Saltar para: Posts [1], Pesquisa e Arquivos [2]


P3209487-CC.jpg

 

 

Diariamente em todo o Mundo são diagnosticados casos clínicos de cancro, pelo que a investigação contínua nesta área de intervenção é fulcral.

O conhecimento sobre as suas causas, a forma como se desenvolve e metastiza é cada vez maior, possibilitando a investigação de novas formas de prevenção e tratamento desta neoplasia, proporcionando a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

O Ophi-Breast6 é um teste genético de diagnóstico molecular, simples e seguro, desenvolvido pela Ophiomics, uma empresa do grupo Germano de Sousa. Realizado a partir de uma amostra de sangue permite determinar a suscetibilidade genética de um indivíduo desenvolver cancro da Mama ou Ovário e, no caso de já existir uma neoplasia, perceber se é de origem familiar. Só pode ser realizado através de uma solicitação médica, pois existe a necessidade de avaliar o paciente e fundamentar clinicamente a necessidade da realização do teste. Está indicado para pessoas que cumpram critérios específicos presentes nas recomendações dos colégios da especialidade e associações internacionais ligadas ao Cancro da Mama hereditário como: história familiar sugestiva de uma predisposição hereditária para cancro da mama (dois ou mais familiares do primeiro grau, do mesmo ramo da família diagnosticados com cancro da mama ou cancro do ovário), diagnóstico precoce de cancro da mama (≤45 anos) ou de cancro da mama bilateral.

O Ophi-Breast6 analisa o ADN germinativo presente nas células sanguíneas com o objetivo de identificar mutações associadas ao desenvolvimento de cancro da mama/ovário de origem genética. Embora a grande maioria das mutações que ocorrem no nosso ADN sejam neutras, isto é, não tenham quaisquer efeitos no organismo humano, algumas mutações, designadas por patogénicas, conferem um risco aumentado para o desenvolvimento de cancro aos indivíduos que as possuem no seu ADN germinativo.

Existem atualmente modelos matemáticos para o cálculo do risco de Cancro da Mama e Ovário hereditário os quais se baseiam na presença de mutações patogénicas em genes comprovadamente associados ao desenvolvimento de cancro. De acordo com as recomendações internacionais, existem dados científicos comprovadamente suficientes para cálculo do risco genético e do respetivo aconselhamento genético associados aos genes BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, STK11 e CDH1. O painel de genes analisados através do teste Ophi-Breast6 é constituído, precisamente, por estes genes. A análise destes genes é realizada por sequenciação direta, combinando métodos de sequenciação de nova geração (NGS) e sequenciação de Sanger.

O Ophi-Breast6 ao avaliar a suscetibilidade de um indivíduo desenvolver Cancro da Mama e Ovário hereditário, com base em genes específicos associados a estes tipos de cancro, permite ao médico assistente: clarificar os riscos de desenvolvimento de cancro, otimizar o tipo de vigilância e a idade a partir da qual se deve dar início aos rastreios e sugerir medidas específicas de redução dos riscos.

 

Autoria e outros dados (tags, etc)

publicado às 16:41


Cancro do Pulmão - CYFRA 21-1 no despiste da Neoplasia Pulmonar

por Laboratórios Germano de Sousa, em 01.06.17

 

008.JPG

 

As células do pulmão são responsáveis pela formação do tecido pulmonar, reproduzindo-se e gerando novas células e quando danificadas ou ao envelhecer, morrem naturalmente. Quando perdem este mecanismo de controlo e sofrem alterações no seu genoma, tornam-se células cancerígenas, que não morrem quando envelhecem ou se danificam e produzem novas células, não necessárias de forma descontrolada, resultando na formação de um carcinoma.

O carcinoma do pulmão é a primeira causa de morte por doença oncológica nos países ocidentais. O tabagismo é o principal fator de risco, sendo em indivíduos fumadores 15 vezes superior ao dos não fumadores.

As duas principais tipologias de carcinomas do pulmão são de pequenas células (CPPC) e de não pequenas células (CPNPC), dependendo do formato das células ao microscópio, que se comportam de forma distinta no que respeita à forma como se desenvolvem e metastizam. O cancro do pulmão de pequenas células representa cerca de 12% a 15% dos carcinomas pulmonares e está relacionado com o tabagismo. Por norma regista um crescimento mais rápido e tem elevada probabilidade de metastizar para outros órgãos. O cancro do pulmão de não pequenas células é o mais comum e geralmente cresce e metastiza de forma mais lenta, comparativamente ao cancro de pequenas células. Apresenta três tipologias, de acordo com as células que o compõem: carcinoma de células escamosas ou epidermoide, adenocarcinoma e carcinoma de grandes células.

As manifestações iniciais de neoplasia pulmonar são muitas vezes heterogéneas e atípicas, o que se pode traduzir num diagnóstico tardio. Detetar a doença num estádio passível de tratamento prolongando a esperança de vida e reduzindo a mortalidade é o objetivo do diagnóstico.

O marcador sérico CYFRA 21-1 é um fragmento da citoqueratina 19, proteína do tecido epitelial, que permite separar doenças benignas pulmonares de doenças malignas com uma especificidade de 95%, sendo também o marcador de eleição para o carcinoma do pulmão de não pequenas células.

Níveis séricos elevados de CYFRA 21-1 apontam para a presença de um tumor num estádio avançado, enquanto um valor constante ou uma diminuição ligeira indica remoção incompleta de um tumor ou a presença de múltiplos tumores.

O CYFRA 21-1 é igualmente um valioso marcador para monitorizar a resposta dos pacientes a terapias citotóxicas, como a Quimioembolização transarterial e radiação interna seletiva nos casos clínicos de cancro hepático.

Uma terapêutica bem-sucedida é confirmada por uma descida rápida do nível sérico de CYFRA 21-1 para o intervalo normal.

 

Autoria e outros dados (tags, etc)

publicado às 14:57


Número Verde

800 209 498


Traduzir


Médico Responsável:Dr. José Germano de Sousa

germano Nasceu em Lisboa em 1972. É Médico pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa desde 1997. Fez os seus Internatos no Hospital dos Capuchos (Internato Geral) e no Hospital Fernando Fonseca (Internato da Especialidade). É especialista em Patologia Clínica pela Ordem dos Médicos desde 2001 e é atualmente Assistente Graduado de Patologia Clínica do Serviço Patologia Clínica do Hospital Fernando Fonseca (Amadora Sintra) onde é o chefe da secção de Biologia Molecular Possui uma pós Graduação em Gestão de Unidades de Saúde pela Universidade Católica Portuguesa. Foi Assistente de Patologia Geral e de Semiótica Laboratorial nos Cursos de Técnicos de Análises Clínicas e Curso de Médicos Dentistas do Instituto Egas Moniz.Exerce desde 2001 a sua atividade privada, sendo desde Julho de 2004 responsável pela gestão dos Laboratórios Cuf e Clínicas Cuf para a área de Patologia Clínica. Tem várias comunicações e publicações sobre assuntos da sua especialidade


Envie a sua questão

laboratoriosgermanodesousa@sapo.pt

Contactos Laboratório Central

Site:
www.germanodesousa.com

Morada:
Pólo Tecnológico de Lisboa
Rua Cupertino de Miranda, 9 - lote 8
1600-513 Lisboa, Portugal

Marcações:
Tel.: 212 693 530 /531 /532 /533
Email: contact@cm-lab.com

Horário de Funcionamento:
Dias úteis 7h30 às 20h00
Sábados 8h00 às 14h00

Horário de Colheita:
Dias úteis 7h30 - 20h00
Sábados 8h00 às 14h00