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Vasculite – génese e sintomatologia

por Laboratórios Germano de Sousa, em 11.09.19

 

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A inflamação e necrose da parede dos vasos sanguíneos, que distribuem o sangue pelo nosso organismo, é designada de Vasculite. Pode conduzir a diferentes graus de oclusão e lesão tissular. A Vasculite é uma doença autoimune, rara, cujas causas são desconhecidas. As mais frequentes em Portugal são a Arterite Temporal, as Vasculites Leucocitoclásticas Cutâneas e as Vasculites Secundárias.

As Vasculites são classificadas como primárias, quando são detetadas num paciente previamente saudável, ou secundárias, se surgirem num paciente com um quadro clínico prévio, como por ex. no caso do Lúpus Eritematoso Sistémico, na Artrite Reumatoide e no Síndrome de Sjögren.

As Vasculites são ainda classificadas consoante os vasos sanguíneos afetados:

  • Grandes vasos: Arterite Temporal de células gigantes e Arterite de Takayasu;
  • Médios vasos: Poliartrite nodosa e Doença de Kawasaki
  • Pequenos vasos: Poliangeíte microscópica (MPA), Poliangeíte Eosinofílica Granulomatosa (antigo Síndroma de Churg-Strauss) e Granulomatose com Poliangeíte (GPA) (antiga Granulomatose de Wegener).

As lesões causadas dependem do tamanho do vaso e do (s) órgão (s) afetado (s). Os pacientes com Vasculite apresentam geralmente sintomas como febre, fadiga, perda de apetite e de peso, dores musculares e articulares. A restante sintomatologia depende do órgão afetado: pele, articulações, trato respiratório superior e inferior, rins, trato gastrointestinal, olhos, cérebro e nervos.

Assim podem ser sintomas o aparecimentos de lesões cutâneas de cor púrpura, dores musculares, problemas digestivos, dores articulares, problemas nas vias urinárias por atingimento renal e problemas respiratórios, sintomas que podem ser encontrados noutras doenças, dificultando o diagnóstico preciso.

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publicado às 16:08


Artrite Reumatóide – como diagnosticar?

por Laboratórios Germano de Sousa, em 02.08.19

Sendo uma doença autoimune o diagnóstico precoce da Artrite Reumatoide é de extrema importância. Quando diagnosticada nos primeiros três a seis meses do seu curso clínico e tratada corretamente, atrasa-se a progressão da doença, evitando a incapacidade funcional e permitindo ao doente continuar a ter uma vida ativa e produtiva.

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O diagnóstico da Artrite Reumatoide é geralmente baseado em critérios estabelecidos que incluem:

  • Sintomas articulares
  • Dores osteomusculares difusas
  • Rigidez matinal ou quando está imóvel durante longos períodos - tipicamente, quanto maior for o período de rigidez matinal, mais ativa está a doença
  • Poliartrite simétrica - inicia-se geralmente nas pequenas articulações dos dedos das mãos e nos punhos
  • Dor com movimento
  • Rubor Local
  • Nódulos subcutâneos, tipicamente nos cotovelos – indício de maior actividade da doença
  • Sintomas semelhantes à gripe: febrícula, mal-estar geral e perda de apetite
  • Fadiga
  • Depressão
  • Envolvimento das glândulas produtoras de saliva e lágrimas (Síndrome de Sjogren)
  • Anemia e trombocitose

Para ser diagnosticado como tendo Artrite Reumatoide, um paciente precisa de preencher quatro ou mais critérios que segundo o American College of Rheumatology são:

  • Rigidez matinal com mais de 1 hora de duração
  • Artrite em 3 ou mais regiões articulares
  • Artrite nas articulações da mão
  • Artrite simétrica
  • Nódulos reumatoides
  • Fator Reumatoide no soro
  • Alterações radiográficas

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publicado às 12:43


Artrite Reumatóide – Doença Autoimune Sistémica

por Laboratórios Germano de Sousa, em 12.07.19

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A Artrite Reumatoide é uma doença autoimune sistémica, crónica e progressiva de etiologia ainda desconhecida.

O sistema imunitário tem como função a proteção do nosso organismo perante vírus, bactérias e fungos que provocam doenças e infeções. Os anticorpos são essa barreira protetora. Na Artrite Reumatoide, os anticorpos atacam as articulações e o revestimento do coração e pulmões do próprio organismo, numa resposta imunitária dirigida contra os próprios tecidos.

O surgimento desta doença resulta de uma interação complexa de múltiplos fatores genéticos, imunológicos e ambientais, cuja influência exata na origem da doença está ainda por determinar. Estima-se que em Portugal existam 40.000 casos clínicos, maioritariamente no sexo feminino.

As primeiras manifestações da doença são dores nas pequenas articulações das mãos e pés, com instalação progressiva de rigidez matinal e tumefação, com crescente incapacidade funcional. Pode também afetar os ombros, joelhos, cotovelos, ancas e coluna cervical e ser acompanhada de outros sintomas como febre baixa, fadiga, mal-estar geral, perda de apetite e de peso.

A Artrite Reumatoide apresenta como manifestação predominante o envolvimento repetido e crónico das estruturas articulares e periarticulares, podendo ser monoarticular (se envolver apenas uma articulação), oligoarticular (envolvendo duas ou três articulações) ou poliarticular (se envolver mais do que três). Pode ainda ser simétrica, a tipologia mais comum e envolve articulações de ambos os lados do corpo ou assimétrica.

A evolução da doença origina deformações graves nas pequenas articulações das mãos com dores constantes, e impedindo frequentemente a execução de simples tarefas diárias e incapacidade laboral. Em alguns casos a inflamação pode originar miocardite (inflamação do musculo do coração), pleurite (inflamação da pleura, membrana que envolve os pulmões), polineurite (inflamação de nervos) e a queratoconjuntivite (inflamação da conjuntiva e esclerótica dos olhos).

Quando não é diagnosticada e tratada precocemente, idealmente nos 3 meses desde o aparecimento dos sintomas, a Artrite Reumatoide aumenta a probabilidade de erosões ósseas e incapacidade funcional, reduzindo a qualidade de vida dos doentes.

Nos últimos anos, o tratamento da Artrite Reumatoide evoluiu significativamente, em consequência da sensibilidade e especificidade dos testes laboratoriais para a avaliação da actividade inflamatória, do conhecimento dos fatores de pior prognóstico, do uso precoce de fármacos antirreumáticos de ação lenta e do aparecimento de terapêutica combinada.

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publicado às 12:40

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A Ferropénia consiste no défice de ferro no sangue e é um problema de saúde pública constituindo a principal causa de anemia a nível mundial e a deficiência nutricional mais prevalente. O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa reconhece a importância do tema e a problemática do subdiagnóstico. É neste contexto que, em conjunto com o Anemia Working Group Portugal e o Grupo CUF, promove rastreios gratuitos que visam sensibilizar a população para prevenção desta problemática, evitando que a deficiência de ferro progrida para a condição mais grave, a anemia.

Os rastreios, que irão decorrer em todos os hospitais e clínicas CUF do país, vão permitir clarificar o que é a anemia e a deficiência de ferro e diagnosticar precocemente alguns casos clínicos, encaminhando os pacientes para uma consulta da especialidade.

O défice de ferro manifesta-se através de sinais e sintomas inespecíficos e na maioria dos casos clínicos só é diagnosticado quando se estuda a sua manifestação final, a anemia. Nos grupos de risco, como as gestantes, os doentes renais crónicos ou com doenças inflamatórias intestinais ou com insuficiência cardíaca, está associada a pior prognóstico, com aumento das necessidades de internamento e redução da qualidade e da esperança de vida.

O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa reconhece a elevada prevalência desta carência nutricional e o seu subdiagnóstico laboratorial, consolidando estratégias de prevenção e dando ênfase ao diagnóstico desta patologia, quer através da prevenção, com apoio aos rastreios gratuitos promovidos pelo AWGP à população em geral, bem como no diagnóstico, com a realização de uma síntese da abordagem laboratorial da NOC nº 30/2015 da Direção Geral de Saúde, “Abordagem, Diagnóstico e Tratamento da Ferropénia no Adulto".

Esta norma da DGS estabelece que perante a suspeita de Ferropénia se deve proceder à sua confirmação laboratorial com a realização das seguintes análises clínicas: Hemograma, Reticulócitos, Parâmetros do metabolismo do ferro, Saturação da transferrina (ST) = ferro/CTFF e Ferritina.

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publicado às 11:57


A génese de uma Doença Autoimune

por Laboratórios Germano de Sousa, em 07.11.18

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O sistema imunitário divide-se em duas categorias: imunidade inata e adquirida. O sistema imune inato é composto por um conjunto de proteínas e recetores primitivos que defendem e ajudam as células do sistema imune adquirido e é a primeira linha de defesa do organismo. É uma resposta rápida, não específica e limitada aos estímulos estranhos ao corpo, constituída por barreiras físicas, químicas e biológicas, células e moléculas e está presente em todos os indivíduos. Os componentes do sistema imunitário que participam na imunidade inata reagem de forma semelhante perante todas as substâncias estranhas e o reconhecimento dos antigénios não varia de pessoa para pessoa. O sistema imunitário adquirido aprende a responder a cada novo antigénio, sendo específico dos antigénios que o indivíduo encontra ao longo da vida.

As doenças autoimunes ocorrem quando o organismo produz uma resposta imunitária desapropriada contra os seus próprios tecidos. Com efeito, nestes casos, o sistema imunitário deixa de reconhecer um ou mais dos constituintes do organismo como sendo “do próprio” e inicia a produção de autoanticorpos, anticorpos que atacam as próprias células, tecidos e órgãos do indivíduo, provocando inflamação e dano tecidular. Os quadros clínicos são muitas vezes pouco específicos e o diagnóstico é o principal desafio, já que as doenças autoimunes podem ser confundidas com outras doenças.

A designação “autoimune” é aplicada a um largo espectro de doenças com diferentes etiopatogenias, mas que têm em comum muitos fatores que interagem de um modo ainda não totalmente esclarecido. Yehuda Shoenfeld e David Isenberg (1989 Immunology today) ilustraram a complexidade destas doenças, chamando-lhes o “mosaico da autoimunidade”, sublinhando que existem muitas peças dos mecanismos fisiopatológicos subjacentes aos processos humorais e celulares que contribuem para a autoimunidade e que são dependentes de fatores genéticos, hormonais, psicológicos e ambientais.

As doenças autoimunes são entidades complexas e multifatoriais, que atingem virtualmente todos os órgãos e sistemas, com uma assinatura única: a presença de um anticorpo ou de uma resposta celular que atue contra o “próprio”.

A característica comum às doenças autoimunes é o derradeiro mecanismo que envolve o desaparecimento da tolerância imunológica. A perda da autotolerância é um processo multifatorial do qual participam tanto fatores intrínsecos como extrínsecos. Causas intrínsecas estão relacionadas com características do próprio indivíduo, como polimorfismos de moléculas de histocompatibilidade, componentes da imunidade inata, componentes da imunidade adquirida como linfócitos e fatores hormonais, todos sob controlo genético. Fatores ambientais como infeções bacterianas e virais, exposição a agentes físicos e químicos, pesticidas e drogas, são exemplos de causas extrínsecas.

A autoimunidade pode resultar na destruição lenta das células, tecidos e órgãos com manifestações específicas conforme o órgão alvo.

 

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publicado às 16:27


O diagnóstico serológico do Vírus da Hepatite A

por Laboratórios Germano de Sousa, em 13.08.18

 

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O diagnóstico serológico do vírus da Hepatite A é estabelecido através da deteção de anticorpos anti-VHA IgM. O médico assistente solicita esta pesquisa ao laboratório quando o paciente manifesta sintomas típicos da infeção por VHA, como febre, fadiga, náuseas, dor abdominal, perda de apetite e icterícia. Os anticorpos anti-VHA do tipo IgM são produzidos pelo sistema imunitário para combater o vírus logo após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença, mantendo-se no organismo durante três a seis meses e desaparecem quando o paciente se cura. Aqui o organismo produz os anticorpos anti-VHA do tipo IgG revelando que foi infetado e reagiu, protegendo-se contra uma nova infeção do vírus da Hepatite A.

Na interpretação dos resultados laboratoriais, se o paciente não foi vacinado e apresenta Anti-VHA IgM positivo confirma-se o diagnóstico por Hepatite A. Se o Anti-VHA IgM for negativo e o Anti-VHA total (IgM e IgG) for positivo, o paciente apresenta uma infeção aguda ou exposição anterior ao vírus, e nesta última situação é imune ao vírus da Hepatite A. Se Anti-VHA total (IgM e IgG) for negativo o paciente não apresenta nenhuma infeção nem foi exposto a uma infeção anterior, pelo que a vacinação é recomendada.

Antes do teste serológico que permite o diagnóstico do tipo de hepatite são realizadas análises de sangue para avaliar os parâmetros hepáticos, como as transaminases e a bilirrubina. No caso da hepatite A aguda as transaminases apresentam-se muito elevadas e a bilirrubina também está aumentada no sangue.

Um caso clínico positivo para Hepatite A apresenta os seguintes critérios:

 

Clínicos:

O paciente apresenta os primeiros sintomas típicos da infeção por VHA e pelo menos um dos três critérios:

  • Febre
  • Icterícia
  • Níveis séricos de aminotransferase elevados

 

Laboratoriais:

O paciente apresenta pelo menos um dos três critérios:

  • Deteção de ácidos nucleicos do vírus da Hepatite A no soro ou nas fezes
  • Resposta imunológica específica ao vírus da Hepatite A
  • Deteção do antigénio do vírus da hepatite A nas fezes

 

Epidemiológicos:

O paciente apresenta pelo menos um dos quatro critérios:

  • Contágio de pessoa a pessoa
  • Exposição a uma fonte comum
  • Exposição a alimentos / água contaminados
  • Exposição ambiental

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publicado às 12:15

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O vírus da Hepatite A (VHA) é um vírus da família dos picornavírus e o seu genoma é constituído por uma cadeia simples de RNA. Surgem casos clínicos em todo o mundo, especialmente em lugares onde as condições de higiene são deficientes, tornando-a numa das doenças infecciosas mais comuns, sendo um importante problema de saúde pública.

Apresentam maior risco de contrair o vírus da Hepatite A, os indivíduos não imunizados, por vacinação ou infeção natural que se desloquem para áreas de endemicidade intermédia ou elevada, ou que ingiram alimentos/água contaminados, apresentem défices de fatores da coagulação e homens que fazem sexo com homens (HSH).

O principal meio de transmissão do VHA é por via fecal-oral, através de fonte comum por ingestão de alimentos ou água contaminados ou por contacto pessoa a pessoa. A transmissão através da exposição sexual está geralmente associada a surtos em homens que fazem sexo com homens (HSH).

Náuseas, febre, ausência de apetite, cansaço, diarreia e icterícia são os sintomas mais comuns e podem manifestar-se durante um mês. Inicialmente a doença pode ser confundida com um estado gripal mas com o aparecimento da coloração amarelada da pele e das escleróticas, o aspeto esbranquiçado das fezes (acolia) e o escurecimento da urina (colúria) permite a orientação do diagnóstico para uma hepatite aguda.

O período de incubação dura em média 28 a 30 dias. O paciente elimina em elevadas concentrações partículas virais nas fezes duas a três semanas antes dos sintomas aparecerem e durante os primeiros oito dias de doença sintomática.

Algumas formas de hepatite A aguda podem prolongar-se durante mais tempo até um ano (hepatite colestática).

Raramente é fatal, embora em adultos imunodeprimidos ou afetados por uma doença hepática crónica, a infeção pelo VHA pode provocar hepatite fulminante, situação que ocorre em menos de 1% dos casos clínicos. A letalidade é de 0,3-0,6% e aumenta com a idade e atinge 1,8% em doentes com mais de 50 anos. A maioria dos doentes recupera ao fim de três semanas, sem sequelas e com imunidade protetora para a vida.

Nos casos clínicos positivos de VHA em que a paciente se encontra no período de gestação, o feto não corre quaisquer perigos.

A vacina contra o vírus da Hepatite A evita a doença e após vacinação um indivíduo tem anticorpos IgG para toda a vida, estando imune à infeção.

A atividade epidémica recente em Portugal está relacionada com comportamentos associados ao chemsex, isto é, uma nova prática sexual potenciada por substâncias químicas, podendo envolver múltiplos parceiros e geralmente com homens que têm sexo com outros homens.

Esta prática teve origem na Holanda e leva pessoas a consumir drogas, como anfetaminas, para fazer sexo durante um alargado período de tempo. Estas substâncias são consumidas para reduzir as inibições e aumentar o prazer. As drogas aceleram a frequência cardíaca e a pressão arterial, acarretando graves efeitos na saúde mental como o aumento do risco de psicose, de tendências suicidas e ataques de pânico.

 

 

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publicado às 11:48

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 As doenças inflamatórias das fossas nasais têm sofrido nos últimos anos um crescimento exponencial. A poluição do ar, os hábitos tabágicos, as alergias, o uso frequente de ar condicionado e as infeções permanentes nos infantários e nas escolas são os principais fatores responsáveis.

A Rinite Alérgica é uma doença inflamatória crónica da mucosa do nariz, cujas principais manifestações no doente são espirros, tosse e obstrução nasal. Apesar de surgir em qualquer faixa etária, a idade média mais comum é entre os 8 e os 11 anos, sendo assim os adolescentes e os jovens adultos a população mais afetada.

A manifestação da Rinite Alérgica pode ser sazonal, dependendo de alergénios especiais como os pólens de plantas. O seu diagnóstico e tratamento são cruciais para garantir a qualidade de vida do doente.

O Exsudado Nasal é o exame citológico do muco nasal para pesquisa de eosinófilos e constitui uma das metodologias de diagnóstico da Rinite Alérgica.

O muco nasal é composto por 95% de água, 3% de elementos orgânicos e 2% de minerais e funciona como uma barreira permeável entre a mucosa e o ar inspirado. Os eosinófilos são células sanguíneas ativas em doenças alérgicas e infeções. A sua contagem é útil para diagnosticar a presença de bactérias ou alergias, como é o caso da Rinite Alérgica.

Para a colheita de exsudado da nasofaringe deve ser utilizada uma zaragatoa com uma haste fina e flexível que se introduz, aproximadamente, 5 a 6 centímetros, seguindo a base interior da narina na direção da região posterior da nasofaringe. A colheita é posteriormente analisada laboratorialmente por Microscopia Ótica através da Coloração Giemsa.

Os valores normais devem ser inferiores a 350 células/MCL (células por microlitro). Uma quantidade elevada de eosinófilos no sangue revela uma resposta do organismo à presença de alergénios responsáveis pela reação alérgica.

 

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publicado às 17:24


Teste genético da Doença de Huntington

por Laboratórios Germano de Sousa, em 12.06.18

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A Doença de Huntington é hereditária. No conjunto de genes herdados, caso um dos pais seja portador do gene anormal, o paciente tem 50% de probabilidade de herdar a doença. De cariz autossómico, afeta indivíduos tanto do sexo masculino como feminino, dado que o gene anormal está localizado num cromossoma que é idêntico em ambos os sexos (autossoma ou cromossoma somático). 

Exames moleculares genéticos determinam a presença de um alelo causador da doença de Huntington, sendo utilizados como ferramenta de diagnóstico e prevenção da doença em indivíduos assintomáticos. O teste é realizado a partir de uma simples análise sanguínea e posterior análise do ADN através da técnica PCR (Polymerase Chain Reaction) que irá determinar o tamanho da repetição CAG do gene da huntingtina e detetar a mutação. O teste revela se um indivíduo é portador da mutação da Doença de Huntington, mas não indica quando e se a doença se irá manifestar.

A Doença de Huntington é causada por um aumento das repetições CAG (36 repetições ou mais) no braço curto do cromossoma 4 no gene da huntingtina.

Existe uma relação direta entre o número de repetições e a gravidade da doença, ou seja, quanto maior for o número de repetições CAG, mais grave é a doença e mais precoce é o seu início.

Podem ser identificados os resultados:

  • Inferior a 27 repetições CAG – resultado normal e o indivíduo não é portador da doença;
  • Entre 27 a 35 repetições CAG – resultado normal, existindo risco ligeiro de que possam aumentar em gerações futuras;
  • Entre 36 a 39 repetições CAG – existe a possibilidade do indivíduo desenvolver sintomas mais tarde ou a doença surgir assintomática;
  • Acima de 40 repetições CAG – o gene sofreu uma mutação e a possibilidade de surgirem os sintomas da doença é elevada.

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publicado às 10:47


Doença de Huntington – génese e aconselhamento genético

por Laboratórios Germano de Sousa, em 07.06.18

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A Doença de Huntington é uma doença neuro degenerativa crónica do sistema nervoso central, tendo como origem a mutação autossómica dominante no gene que codifica uma proteína chamada Huntingtina. Esta proteína está presente em todas as células com maior concentração no tecido cerebral e concentrações inferiores no fígado, coração e pulmões. A mutação produz uma forma alterada da proteína originando disfunção e morte das células nervosas em determinadas zonas do cérebro.

A doença desenvolve-se gradualmente, não tem cura e os sintomas podem variar em gravidade, idade de manifestação e taxa de progressão de paciente para paciente. Caracteriza-se essencialmente por uma combinação de alterações motoras, emocionais e cognitivas:

 

  • Motoras: coreia (movimentos involuntários dos braços e pernas), bradicinésia (lentidão dos movimentos voluntários) e distonia (contração muscular prolongada), afetando a postura, o equilíbrio e a locomoção;
  • Emocionais: depressão, ansiedade, irritabilidade e comportamentos obsessivos-compulsivos;
  • Cognitivos: raciocínio lento, dificuldade de concentração, problemas de memória de curto prazo e redução da capacidade de assimilar novas informações e realizar tarefas.

 

As doenças neuro degenerativas são muito debilitantes e resultam da degradação progressiva das células responsáveis pelas funções do sistema nervoso, afetando o funcionamento do cérebro, originando demência. Constituem um dos mais importantes problemas médicos da atualidade, pelo que o aconselhamento genético é fundamental. O aconselhamento genético é um processo pelo qual pacientes, preocupados com a ocorrência ou a possibilidade de ocorrência de uma doença genética na sua família, são informados sobre a probabilidade ou risco de desenvolver essa doença ou transmiti-la e respetiva forma de prevenção.

A Medicina Laboratorial, enquanto especialidade médica que visa auxiliar os médicos das diferentes especialidades no diagnóstico clínico das doenças, com base em análises e exames laboratoriais, desempenha um papel fundamental na área do Aconselhamento Genético. Os resultados obtidos a nível laboratorial fornecem informações fulcrais ao médico assistente, facilitando a sua tomada de decisão sobre a patologia e permitindo ao paciente uma tomada de decisão mais informada.

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publicado às 19:59


Número Verde

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Médico Responsável:Dr. José Germano de Sousa

germano Nasceu em Lisboa em 1972. É Médico pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa desde 1997. Fez os seus Internatos no Hospital dos Capuchos (Internato Geral) e no Hospital Fernando Fonseca (Internato da Especialidade). É especialista em Patologia Clínica pela Ordem dos Médicos desde 2001 e é atualmente Assistente Graduado de Patologia Clínica do Serviço Patologia Clínica do Hospital Fernando Fonseca (Amadora Sintra) onde é o chefe da secção de Biologia Molecular Possui uma pós Graduação em Gestão de Unidades de Saúde pela Universidade Católica Portuguesa. Foi Assistente de Patologia Geral e de Semiótica Laboratorial nos Cursos de Técnicos de Análises Clínicas e Curso de Médicos Dentistas do Instituto Egas Moniz.Exerce desde 2001 a sua atividade privada, sendo desde Julho de 2004 responsável pela gestão dos Laboratórios Cuf e Clínicas Cuf para a área de Patologia Clínica. Tem várias comunicações e publicações sobre assuntos da sua especialidade


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