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Exames Laboratoriais no despiste do Neuroblastoma

por Laboratórios Germano de Sousa, em 15.03.18

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O Neuroblastoma é um tumor derivado das células da crista neural que pode surgir em qualquer parte do sistema nervoso simpático periférico. Cerca de 65% dos Neuroblastomas localizam-se no abdómen e mais de metade tem origem na glândula suprarrenal. As principais vias de metastização são a linfática e a hematogénia.

Devido à raridade de incidência do Neuroblastoma no adulto, não existem sistemas de estadiamento e tratamento formalizados, estando a conduta clinica baseada nos estudos de pacientes pediátricos. É o tumor mais frequente em crianças depois das leucemias linfoblásticas, tumores cerebrais e linfomas.

A localização do tumor primário, o envolvimento linfo nodal e a tipologia de metástases revelam o estádio do Neuroblastoma. O International Neuroblastoma Staging System (INSS) define 6 estádios - 1, 2A, 2B, 3, 4 e 4S – no estádio 4 são já visíveis metástases nos gânglios linfáticos, ossos, medula óssea, fígado e pele.

Os sintomas mais frequentes podem variar de acordo com a localização anatómica do tumor e o respetivo estádio. Geralmente localizado no abdómen, o Neuroblastoma, caracteriza-se pela presença de uma massa abdominal que provoca dores, falta de apetite e distensão abdominal. Quando se difunde até à espinal medula, pode afetar a capacidade de locomoção e caso se verifique a metastização até aos ossos, pode provocar dores ósseas. Quando presente na medula óssea pode afetar a produção de glóbulos vermelhos, causando no doente fadiga, palidez e hemorragias.

O Neuroblastoma é uma tipologia de tumor rara mas, de acordo com a American Cancer Society, é a mais comum entre os recém-nascidos. Em cerca de 2/3 dos casos clínicos, quando são diagnosticados, os tumores já metastizaram para outras partes do organismo.

O diagnóstico é imprescindível para definir o estádio de evolução do tumor e a terapêutica a realizar.

Os estudos de imagem, como o Raio x ou TAC ao abdómen são importantes na identificação de massas calcificadas e cruciais na avaliação da evolução do tumor, mas a Medicina Laboratorial desempenha igualmente um papel importante no diagnóstico. Além das análises clínicas de rotina como o Hemograma, screening bioquímico e os testes da função hepática, é importante o doseamento urinário das catecolaminas e seus metabolitos, incluindo o Ácido Vanilmandélico (VMA) e o Ácido Homovanílico (HVA), que estão elevados nos Neuroblastomas.

A análise molecular das células malignas permite pesquisar a presença de um oncogene (N-myc), cuja amplificação tem sido identificada em vários tumores malignos e exerce um papel preponderante na patogénese dos Neuroblastomas.

Após confirmação de diagnóstico, a maioria dos casos clínicos de Neuroblastoma podem ser tratados com sucesso. Alguns podem desaparecer por si próprios ou então as suas células podem, espontaneamente, evoluir para células nervosas normais, tornando-se o tumor num ganglioneuroma benigno.

 

 

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publicado às 15:28



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Médico Responsável:Dr. José Germano de Sousa

germano Nasceu em Lisboa em 1972. É Médico pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa desde 1997. Fez os seus Internatos no Hospital dos Capuchos (Internato Geral) e no Hospital Fernando Fonseca (Internato da Especialidade). É especialista em Patologia Clínica pela Ordem dos Médicos desde 2001 e é atualmente Assistente Graduado de Patologia Clínica do Serviço Patologia Clínica do Hospital Fernando Fonseca (Amadora Sintra) onde é o chefe da secção de Biologia Molecular Possui uma pós Graduação em Gestão de Unidades de Saúde pela Universidade Católica Portuguesa. Foi Assistente de Patologia Geral e de Semiótica Laboratorial nos Cursos de Técnicos de Análises Clínicas e Curso de Médicos Dentistas do Instituto Egas Moniz.Exerce desde 2001 a sua atividade privada, sendo desde Julho de 2004 responsável pela gestão dos Laboratórios Cuf e Clínicas Cuf para a área de Patologia Clínica. Tem várias comunicações e publicações sobre assuntos da sua especialidade


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