Laboratórios Germano de Sousa

O número de casos de cancro tem vindo aumentar, mas são cada vez mais os casos de sucesso. Mais de 400 000 portugueses já sobreviveram à doença. Os avanços na área da medicina de precisão, focada em encontrar o tratamento certo para cada doente, têm contribuído para que todos os anos o diagnóstico e tratamento do cancro apresentem significativos avanços.

É através dos testes genómicos que se identificam as alterações genéticas que desencadeiam a doença. Obtendo o máximo de informação sobre a genética do individuo e do tumor, podemos otimizar o seu diagnóstico e tratamento individualizado.

O Grupo Germano de Sousa tem especialistas em oncogénica, sendo o parceiro do seu médico para o diagnóstico e tratamento através da Ophiomics que aposta em oferecer ao médico apoio para a implementação de uma medicina de precisão, que lhe permita trabalhar com os seus utentes na escolha de estilos de vida adequados ao seu património genético, definir estratégias de deteção precoce da doença, implementar terapêuticas personalizadas e acompanhar a resposta terapêutica.

Na Ophiomics do Grupo Germano de Sousa a nossa experiência Genómica, Bioinformática e Médica, em conjunto com a nossa infraestrutura tecnológica, permite-nos oferecer mais e melhor informação ao médico, em tempo útil para a decisão clínica. Atuamos na área das doenças crónicas, incluindo a doença oncológica, oferecendo testes baseados na sequenciação de ADN, extraído a partir do sangue no contexto de sequenciação de genes e painéis de genes enquadrados em estudos de suscetibilidade, deteção precoce e estudos de resposta terapêutica, e a partir de biópsias de tumores sólidos (frescos/parafina) nos testes de farmacogenómica.

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Diariamente em todo o Mundo são diagnosticados casos clínicos de cancro, pelo que a investigação contínua nesta área de intervenção é fulcral.

O conhecimento sobre as suas causas, a forma como se desenvolve e metastiza é cada vez maior, possibilitando a investigação de novas formas de prevenção e tratamento desta neoplasia, proporcionando a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

O Ophi-Breast6 é um teste genético de diagnóstico molecular, simples e seguro, desenvolvido pela Ophiomics, uma empresa do grupo Germano de Sousa. Realizado a partir de uma amostra de sangue permite determinar a suscetibilidade genética de um indivíduo desenvolver cancro da Mama ou Ovário e, no caso de já existir uma neoplasia, perceber se é de origem familiar. Só pode ser realizado através de uma solicitação médica, pois existe a necessidade de avaliar o paciente e fundamentar clinicamente a necessidade da realização do teste. Está indicado para pessoas que cumpram critérios específicos presentes nas recomendações dos colégios da especialidade e associações internacionais ligadas ao Cancro da Mama hereditário como: história familiar sugestiva de uma predisposição hereditária para cancro da mama (dois ou mais familiares do primeiro grau, do mesmo ramo da família diagnosticados com cancro da mama ou cancro do ovário), diagnóstico precoce de cancro da mama (≤45 anos) ou de cancro da mama bilateral.

O Ophi-Breast6 analisa o ADN germinativo presente nas células sanguíneas com o objetivo de identificar mutações associadas ao desenvolvimento de cancro da mama/ovário de origem genética. Embora a grande maioria das mutações que ocorrem no nosso ADN sejam neutras, isto é, não tenham quaisquer efeitos no organismo humano, algumas mutações, designadas por patogénicas, conferem um risco aumentado para o desenvolvimento de cancro aos indivíduos que as possuem no seu ADN germinativo.

Existem atualmente modelos matemáticos para o cálculo do risco de Cancro da Mama e Ovário hereditário os quais se baseiam na presença de mutações patogénicas em genes comprovadamente associados ao desenvolvimento de cancro. De acordo com as recomendações internacionais, existem dados científicos comprovadamente suficientes para cálculo do risco genético e do respetivo aconselhamento genético associados aos genes BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, STK11 e CDH1. O painel de genes analisados através do teste Ophi-Breast6 é constituído, precisamente, por estes genes. A análise destes genes é realizada por sequenciação direta, combinando métodos de sequenciação de nova geração (NGS) e sequenciação de Sanger.

O Ophi-Breast6 ao avaliar a suscetibilidade de um indivíduo desenvolver Cancro da Mama e Ovário hereditário, com base em genes específicos associados a estes tipos de cancro, permite ao médico assistente: clarificar os riscos de desenvolvimento de cancro, otimizar o tipo de vigilância e a idade a partir da qual se deve dar início aos rastreios e sugerir medidas específicas de redução dos riscos.

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O Carcinoma da Mama é o tipo de cancro mais comum entre as mulheres. Em Portugal são anualmente detetados cerca de 4500 novos casos.

A mortalidade por cancro da mama tem vindo a baixar de forma contínua, devido ao rastreio que permite o diagnóstico de carcinomas em estádios precoces. Cerca de 85% das mulheres com carcinoma da mama estão saudáveis cinco anos após terem enfrentado a neoplasia.

As células da glândula mamária são responsáveis pela constituição do tecido mamário. Reproduzem-se e originam novas células, o que se designa por regeneração celular.

Quando as células perdem este mecanismo de controlo e sofrem alterações no seu ADN, tornam-se células cancerígenas e produzem descontroladamente novas células, não necessárias, resultando na formação de um tumor.

A tipologia de cancro da mama mais frequente é o carcinoma que tem origem nas células epiteliais e pode ser classificado como Carcinoma Ductal, com origem nas células dos ductos ou Carcinoma Lobular com origem nas células dos lóbulos.

No despiste do Carcinoma da Mama os principais exames são a Mamografia, Ecografia,  Ressonância Magnética e a Biópsia. O autoexame, realizado pela própria mulher, é muito importante na deteção do cancro, permitindo um diagnóstico precoce e consequentemente uma maior probabilidade de cura, evitando que o tumor metastize e se dissemine a outras partes do corpo.

O marcador tumoral CA 15-3 é utilizado no acompanhamento e monitorização de pacientes com cancro da mama. O "alvo" detetado nos ensaios de CA 15-3 é uma glicoproteína, produto do gene MUC1. Pode ser encontrada na maioria das células epiteliais glandulares e no soro, estando elevada em muitas neoplasias, incluindo adenocarcinomas e carcinomas escamosos.

Concentrações séricas elevadas de CA 15-3 podem ser encontradas em cerca de 23% dos pacientes com carcinoma primário da mama e em cerca de 40 a 50% dos pacientes com metástases. Apenas 23% dos pacientes com doença precoce apresentam valores elevados de CA 15-3 e cerca de 16% com doença benigna da mama apresentam valores alterados.

Os valores do CA 15-3 apresentam uma correlação direta com a extensão e o estádio do carcinoma. Um aumento de 25% dos níveis séricos de CA 15-3 revela progressão do carcinoma em 95% dos pacientes. Uma redução de 25% está geralmente associada à resposta positiva ao tratamento.

Valores elevados de CA 15-3 são igualmente encontrados em outras patologias malignas do pâncreas, pulmão, ovário e fígado. Pacientes com tumores benignos como hepatites crónicas e cirrose hepática podem apresentar concentrações séricas de CA 15-3 acima de 40 U/mL.

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