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Carcinoma da Próstata - A Genética como metodologia de prevenção

por Laboratórios Germano de Sousa, em 30.05.18

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O cancro é atualmente a doença com maior taxa de mortalidade a nível Mundial. O carcinoma da próstata é um dos problemas de saúde mais preocupantes que acometem a população masculina.

O Gene 3 do cancro da próstata (PCA3) é a mais recente ferramenta de diagnóstico que vem colmatar algumas insuficiências que resultam dos meios de diagnóstico já existentes como o toque rectal, a análise ao PSA e a biópsia da próstata. É um teste não invasivo que permite um diagnóstico com exatidão, evitando que o paciente tenha de repetir várias vezes uma biópsia, que é dolorosa mesmo com anestesia.

Grande parte dos carcinomas desenvolvem-se devido a mutações nos genes. Uma célula normal pode tornar-se cancerígena se ocorrerem alterações genéticas. O tabagismo, vírus e outros fatores relacionados com o estilo de vida podem ser responsáveis por estas alterações em determinados tipos de células.

Os genes são atualmente o foco de pesquisas médicas no Mundo. Estudos comprovam que na origem de um cancro está uma mutação genética que pode ser hereditária ou proveniente de alguma anomalia. A Genética invade assim o campo da Medicina que procura no estudo dos genes a explicação e a cura para as patologias físicas e mentais que afetam os seres humanos.

Os genes BRCA1 e BRCA2 ajudam na supressão de carcinomas e a reparar o ADN. As mutações destes genes dificultam a realização das suas funções habituais. O portador da mutação BRCA2 possui um risco 8,6 vezes superior de desenvolver cancro da próstata em comparação com o paciente que não apresenta esta mutação genética. Se um paciente desenvolve a mutação no gene BRCA1 tem um risco 3,4 vezes superior.

A agressividade do cancro da próstata está nos genes. Mutações herdadas no gene BRCA1 e BRCA2 conferem maior probabilidade de um paciente desenvolver cancro da próstata e uma menor possibilidade de sobreviver à doença.

Um estudo recente e pioneiro, desenvolvido e liderado pelo Fred Hutchinson Cancer Research Centre e UW Medicine, realizado em 692 homens com carcinoma da próstata revelou que mais de 10% dos homens em que o carcinoma da próstata metastizou para outros órgãos apresentavam mutações genéticas hereditárias. O estudo revelou ainda que 11,8% dos homens, independentemente da idade ou história familiar de carcinoma apresentam mutações nos 20 genes presentes no ADN. Pacientes com cancro da próstata num estádio avançado têm um risco 18 vezes superior de sofrer uma mutação no gene BRCA2 face aos homens sem qualquer doença.

Estes resultados são de extrema importância permitindo aos pacientes com cancro da próstata obter um conhecimento abrangente da doença e definir terapêuticas adequadas. Simultaneamente os membros da família podem apresentar uma predisposição para herdar mutações nos genes, pelo que a deteção precoce através do aconselhamento genético é um passo fulcral.

As conclusões obtidas apresentam uma argumentação convincente para atualizar as diretrizes sobre o carcinoma da próstata e incluir os testes genéticos como parte do diagnóstico e tratamento.

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publicado às 16:48


Marcador Tumoral CA 15-3 na monitorização do Carcinoma da Mama

por Laboratórios Germano de Sousa, em 12.12.17

 

 

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O Carcinoma da Mama é o tipo de cancro mais comum entre as mulheres. Em Portugal são anualmente detetados cerca de 4500 novos casos.

A mortalidade por cancro da mama tem vindo a baixar de forma contínua, devido ao rastreio que permite o diagnóstico de carcinomas em estádios precoces. Cerca de 85% das mulheres com carcinoma da mama estão saudáveis cinco anos após terem enfrentado a neoplasia.

As células da glândula mamária são responsáveis pela constituição do tecido mamário. Reproduzem-se e originam novas células, o que se designa por regeneração celular.

Quando as células perdem este mecanismo de controlo e sofrem alterações no seu ADN, tornam-se células cancerígenas e produzem descontroladamente novas células, não necessárias, resultando na formação de um tumor.

A tipologia de cancro da mama mais frequente é o carcinoma que tem origem nas células epiteliais e pode ser classificado como Carcinoma Ductal, com origem nas células dos ductos ou Carcinoma Lobular com origem nas células dos lóbulos.

No despiste do Carcinoma da Mama os principais exames são a Mamografia, Ecografia,  Ressonância Magnética e a Biópsia. O autoexame, realizado pela própria mulher, é muito importante na deteção do cancro, permitindo um diagnóstico precoce e consequentemente uma maior probabilidade de cura, evitando que o tumor metastize e se dissemine a outras partes do corpo.

O marcador tumoral CA 15-3 é utilizado no acompanhamento e monitorização de pacientes com cancro da mama. O "alvo" detetado nos ensaios de CA 15-3 é uma glicoproteína, produto do gene MUC1. Pode ser encontrada na maioria das células epiteliais glandulares e no soro, estando elevada em muitas neoplasias, incluindo adenocarcinomas e carcinomas escamosos.

Concentrações séricas elevadas de CA 15-3 podem ser encontradas em cerca de 23% dos pacientes com carcinoma primário da mama e em cerca de 40 a 50% dos pacientes com metástases. Apenas 23% dos pacientes com doença precoce apresentam valores elevados de CA 15-3 e cerca de 16% com doença benigna da mama apresentam valores alterados.

Os valores do CA 15-3 apresentam uma correlação direta com a extensão e o estádio do carcinoma. Um aumento de 25% dos níveis séricos de CA 15-3 revela progressão do carcinoma em 95% dos pacientes. Uma redução de 25% está geralmente associada à resposta positiva ao tratamento.

Valores elevados de CA 15-3 são igualmente encontrados em outras patologias malignas do pâncreas, pulmão, ovário e fígado. Pacientes com tumores benignos como hepatites crónicas e cirrose hepática podem apresentar concentrações séricas de CA 15-3 acima de 40 U/mL.

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publicado às 16:47


Despiste do Carcinoma Gástrico – CA 72-4 e Biópsia

por Laboratórios Germano de Sousa, em 18.10.17

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O Carcinoma Gástrico, habitualmente, não se torna sintomático até que exista doença extensa. Os sintomas precoces são inespecíficos, como perda de peso, náuseas, vómitos, anorexia e fadiga.

Níveis séricos de CEA e CA 19-9 encontram-se frequentemente elevados em casos clínicos de Carcinoma Gástrico, no entanto apenas um terço dos pacientes apresenta níveis anormais. O recurso aos marcadores tumorais é determinante no diagnóstico e monitorização de carcinomas e o CA 72-4 é específico para despiste dos casos clínicos de Carcinoma Gástrico e para acompanhar a evolução e resposta a tratamentos. O valor de referência é de 6,9 U/ml e a taxa de falsos positivos é cerca de 2%. Existe uma correlação entre o estágio da doença e os níveis séricos de CA 72-4. Após a cirurgia, os níveis de CA 72-4 voltam ao normal e assim permanecem nos casos em que não existe mais tecido tumoral. Com a combinação dos marcadores tumorais CA 72-4 e CEA atinge-se uma sensibilidade de cerca de 72% no despiste desta neoplasia.

A Endoscopia Digestiva é igualmente um exame de despiste do Carcinoma Gástrico, cuja sensibilidade ronda os 85%, dado que permite realizar a biópsia de áreas suspeitas da mucosa gástrica e assim realizar uma avaliação histológica da lesão.

Com recurso a um tubo fino e iluminado, o gastroscópio, o médico observa diretamente o interior do estômago, tendo assim a possibilidade de remover algum tecido para a realização da Biópsia. O médico patologista clínico irá examinar o tecido ao microscópio de forma a despistar a presença de células cancerígenas.

 

 

 

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publicado às 13:59


CA 72 - 4 no despiste do Carcinoma Gástrico

por Laboratórios Germano de Sousa, em 22.06.17

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O Carcinoma Gástrico é o quarto tipo de cancro mais comum a nível mundial, precedido pelas neoplasias do pulmão, mama e colon-rectal. A taxa de incidência é superior em homens e aumenta com o avanço da idade, sobretudo a partir dos 50 anos. A maioria dos casos clínicos é registada em pacientes com idades compreendidas entre os 55 e os 75 anos.

O Cancro Gástrico pode desenvolver-se em qualquer zona do estômago e metastizar rapidamente para outros órgãos como o pâncreas, fígado e baço. Tem geralmente origem nas zonas mais superficiais da parede gástrica, podendo alastrar, gerando tipologias diferentes:

 

  • Carcinoma Invasivo: aumenta dentro da parede gástrica e ao atravessá-la metastiza rapidamente para outros órgãos, através das vias linfática e sanguínea;
  • Carcinoma Ulceroso: desenvolve-se como uma lesão na parede gástrica, cuja aparência é semelhante à da úlcera gástrica;
  • Carcinoma Polipoide: desenvolve-se até à entrada da cavidade gástrica, adotando uma forma poliposa.

 

A etiologia do Carcinoma Gástrico é multifatorial, podendo estar associada a hábitos alimentares e à infeção gástrica pela bactéria Helicobacter Pylori. A infeção por Helicobacter Pylori produz uma gastrite crónica ativa que na presença de outros fatores adicionais pode originar Carcinoma Gástrico.

A maioria dos pacientes com este carcinoma são assintomáticos ou apresentam sintomas vagos e inespecíficos, o que contribui para um diagnóstico tardio.

O recurso aos marcadores tumorais é determinante no diagnóstico e monitorização de carcinomas e o CA 72-4 é específico para despiste dos casos clínicos de Carcinoma Gástrico e para acompanhar a evolução e resposta a tratamentos. A partir de uma colheita simples de sangue e respetiva análise através do método de Eletroquimioluminescência, o ensaio do CA 72-4 deteta um antígeno mucina-símile-TAG 72 que possui uma molécula mucina-símile complexa, de alto peso molecular, associada ao adenocarcinoma humano. O valor de referência é de 6,9 U/ml e a taxa de falsos positivos é cerca de 2%. Níveis elevados podem igualmente ser encontrados em pacientes com doenças gastrointestinais benignas como pólipos, diverticulite, cirrose hepática e pancreatite e doenças reumáticas.

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publicado às 15:02


Cancro do Pulmão - CYFRA 21-1 no despiste da Neoplasia Pulmonar

por Laboratórios Germano de Sousa, em 01.06.17

 

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As células do pulmão são responsáveis pela formação do tecido pulmonar, reproduzindo-se e gerando novas células e quando danificadas ou ao envelhecer, morrem naturalmente. Quando perdem este mecanismo de controlo e sofrem alterações no seu genoma, tornam-se células cancerígenas, que não morrem quando envelhecem ou se danificam e produzem novas células, não necessárias de forma descontrolada, resultando na formação de um carcinoma.

O carcinoma do pulmão é a primeira causa de morte por doença oncológica nos países ocidentais. O tabagismo é o principal fator de risco, sendo em indivíduos fumadores 15 vezes superior ao dos não fumadores.

As duas principais tipologias de carcinomas do pulmão são de pequenas células (CPPC) e de não pequenas células (CPNPC), dependendo do formato das células ao microscópio, que se comportam de forma distinta no que respeita à forma como se desenvolvem e metastizam. O cancro do pulmão de pequenas células representa cerca de 12% a 15% dos carcinomas pulmonares e está relacionado com o tabagismo. Por norma regista um crescimento mais rápido e tem elevada probabilidade de metastizar para outros órgãos. O cancro do pulmão de não pequenas células é o mais comum e geralmente cresce e metastiza de forma mais lenta, comparativamente ao cancro de pequenas células. Apresenta três tipologias, de acordo com as células que o compõem: carcinoma de células escamosas ou epidermoide, adenocarcinoma e carcinoma de grandes células.

As manifestações iniciais de neoplasia pulmonar são muitas vezes heterogéneas e atípicas, o que se pode traduzir num diagnóstico tardio. Detetar a doença num estádio passível de tratamento prolongando a esperança de vida e reduzindo a mortalidade é o objetivo do diagnóstico.

O marcador sérico CYFRA 21-1 é um fragmento da citoqueratina 19, proteína do tecido epitelial, que permite separar doenças benignas pulmonares de doenças malignas com uma especificidade de 95%, sendo também o marcador de eleição para o carcinoma do pulmão de não pequenas células.

Níveis séricos elevados de CYFRA 21-1 apontam para a presença de um tumor num estádio avançado, enquanto um valor constante ou uma diminuição ligeira indica remoção incompleta de um tumor ou a presença de múltiplos tumores.

O CYFRA 21-1 é igualmente um valioso marcador para monitorizar a resposta dos pacientes a terapias citotóxicas, como a Quimioembolização transarterial e radiação interna seletiva nos casos clínicos de cancro hepático.

Uma terapêutica bem-sucedida é confirmada por uma descida rápida do nível sérico de CYFRA 21-1 para o intervalo normal.

 

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publicado às 14:57


Número Verde

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Médico Responsável:Dr. José Germano de Sousa

germano Nasceu em Lisboa em 1972. É Médico pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa desde 1997. Fez os seus Internatos no Hospital dos Capuchos (Internato Geral) e no Hospital Fernando Fonseca (Internato da Especialidade). É especialista em Patologia Clínica pela Ordem dos Médicos desde 2001 e é atualmente Assistente Graduado de Patologia Clínica do Serviço Patologia Clínica do Hospital Fernando Fonseca (Amadora Sintra) onde é o chefe da secção de Biologia Molecular Possui uma pós Graduação em Gestão de Unidades de Saúde pela Universidade Católica Portuguesa. Foi Assistente de Patologia Geral e de Semiótica Laboratorial nos Cursos de Técnicos de Análises Clínicas e Curso de Médicos Dentistas do Instituto Egas Moniz.Exerce desde 2001 a sua atividade privada, sendo desde Julho de 2004 responsável pela gestão dos Laboratórios Cuf e Clínicas Cuf para a área de Patologia Clínica. Tem várias comunicações e publicações sobre assuntos da sua especialidade


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