clínica do Hospital Fernando Fonseca (Amadora Sintra) onde é o chefe da secção de Biologia Molecular Possui uma pós Graduação em Gestão de Unidades de Saúde pela Universidade Católica Portuguesa. Foi Assistente de Patologia Geral e de Semiótica Laboratorial nos Cursos de Técnicos de Análises Clínicas e Curso de Médicos Dentistas do Instituto Egas Moniz.Exerce desde 2001 a sua atividade privada, sendo desde Julho de 2004 responsável pela gestão dos Laboratórios Cuf e Clínicas Cuf para a área de Patologia Clínica. Tem várias comunicações e publicações sobre assuntos da sua especialidade


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