Laboratórios Germano de Sousa

A Doença de Huntington é hereditária. No conjunto de genes herdados, caso um dos pais seja portador do gene anormal, o paciente tem 50% de probabilidade de herdar a doença. De cariz autossómico, afeta indivíduos tanto do sexo masculino como feminino, dado que o gene anormal está localizado num cromossoma que é idêntico em ambos os sexos (autossoma ou cromossoma somático). 

Exames moleculares genéticos determinam a presença de um alelo causador da doença de Huntington, sendo utilizados como ferramenta de diagnóstico e prevenção da doença em indivíduos assintomáticos. O teste é realizado a partir de uma simples análise sanguínea e posterior análise do ADN através da técnica PCR (Polymerase Chain Reaction) que irá determinar o tamanho da repetição CAG do gene da huntingtina e detetar a mutação. O teste revela se um indivíduo é portador da mutação da Doença de Huntington, mas não indica quando e se a doença se irá manifestar.

A Doença de Huntington é causada por um aumento das repetições CAG (36 repetições ou mais) no braço curto do cromossoma 4 no gene da huntingtina.

Existe uma relação direta entre o número de repetições e a gravidade da doença, ou seja, quanto maior for o número de repetições CAG, mais grave é a doença e mais precoce é o seu início.

Podem ser identificados os resultados:

• Inferior a 27 repetições CAG – resultado normal e o indivíduo não é portador da doença;
• Entre 27 a 35 repetições CAG – resultado normal, existindo risco ligeiro de que possam aumentar em gerações futuras;
• Entre 36 a 39 repetições CAG – existe a possibilidade do indivíduo desenvolver sintomas mais tarde ou a doença surgir assintomática;
• Acima de 40 repetições CAG – o gene sofreu uma mutação e a possibilidade de surgirem os sintomas da doença é elevada.

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A Doença de Huntington é uma doença neuro degenerativa crónica do sistema nervoso central, tendo como origem a mutação autossómica dominante no gene que codifica uma proteína chamada Huntingtina. Esta proteína está presente em todas as células com maior concentração no tecido cerebral e concentrações inferiores no fígado, coração e pulmões. A mutação produz uma forma alterada da proteína originando disfunção e morte das células nervosas em determinadas zonas do cérebro.

A doença desenvolve-se gradualmente, não tem cura e os sintomas podem variar em gravidade, idade de manifestação e taxa de progressão de paciente para paciente. Caracteriza-se essencialmente por uma combinação de alterações motoras, emocionais e cognitivas:

• Motoras: coreia (movimentos involuntários dos braços e pernas), bradicinésia (lentidão dos movimentos voluntários) e distonia (contração muscular prolongada), afetando a postura, o equilíbrio e a locomoção;
• Emocionais: depressão, ansiedade, irritabilidade e comportamentos obsessivos-compulsivos;
• Cognitivos: raciocínio lento, dificuldade de concentração, problemas de memória de curto prazo e redução da capacidade de assimilar novas informações e realizar tarefas.

As doenças neuro degenerativas são muito debilitantes e resultam da degradação progressiva das células responsáveis pelas funções do sistema nervoso, afetando o funcionamento do cérebro, originando demência. Constituem um dos mais importantes problemas médicos da atualidade, pelo que o aconselhamento genético é fundamental. O aconselhamento genético é um processo pelo qual pacientes, preocupados com a ocorrência ou a possibilidade de ocorrência de uma doença genética na sua família, são informados sobre a probabilidade ou risco de desenvolver essa doença ou transmiti-la e respetiva forma de prevenção.

A Medicina Laboratorial, enquanto especialidade médica que visa auxiliar os médicos das diferentes especialidades no diagnóstico clínico das doenças, com base em análises e exames laboratoriais, desempenha um papel fundamental na área do Aconselhamento Genético. Os resultados obtidos a nível laboratorial fornecem informações fulcrais ao médico assistente, facilitando a sua tomada de decisão sobre a patologia e permitindo ao paciente uma tomada de decisão mais informada.

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