Laboratórios Germano de Sousa

A Hipercolesterolemia Familiar, geralmente designada de colesterol hereditário, é uma doença genética e hereditária, originada pela mutação no gene responsável pela remoção do colesterol LDL do plasma. A consequente acumulação de colesterol total e LDL no sangue (desde o nascimento) conduz ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces. É uma doença autossómica dominante, de transmissão vertical de pais para filhos.

O diagnóstico precoce da Hipercolesterolemia Familiar é muito importante. O diagnóstico molecular é a única forma de confirmar a suspeita clínica da doença. Os doentes geralmente apresentam níveis elevados de colesterol LDL desde o nascimento, pelo que é recomendável que os pais portadores da doença levem os filhos a realizar o teste antes da idade escolar. Caso o teste apresente valores normais, não existe necessidade de preocupação posterior com a doença. Um diagnóstico atempado é essencial, pois alterações precoces na dieta e nos hábitos alimentares modificam as taxas de mortalidade e a morbilidade desta doença hereditária.

Para uma avaliação inicial do risco cardiovascular deve ser realizado o perfil lipídico bioquímico (lipoproteínas no sangue - colesterol total, LDL, HDL e triglicéridos) com elaboração da eletroforese das lipoproteínas e consequente caracterização fenotípica pela classificação de Fredrickson.

A completa caracterização por biologia molecular das hiperlipidémias primárias, realiza-se com o estudo das mutações no gene do recetor de LDL (LDLR) e da mutação no gene apolipoproteína B (ApoB). As mutações no gene do recetor do LDL (LDLR) impedem o catabolismo do pool de LDL diário, condicionando concentrações plasmáticas de LDL muito elevadas, que podem atingir o dobro ou triplo do normal. O estudo das mutações do gene LDLR é feito por sequenciação completa das regiões codificantes e do promotor do gene. Diversos estudos estabelecem uma incidência muito aumentada de doença coronária em indivíduos ainda jovens, heterozigóticos ou homozigóticos, com níveis muito elevados de LDL.

A mutação no gene apolipoproteína B (ApoB) está associado a Hipercolesterolemia, a risco aumentado de doença isquémica, de doença arterial periférica e a risco de hipertensão. O estudo da mutação no gene ApoB é feito por sequenciação do exão 26 podendo ser realizada a sequenciação completa das regiões codificantes e do promotor do gene.

Este estudo genético na área da Patologia Clínica torna-se, hoje em dia, cada vez mais a adequado à prevenção das doenças cardiovasculares, tanto mais se estivermos perante um cenário de Hipercolesterolemia Familiar, cujo diagnóstico precoce é da maior importância.

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A bexiga é um órgão oco e distensível que integra o sistema urinário. Está ligada aos rins pelos ureteres e a sua função é armazenar a urina produzida, até que esta seja eliminada para o exterior através da uretra.

O carcinoma da bexiga tem geralmente origem nas células de revestimento da bexiga, isto é, no urotélio e é a décima tipologia de cancro mais diagnosticada no Mundo.

O consumo de tabaco é o principal fator de risco para o desenvolvimento deste carcinoma. Os fumadores apresentam três vezes mais probabilidade de vir a desenvolver cancro da bexiga, em comparação com os não-fumadores, uma vez que o fumo do tabaco tem substâncias tóxicas que são processadas pelo corpo e chegam à bexiga através da urina. Podem ser apontados como outros fatores de risco a exposição a alguns compostos químicos, o sexo e a idade, bem como a genética e antecedentes familiares. Os homens apresentam um risco maior de desenvolver cancro da bexiga comparativamente às mulheres e a probabilidade de desenvolver a doença aumenta com a idade, sendo que os dados existentes apontam para que mais de 70% dos pacientes afetadas por esta tipologia de cancro têm idade superior a 65 anos. Indivíduos com familiares com cancro da bexiga apresentam um risco superior de o desenvolver. Do mesmo modo, determinadas síndromes genéticas como retinoblastoma (mutação do gene RB1), doença de Cowden (mutação do gene PTEN), ou síndrome de Lynch têm sido associadas ao cancro da bexiga.

A doença pode ser dividida em dois subtipos, atendendo à sua capacidade de invasão ou de infiltração para outros tecidos: Cancro da Bexiga Não-Músculo Invasivo (NMIBC), em que o tumor permanece na camada mais interna do epitélio de transição, sem crescer para as camadas mais profundas e Cancro da Bexiga Músculo Invasivo (MIBC), em que o tumor desenvolve-se para camadas mais profundas da bexiga, afetando a lâmina própria (carcinoma invasivo que não compromete a camada muscular), ou em alternativa pode invadir a camada seguinte mais profunda, a musculatura (carcinoma com invasão muscular). Este tipo de cancro é potencialmente mais agressivo e propaga-se frequentemente para outros tecidos ou órgãos do corpo (metástases).

O carcinoma da bexiga não-músculo invasivo não invade a musculatura própria da bexiga. A principal sintomatologia é a hematúria ou sangramento na urina, ocorrendo em 50% a 80% dos casos clínicos. No início do diagnóstico aproximadamente 75% dos pacientes apresentam-se com uma doença confinada à mucosa e submucosa. Apesar destes tumores, geralmente, não representarem uma ameaça à vida dos doentes, este tipo de cancros tem uma alta prevalência devido à grande sobrevivência a longo prazo, comparativamente com tumores musculo-invasivos.

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Os nossos laboratórios disponibilizam FoodHealth, um recente e inovador teste da linha LifestyleGenomics, que se assume como uma ferramenta de apoio à definição de estratégias de saúde e bem-estar, de acordo com o perfil genético e bioquímico de cada indivíduo.

Assistimos a uma crescente procura por parte dos cidadãos de soluções para otimização do bem-estar e performance pessoal e para evitarem a doença e a investigação em torno do genoma humano tem vindo a possibilitar uma prática clínica mais centrada no doente, incluindo a tomada de decisões com base na informação genética e molecular.

O teste FoodHealth vem permitir uma gestão personalizada de saúde. O relatório das informações genéticas e bioquímicas surge como uma preciosa ferramenta na definição de planos de nutrição e de alterações de estilo de vida personalizados. O exame genético permite obter informação sobre como a predisposição genética influencia os parâmetros de composição corporal e metabólicos, o metabolismo de nutrientes, a definição de estratégias de saciedade, o ritmo de sono e a prática de exercício físico. O exame bioquímico revela a dinâmica do estado atual de saúde. A junção de todos estes dados – de três grandes áreas: corpo, dieta e hábitos - assegura a definição do plano personalizado.

A tecnologia utilizada para determinação dos resultados genéticos tem uma precisão superior a 99% e não existe uma idade mínima no que respeita aos dados genéticos. O relatório pode ser interpretado sem que exista um conhecimento específico na área da genética. No entanto, para a definição de uma estratégia nutricional, é importante que exista a intervenção de um profissional de saúde.

No atual contexto em que ainda é elevado o número de casos positivos de SARS-CoV-2 (Doença de COVID19), o teste FoodHealth é uma ferramenta para a prevenção da severidade da doença ao avaliar a componente genética e bioquímica de cada pessoa, permitindo a definição de um plano de nutrição e suplementação adequado e preventivo.

Os nossos laboratórios reforçam assim o acompanhamento contínuo dos desafios e evolução da Medicina a nível Mundial, em que as abordagens genéticas e genómicas estão a desempenhar um papel cada vez mais importante, colocando à disposição dos médicos e dos seus doentes esse conhecimento.

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