Laboratórios Germano de Sousa

A cistoscopia de luz branca é o gold standard do diagnóstico do carcinoma da bexiga, seguido de avaliação histológica do tecido ressecado na resseção transuretral da bexiga.

Os pacientes diagnosticados com Cancro da Bexiga Não-Músculo Invasivo (NMIBC), mesmo após uma resseção transuretral com remoção completa do tumor, têm uma taxa de recorrência de aproximadamente 50-70% e 10 a 30% dos casos clínicos irão progredir para um Cancro da Bexiga Músculo Invasivo (MIBC), necessitando assim de vigilância frequente. A progressão da doença nos casos com NMIBC ocorre em até 20% dos pacientes, com maior risco para os que têm carcinoma in situ (CIS) e/ou tumores de estádio T1 (T1HG).

Devido às elevadas taxas de recorrência e ao risco de progressão da doença, frequentemente é necessário uma vigilância regular dos pacientes em intervalos de 3 meses a um ano, que podem durar vários anos, ou mesmo, toda a vida. Atualmente, a vigilância de pacientes com Cancro da Bexiga Não-Músculo Invasivo, consiste no exame endoscópico da bexiga (cistoscopias), combinadas com a citologia da urina. Os resultados das cistoscopias são, por vezes, ambíguos e a auxiliar citologia de urina tem uma sensibilidade particularmente baixa em tumores reduzidos (16%). Estes esquemas extensivos são dolorosos para o paciente, dado que a cistoscopia é um exame invasivo.

Nos últimos anos tem decorrido uma procura ativa por um método melhor e menos invasivo e doloroso para o seguimento de doentes com Cancro da Bexiga Não-Músculo Invasivo. Recentemente, uma equipa de investigadores portugueses do IPATIMUP desenvolveu o teste Uromonitor, uma alternativa promissora, à qual o Grupo Germano de Sousa se associa como laboratório de referência na realização dos testes em Portugal.

Constitui uma solução fiável e não-invasiva na vigilância ativa dos doentes, dado que é realizado com recurso a uma amostra de urina, assim como no contexto de primeiro diagnóstico, independentemente do estado e do grau do tumor. Pode ser usado para detetar o tumor em pacientes sob vigilância ou com hematúria e auxiliar a cistoscopia e citologia de urina. Baseia-se na deteção de biomarcadores moleculares presentes em células tumorais de cancro da bexiga, encontradas na urina. O teste consiste na análise de mutações-alvo em três genes (TERT, FGFR3 e KRAS), usando Real-time qPCR e apresenta elevada sensibilidade analítica (deteta> =7 alelos mutados por cada 1000 normais), permitindo aferir a recorrência da doença, com elevada sensibilidade (> 93,1%) e especificidade (> 85.4%).

O teste Uromonitor foi reconhecido e considerado pela comunidade científica como uma excelente alternativa para seguimento de pacientes previamente diagnosticados com Cancro da Bexiga Não-Músculo Invasivo por ser um teste não invasivo, de colheita fácil e com elevada sensibilidade e especificidade. Torna-se o complemento ideal no seguimento destes doentes, permitindo reduzir o número de cistoscopias realizadas, o desconforto para os pacientes e melhorando a sua qualidade de vida.

O teste é realizado nos nossos laboratórios do grupo, garantindo a rapidez (os resultados são entregues em 5 dias úteis), excelência de resultados e o acompanhamento por uma equipa de especialistas, sempre disponíveis para discussão de casos clínicos.

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A bexiga é um órgão oco e distensível que integra o sistema urinário. Está ligada aos rins pelos ureteres e a sua função é armazenar a urina produzida, até que esta seja eliminada para o exterior através da uretra.

O carcinoma da bexiga tem geralmente origem nas células de revestimento da bexiga, isto é, no urotélio e é a décima tipologia de cancro mais diagnosticada no Mundo.

O consumo de tabaco é o principal fator de risco para o desenvolvimento deste carcinoma. Os fumadores apresentam três vezes mais probabilidade de vir a desenvolver cancro da bexiga, em comparação com os não-fumadores, uma vez que o fumo do tabaco tem substâncias tóxicas que são processadas pelo corpo e chegam à bexiga através da urina. Podem ser apontados como outros fatores de risco a exposição a alguns compostos químicos, o sexo e a idade, bem como a genética e antecedentes familiares. Os homens apresentam um risco maior de desenvolver cancro da bexiga comparativamente às mulheres e a probabilidade de desenvolver a doença aumenta com a idade, sendo que os dados existentes apontam para que mais de 70% dos pacientes afetadas por esta tipologia de cancro têm idade superior a 65 anos. Indivíduos com familiares com cancro da bexiga apresentam um risco superior de o desenvolver. Do mesmo modo, determinadas síndromes genéticas como retinoblastoma (mutação do gene RB1), doença de Cowden (mutação do gene PTEN), ou síndrome de Lynch têm sido associadas ao cancro da bexiga.

A doença pode ser dividida em dois subtipos, atendendo à sua capacidade de invasão ou de infiltração para outros tecidos: Cancro da Bexiga Não-Músculo Invasivo (NMIBC), em que o tumor permanece na camada mais interna do epitélio de transição, sem crescer para as camadas mais profundas e Cancro da Bexiga Músculo Invasivo (MIBC), em que o tumor desenvolve-se para camadas mais profundas da bexiga, afetando a lâmina própria (carcinoma invasivo que não compromete a camada muscular), ou em alternativa pode invadir a camada seguinte mais profunda, a musculatura (carcinoma com invasão muscular). Este tipo de cancro é potencialmente mais agressivo e propaga-se frequentemente para outros tecidos ou órgãos do corpo (metástases).

O carcinoma da bexiga não-músculo invasivo não invade a musculatura própria da bexiga. A principal sintomatologia é a hematúria ou sangramento na urina, ocorrendo em 50% a 80% dos casos clínicos. No início do diagnóstico aproximadamente 75% dos pacientes apresentam-se com uma doença confinada à mucosa e submucosa. Apesar destes tumores, geralmente, não representarem uma ameaça à vida dos doentes, este tipo de cancros tem uma alta prevalência devido à grande sobrevivência a longo prazo, comparativamente com tumores musculo-invasivos.

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