Laboratórios Germano de Sousa

A Sífilis é uma doença infeciosa causada pela bactéria Treponema Pallidum que se transmite da mãe para o feto através da placenta.

Uma gestante com Sífilis tem cerca de 60 a 80% de probabilidade de infetar o feto geralmente quando a doença se encontra na fase primária e quando não tratada. O contágio da mãe para o feto através da placenta acarreta vários riscos para o feto como a possibilidade de parto prematuro, nado morto, baixo peso à nascença, e sequelas ao nível da audição, visão, e sistema neurológico. Assim, o diagnóstico Pré-Natal da Sífilis é determinante, bem como o tratamento durante a gravidez nos casos clínicos de Sífilis, diminuindo as complicações fetais e neonatais que estão associadas a esta doença.

No feto a Sífilis é sempre secundária, devido à disseminação por via hematogénia, com manifestações sistémicas, semelhante à Sífilis secundária. Um recém-nascido com Sífilis pode apresentar bolhas na palma das mãos e na planta dos pés e geralmente apresenta um aumento dos gânglios linfáticos do fígado e do baço. Muitas das crianças com Sífilis permanecem na fase latente da doença durante toda a vida e nunca apresentam sintomas. No entanto, outras podem apresentar sintomas como úlceras no nariz e no palato. A infeção do cérebro devido à Sífilis não costuma provocar sintomas na infância, mas com o tempo a criança pode ficar surda ou cega.

Os sintomas característicos constituem uma base importante para o diagnóstico. O médico assistente confirma o diagnóstico examinando ao microscópio uma amostra da erupção das bolhas ou da mucosidade nasal e solicitando exames de anticorpos. O VDRL (Venereal Disease Research Laboratory) é o exame de sangue que despista a presença de Sífilis e deve ser realizado no início do Pré-Natal e repetido no 2º trimestre, mesmo que o resultado seja negativo, pois a doença pode estar na fase latente e é importante que o tratamento seja realizado. Nas gestantes diagnosticadas com Sífilis, o exame de VDRL deve ser realizado mensalmente até ao final da gravidez para confirmar a eliminação da bactéria.

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A Toxoplasmose é uma grave infeção que, durante a gravidez, pode ser transmitida para o feto através da placenta. A infeção pelo Toxoplasma Gondii poderá ter repercussões ao nível do feto, podendo provocar situações clínicas de morbilidade e em alguns casos de mortalidade. Estas consequências dependem do momento em que teve início a infeção, mas a gravidade das lesões é mais elevada quando a infeção é adquirida durante o primeiro trimestre.

O diagnóstico da Toxoplasmose é realizado através de testes serológicos, baseados na pesquisa e doseamento dos anticorpos das classes IgM e IgG, produzidos pelo organismo em resposta ao agente infeccioso. Os anticorpos IgM são geralmente os primeiros a ser produzidos como resposta a uma infeção e são detetados no espaço de uma a duas semanas após a exposição inicial ao vírus. Estes permanecem por um período de tempo mais reduzido, normalmente desaparecem entre três a seis meses após a infeção, enquanto os anticorpos IgG predominam por períodos mais longos, por vezes durante toda a vida do ser humano. Assim, a presença de anticorpos IgM é indicativa de infeção recente e a presença de IgG aponta para a existência de uma infeção crónica.

Na interpretação de resultados, a gestante que apresente IgG positivo e IgM negativo revela que está imune à infeção pelo Toxoplasmosa gondii e não é necessário repetir as análises clínicas. No entanto, se o teste for negativo tanto para IgG como para IgM, a gestante não está protegida, devendo ser informada quanto às medidas de precaução a tomar. Nestas situações, deverão ser realizados novos testes ao longo da gravidez, um em cada trimestre. A presença de IgG e IgM positivo deve ser considerada como indício de uma infeção em actividade, exigindo um segundo teste serológico.

Para estabelecer com maior precisão o início da infeção pelo Toxoplasma Gondii, a medicina laboratorial recorre à determinação da Avidez das IgG específicas, teste que permite distinguir os anticorpos de fraca avidez, produzidos durante a infeção recente, dos anticorpos com forte avidez, indicativos da presença de uma infeção mais antiga. A avidez é a capacidade do anticorpo IgG se ligar ao antigénio e sua força de ligação dependerá do tempo de exposição ao antigénio. À medida que a resposta imunológica se vai fortalecendo com o tempo, os anticorpos da classe IgG vão apresentando avidez cada vez maior, isto é, a avidez dos anticorpos aumenta no decurso da resposta imunitária, pois quanto mais elevada for a avidez mais antiga é a infeção. A Avidez das IgG específicas é o exame mais indicado para confirmar se uma gestante que também apresente anticorpos anti-toxoplasma da classe IgM, está ou não imune, uma vez que, quanto mais alta for a avidez mais antiga é a infeção.

A Avidez das IgG é um teste de exclusão que deve ser obrigatoriamente efetuado em situações clínicas de grávidas com IgG e IgM positivas, quando a vigilância se inicia no primeiro trimestre da gravidez.

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A Sífilis é uma infeção transmitida sexualmente que pode atingir a grávida e o feto em qualquer altura da gestação. No adulto quando não tratada, evolui de Sífilis primária para secundária e latente ou terciária. No feto a Sífilis é sempre secundária, devido à disseminação por via hematogénia, com manifestações sistémicas, semelhante à Sífilis secundária. O contágio da mãe para o feto através da placenta acarreta vários riscos para o feto como a possibilidade de parto prematuro, nado morto, baixo peso à nascença, e sequelas ao nível da audição, visão, e sistema neurológico. Assim, o diagnóstico Pré-Natal da Sífilis no início do Pré-Natal é determinante, bem como o tratamento durante a gravidez, nos casos de Sífilis, diminuindo as complicações fetais e neonatais que estão associadas a esta doença.

O diagnóstico serológico da Sífilis é realizado por rotina através de testes não treponémicos (VDRL) e testes treponémicos (FTA-ABS ou TPHA). Os testes são usados para diagnosticar a infeção por Treponema pallidum, a bactéria que provoca Sífilis e o rastreio está recomendado a todas as mulheres grávidas no 1º e 3º trimestre de gravidez.

O VDRL (Venereal Disease Research Laboratory) é o exame de screening mais usado no diagnóstico. O resultado é semi-quantitativo e é dado em formas de diluição, isto é, um resultado 1/8 significa que o anticorpo foi identificado até 8 diluições e um resultado 1/64 revela que é possível detetar anticorpos mesmo após diluirmos o sangue 64 vezes. Quanto maior for a diluição em que ainda se deteta o anticorpo, mais positivo é o resultado. Tendo em consideração que o VDRL pode apresentar falsos positivos na presença de outras doenças que não a Sífilis, como Lúpus, Artrite Reumatoide ou até mesmo nas doenças hepáticas. O VDRL apresenta habitualmente um resultado positivo entre 4 a 6 semanas após a Infeção pela bactéria Treponema pallidum. Assim, se o teste for realizado um ou dois dias após o aparecimento da lesão da Sífilis, o VDRL pode ser falso negativo.

O FTA-ABS (Fluorescent Treponemal Antibody Absorption) ou TPHA (Treponema pallidum hemaglutination assay) são testes confirmatórios mais específicos e sensíveis que o VDRL. A sua janela imunológica é mais curta, podendo apresentar um resultado positivo poucos dias após o aparecimento da doença. O FTA-ABS ou TPHA também apresentam menores taxas de falsos positivos que o exame VDRL.

No teste FTA-ABS, um resultado normal aponta para uma leitura negativa no que respeita à presença de anticorpos, significando que não há infeção com Sífilis e não existiu contacto anterior com a doença. Um resultado positivo significa que o indivíduo contraiu uma infeção por Sífilis. Este resultado mantém-se sempre positivo mesmo que exista diagnóstico anterior de Sífilis e que a doença tenha sido tratada com sucesso. Por esta razão, o FTA-ABS não pode ser utilizado para monitorar a eficácia dos tratamentos da doença.

Geralmente, o VDRL é utilizado como método de rastreio da Sífilis, enquanto o FTA-ABS é usado para confirmação. Na interpretação de resultados, podemos considerar:

• VDRL Positivo e FTA-ABS Positivo - Confirmação da presença da doença Sífilis;
• VDRL Positivo e FTA-ABS Negativo – Aponta para a existência de outra doença que não Sífilis;
• VDRL Negativo e FTA-ABS Positivo - Indicam Sífilis na fase inicial ou já tratada ou na fase terciária;
• VDRL Negativo e FTA-ABS Negativo – O paciente não sofre de Sífilis.

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A Sífilis é uma Doença Sexualmente Transmissível, causada pela bactéria Treponema pallidum, que quando não tratada adequadamente e atempadamente pode causar lesões graves no sistema nervoso central e no sistema cardiovascular, podendo mesmo ser fatal para o doente.

Esta doença manifesta-se em três fases: primária, secundária e terciária ou latente sendo que nas duas primeiras fases é extremamente contagiosa. O período latente da Sífilis dura em média cerca de três semanas após a infeção. O Treponema pallidum infeta o paciente através de lesões microscópicas nas mucosas durante a relação sexual e dissemina-se por todo o organismo não existindo sintomas associados à disseminação generalizada durante este período. A Sífilis Primária ocorre geralmente três semanas após a infeção até aproximadamente três meses e os doentes manifestam úlceras indolores (cancro duro) localizadas no ponto de exposição à bactéria, como lesões na região perianal, na cavidade oral e nos genitais externos. Se o doente permanecer sem tratamento a doença pode evoluir para a Sífilis Secundária que ocorre habitualmente 1,5 meses após a infeção e se a lesão da Sífilis primária ainda persistir, desenvolve-se simultaneamente. A Sífilis Terciária pode ocorrer em cerca de 1/3 dos doentes de Sífilis não tratados e caracteriza-se pela inflamação em alguns órgãos.

Além de transmissível por contacto sexual, a Sífilis é igualmente transmitida pela placenta da mãe para o feto, durante a gestação, designando-se por Sífilis Congénita. Os riscos da Sífilis na gravidez estão relacionados com a possibilidade da mãe infetar o feto através da placenta, principalmente se a Sífilis estiver na fase inicial onde é extremamente contagiosa. O contágio acarreta inúmeros riscos para o feto como risco de parto prematuro, baixo peso à nascença, e sequelas ao nível da audição, visão, e sistema neurológico.

A Sífilis é atualmente um grave problema de saúde pública, pois caso a gestante não seja devidamente acompanhada ou realize o tratamento de forma inadequada graves patologias podem afetar o feto. Assim, o rastreio Pré-Natal é bastante importante e o tratamento durante a gravidez diminui as complicações fetais e neonatais que estão associadas a esta doença.

O VDRL (Venereal Disease Research Laboratory) é o exame laboratorial ao sangue mais comum e sensível no despiste da Sífilis. É realizado através de uma colheita de sangue simples. Deve ser realizado no início do Pré-Natal e repetido no terceiro trimestre, mesmo que o resultado seja negativo, uma vez que o feto pode ficar com problemas neurológicos se a mãe estiver infetada com Sífilis.

O resultado do teste VDRL apresenta-se como reativo ou não reativo. A interpretação dos valores obtidos no exame VDRL é realizada em diluições, em que 1/4 significa que o anticorpo da Sífilis foi identificado até 4 diluições e 1/32 significa que se pode identificar o anticorpo da Sífilis se o sangue for diluído 32 vezes. Quanto maior a diluição, mais positivo é o resultado.

Se o resultado for não reativo, significa que o paciente nunca entrou em contacto com a bactéria causadora da Sífilis. Um resultado reativo indica que o doentepode ter Sífilis. Neste caso o teste tem de ser confirmado por outro teste serológico mais específico. O resultado pode surgir como reativo devido a doenças como a Hepatite, Asma, Cancro e Doenças Autoimunes, originando assim um resultado falso-positivo.

Com um resultado positivo durante a gestação, a grávida pode transmitir a doença para o feto através da placenta, se o tratamento não for corretamente seguido. Em caso de diagnóstico de Sífilis na gestante, o exame VDRL deve ser realizado todos os meses até ao final da gravidez para confirmar que a bactéria causadora da Sífilis é erradicada do organismo.

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O teste de Coombs, direto e indireto, integra a rotina Pré-Natal. O teste de Coombs direto visa detetar anticorpos ligados à superfície dos eritrócitos e é mais usado na investigação das anemias hemolíticas imunes. O teste de Coombs indireto permite detetar a presença de anticorpos livres (não ligados), dirigidos contra os eritrócitos, no plasma sanguíneo e é usado no diagnóstico pré-natal e para testar o sangue antes de uma transfusão sanguínea.

Durante a gravidez, o tecido que separa os vasos da placenta, onde circula o sangue do feto, do espaço onde circula o sangue materno, vai diminuindo de espessura permitindo trocas de sangue entre mãe e feto. Quando existe incompatibilidade entre o tipo de sangue (principalmente, grupos ABO ou RH) da mãe e do feto podem-se desenvolver complicações para o feto, como a doença hemolítica perinatal, situação responsável por uma morbilidade e mortalidade perinatal significativa. Esta resulta da passagem placentária de eritrócitos fetais para a circulação materna, portadores de antigénios de superfície diferentes dos maternos, geralmente de origem paterna. Quando existe uma das incompatibilidades possíveis (a mãe é RH negativo e o feto RH positivo ou a mãe é O e o feto é A ou B), os glóbulos vermelhos da mãe e do feto possuem antigénios de superfície diferentes. Os glóbulos vermelhos do recém-nascido são destruídos por anticorpos que atravessaram a placenta a partir do sangue materno e alcançam a circulação sanguínea do feto, atacando e destruindo os glóbulos vermelhos fetais, provocando anemia, entre outras complicações.

O teste de Coombs indireto permite assim determinar se, em algum momento, a mãe produz anticorpos contra o feto. Realizado a partir de uma colheita de sangue venoso do antebraço da mãe, vai detectar a presença no soro de anticorpos antieritrocitários, nomeadamente anti-D, mas também de outros anticorpos antieritrocitários que, apesar de muito raros, podem originar quadros de doença hemolítica perinatal.

Um resultado positivo do teste de Coombs indireto indica isoimunização (nomeadamente, incompatibilidade Rh com o feto), estando assim em circulação anticorpos contra os glóbulos vermelhos fetais e podendo o feto desenvolver a doença hemolítica perinatal. Estes casos requerem acompanhamento especializado durante toda a gestação. Estudos realizados consideraram que a administração de Imunoglobulina (Ig) anti-D às 28 semanas de gestação em mulheres Rh negativo é uma intervenção eficaz na prevenção da doença hemolítica perinatal, reduzindo o risco de isoimunização de 2 para 0,1%.

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O hemograma é um dos exames complementares de diagnóstico mais frequentemente requisitados e permite uma quantificação dos elementos celulares do sangue: eritrócitos (glóbulos vermelhos), leucócitos (glóbulos brancos) e plaquetas. Pode ser prescrito pelo médico assistente para monitorizar o estado geral de saúde, despistar ou diagnosticar uma condição médica (ex. infeção, anemia, incluindo hemoglobinopatia, e leucemia) perante sinais e sintomas (ex. fadiga, dor, febre, inflamação e hemorragias) e para monitorizar uma doença ou um tratamento médico.

As hemoglobinopatias (alfa e beta talassémias e variantes da hemoglobina) são um grupo de doenças hereditárias do sangue, caracterizadas por alterações da hemoglobina, a substância que dá a cor aos glóbulos vermelhos, e que tem a função de levar o oxigénio a todo o corpo. São as doenças hereditárias que apresentam maior prevalência em todo o mundo e constituem, ainda hoje, um importante problema de saúde pública.

As Talassémias são um grupo de doenças que se caracterizam por uma diminuição parcial ou total na produção de uma das cadeias da globina (alfa ou beta). Se a diminuição é parcial a pessoa é portadora de talassémia e não tem doença. Se há uma ausência total ou quase total, a pessoa tem uma talassémia major ou intermédia, respetivamente, que se manifestam por uma anemia grave dependente de transfusões de sangue.

A Drepanocitose ou Anemia de Células Falciformes é uma doença em que há a produção de uma hemoglobina anormal (Hb S) que, em determinadas situações, modifica os glóbulos vermelhos, ficando estes com uma forma que se assemelha a uma foice. As pessoas que só herdarem a alteração de apenas um dos pais são portadores de drepanocitose e não têm a doença. Os que herdarem a alteração genética de ambos os pais serão doentes. Anemia grave, crises dolorosas frequentes e tendência para ter infeções são as manifestações mais visíveis desta doença.

As formas graves das hemoglobinopatias mais frequentes em Portugal – Drepanocitose, Beta Talassémia Major e Intermédia – têm uma transmissão autossómica recessiva. Os portadores de uma mutação (heterozigotos) não são doentes, no entanto, quando casam entre si, têm uma probabilidade de 25%, em cada gravidez, de originar filhos com as duas mutações (homozigotos), que são doentes com um quadro clínico grave, geralmente com elevada morbilidade e mortalidade.

Nesse contexto, são recomendadas (Circular Normativa da DGS nº 18/DSMIA de 2004) a deteção e informação precoce, preferencialmente pré-concecional, de adultos portadores (heterozigotos) de hemoglobinopatias, a identificação e o aconselhamento genético dos casais em risco e, quando necessário, a diagnóstico pré-natal.

A gravidez constitui um período de contacto com os serviços de saúde e é um momento único para avaliação do estado de saúde da gestante. Os exames laboratoriais requisitados no período Pré-Natal têm como objetivo despistar, prevenir ou tratar situações passíveis de colocar em risco a saúde materna e ou fetal. Quando existem no histórico familiar casos de hemoglobinopatias, este rastreio deve ser realizado na mãe e, caso o resultado seja positivo, o estudo deve ser igualmente realizado no pai. A deteção de portadores de hemoglobinopatias é feita com base no hemograma, análise clínica efetuada a partir da recolha de sangue de uma veia do antebraço, e no estudo das hemoglobinas.

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O rastreio da Pré-Eclâmpsia no 1º trimestre desempenha um importante papel na identificação precoce de uma gravidez com elevado risco de desenvolvimento desta patologia. Na atualidade não existe forma de evitar uma Pré-Eclâmpsia, uma vez que o diagnóstico é baseado em sinais e sintomas, tornando-se apenas possível quando a doença se manifesta.

No Rastreio Pré-Eclâmpsia consideram-se essencialmente quatro fatores, a História Materna, os Marcadores Biofísicos, os Marcadores Ecográficos e os Marcadores Bioquímicos.

• A História Materna deve considerar a história prévia ou familiar de Pré-Eclâmpsia, a paridade, procriação medicamente assistida, diabetes mellitus, a etnicidade, as idades reprodutivas extremas (< 18 anos; > 37 anos);
• Os Marcadores Biofísicos são considerados o Índice de Massa Corporal (IMC) e a Pressão Arterial Média (MAP);
• Os Marcadores Ecográficos, indicados pelo Index de Pulsatilidade da Artéria Uterina (uA-PI);
• Os Marcadores Bioquímicos constituídos pela Proteína A plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e pelo Fator de Crescimento Placentar (PlGF).

O doseamento bioquímico da PAPP-A e do Fator de Crescimento Placentar (PlGF) é o marcador ideal para o rastreio precoce do risco de Pré-Eclâmpsia e deve ser realizado às 10-13 semanas + 6 dias de gestação. O Fator de Crescimento Placentar (PlGF) é produzido pela placenta e é um fator angiogénico, atuando como vasodilatador que aumenta o diâmetro das artérias existentes. Níveis baixos de PlGF contribuem para a disfunção vascular, que é um dos sintomas da Pré-Eclâmpsia. A PlGF está diminuída numa elevada percentagem de gravidezes que evoluem para Pré-Eclâmpsia. Esta redução ocorre essencialmente no 1º Trimestre, daí a importância do Rastreio Pré-Eclâmpsia neste período de gestação.

A combinação dos marcadores biofísicos, ecográficos e bioquímicos, permite a obtenção de uma taxa de deteção da Pré-Eclâmpsia de 93%.

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A Pré-Eclâmpsia é uma patologia associada à gravidez que consiste na ocorrência da tríade diagnóstica: hipertensão de novo (> 140/90mm/Hg); proteinúria (> 0,3 g/24 horas) e edemas de início recente. O seu diagnóstico assenta num conjunto de sinais, tais como a hipertensão arterial, taquicardia e taquipneia, défice neurológico, edemas, bem como em sintomas como as cefaleias, perturbações visuais, amnésia, convulsões, ansiedade e dor abdominal.

As manifestações clínicas desta patologia ocorrem ao longo do 2º e 3º trimestre da gravidez, sendo mais comuns depois das 20 semanas de gestação, pode subdividir-se em Pré-Eclâmpsia precoce se ocorre antes das 34 semanas de gestação, Pré-Eclâmpsia intermédia, se ocorre entre as 34-37 semanas de gestação e Pré-Eclâmpsia tardia, se a sua ocorrência é posterior às 37 semanas de gestação.

A Pré-Eclâmpsia é mais prevalente nas gravidezes múltiplas, em grávidas com mais de 35 anos e na presença de doenças autoimunes.

Até recentemente, o diagnóstico da Pré-Eclâmpsia era baseado no aparecimento dos referidos sinais e sintomas, tornando-se este apenas possível quando a doença se manifestava. Na atualidade é possível a identificação precoce de uma gravidez de risco para o desenvolvimento desta patologia através do Rastreio da Pré-Eclâmpsia no 1º trimestre. Este rastreio possibilita assim a obtenção de uma estimativa do risco de desenvolvimento da doença, antes que qualquer sinal ou sintoma apareça, condicionando a vigilância mais apertada da mesma, para uma precoce deteção e prevenção de eventuais complicações.

O diagnóstico clínico desta patologia implica, na maioria dos casos, o internamento da grávida, por forma a garantir o necessário repouso, o controlo apertado da pressão arterial, bem como a prevenção das eventuais complicações, através da vigilância clínica, laboratorial e ecográfica da gravidez, para evitar qualquer complicação materna ou fetal.

O tratamento definitivo é o nascimento do feto e a extração da placenta.

A Pré-Eclâmpsia, se não for diagnosticada, progride para a síndrome HELLP, complicação obstétrica com risco de morte.

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A Pré-Eclâmpsia é uma doença que ocorre no início da gravidez e é caraterizada por um aumento da tensão arterial, designada por hipertensão de novo (> 140/90mm/Hg), pela libertação das proteínas na urina, também intitulada de Proteinúria (> 0.3 g/24 horas) e pelo aparecimento de edemas. Esta sintomatologia é precedida por oligúria (diminuição e ausência de produção de urina), vertigens, zumbidos nos ouvidos, cefaleias persistentes, fadiga, sonolência e vómitos.

Em Portugal, a Pré-Eclâmpsia atinge 2% das gravidezes. É uma patologia que decorre da disfunção do leito uteroplacentar, com remodelação das artérias espirais e com deficit hemodinâmico, levando ao aparecimento de uma vasoconstrição, agregação plaquetária e hipercoaguabilidade. A conjugação destes fatores origina complicações graves na gravidez.

São várias as complicações maternas que podem ocorrer na Pré-Eclâmpsia, como lesões neurológicas permanentes, insuficiência renal, risco aumentado de hipertensão e descolamento prematuro de placenta. Esta doença pode ainda provocar complicações mortais para o feto e para a mãe, recorrência em 25% das gravidezes.

Não existe forma de evitar a Pré-Eclâmpsia, pois o diagnóstico desta patologia é baseado nos sinais e sintomas, o que apenas se torna possível quando a doença se manifesta. O médico assistente deve ter em consideração a história familiar da grávida e avaliar com regularidade a pressão arterial e amostras de urina. No entanto, o Rastreio da Pré-Eclâmpsia no 1º trimestre permite a identificação precoce de uma gravidez com elevado risco para desenvolvimento desta patologia.

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