Laboratórios Germano de Sousa

Os laboratórios do Grupo, geridos inteiramente por Médicos Patologistas Clínicos portugueses, conciliam todas as áreas da medicina laboratorial, como Patologia Clínica, Anatomia Patológica, Genética Laboratorial e Patologia Molecular.

Desde o início empenhado no combate à pandemia, o Grupo honra o seu compromisso ético para com os portugueses: dar resposta à necessidade de testagem em larga escala de norte a sul do país, apoiando o Sistema Nacional de Saúde e envidando todos os esforços no combate ao Coronavírus.

Esta atuação por parte do Grupo, criando uma barreira e uma defesa contra a Covid-19, é suportada pela dedicação de uma equipa de mais de 1.300 colaboradores profissionais qualificados e focados, 24 horas sobre 24 horas de serviço contínuo dos laboratórios, incremento de recursos humanos e equipas, investimento contínuo em equipamento de última geração, capacidade de gestão e procedimentos, bem como uma adaptação rápida e eficiente, permitindo ao Grupo Germano de Sousa instalar mais de 150 de postos Covid por todo o país e enfrentar a pandemia a nível nacional.

Apesar deste ser um marco importante, a notícia não surge em jeito de celebração. Surge, sim, como uma responsabilidade acrescida por parte do Grupo Germano de Sousa em manter este apoio incondicional aos portugueses no combate à Covid-19. Como refere o Professor Germano de Sousa, “Até hoje, fizemos 1 milhão de testes SARS COV2 PCR e os portugueses são as 10 milhões de razões que temos para continuar no nosso posto. Este marco serve apenas para nos dar força e sentido de responsabilidade.»

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Os nossos laboratórios disponibilizam FoodHealth, um recente e inovador teste da linha LifestyleGenomics, que se assume como uma ferramenta de apoio à definição de estratégias de saúde e bem-estar, de acordo com o perfil genético e bioquímico de cada indivíduo.

Assistimos a uma crescente procura por parte dos cidadãos de soluções para otimização do bem-estar e performance pessoal e para evitarem a doença e a investigação em torno do genoma humano tem vindo a possibilitar uma prática clínica mais centrada no doente, incluindo a tomada de decisões com base na informação genética e molecular.

O teste FoodHealth vem permitir uma gestão personalizada de saúde. O relatório das informações genéticas e bioquímicas surge como uma preciosa ferramenta na definição de planos de nutrição e de alterações de estilo de vida personalizados. O exame genético permite obter informação sobre como a predisposição genética influencia os parâmetros de composição corporal e metabólicos, o metabolismo de nutrientes, a definição de estratégias de saciedade, o ritmo de sono e a prática de exercício físico. O exame bioquímico revela a dinâmica do estado atual de saúde. A junção de todos estes dados – de três grandes áreas: corpo, dieta e hábitos - assegura a definição do plano personalizado.

A tecnologia utilizada para determinação dos resultados genéticos tem uma precisão superior a 99% e não existe uma idade mínima no que respeita aos dados genéticos. O relatório pode ser interpretado sem que exista um conhecimento específico na área da genética. No entanto, para a definição de uma estratégia nutricional, é importante que exista a intervenção de um profissional de saúde.

No atual contexto em que ainda é elevado o número de casos positivos de SARS-CoV-2 (Doença de COVID19), o teste FoodHealth é uma ferramenta para a prevenção da severidade da doença ao avaliar a componente genética e bioquímica de cada pessoa, permitindo a definição de um plano de nutrição e suplementação adequado e preventivo.

Os nossos laboratórios reforçam assim o acompanhamento contínuo dos desafios e evolução da Medicina a nível Mundial, em que as abordagens genéticas e genómicas estão a desempenhar um papel cada vez mais importante, colocando à disposição dos médicos e dos seus doentes esse conhecimento.

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O número de casos de cancro tem vindo aumentar, mas são cada vez mais os casos de sucesso. Mais de 400 000 portugueses já sobreviveram à doença. Os avanços na área da medicina de precisão, focada em encontrar o tratamento certo para cada doente, têm contribuído para que todos os anos o diagnóstico e tratamento do cancro apresentem significativos avanços.

É através dos testes genómicos que se identificam as alterações genéticas que desencadeiam a doença. Obtendo o máximo de informação sobre a genética do individuo e do tumor, podemos otimizar o seu diagnóstico e tratamento individualizado.

O Grupo Germano de Sousa tem especialistas em oncogénica, sendo o parceiro do seu médico para o diagnóstico e tratamento através da Ophiomics que aposta em oferecer ao médico apoio para a implementação de uma medicina de precisão, que lhe permita trabalhar com os seus utentes na escolha de estilos de vida adequados ao seu património genético, definir estratégias de deteção precoce da doença, implementar terapêuticas personalizadas e acompanhar a resposta terapêutica.

Na Ophiomics do Grupo Germano de Sousa a nossa experiência Genómica, Bioinformática e Médica, em conjunto com a nossa infraestrutura tecnológica, permite-nos oferecer mais e melhor informação ao médico, em tempo útil para a decisão clínica. Atuamos na área das doenças crónicas, incluindo a doença oncológica, oferecendo testes baseados na sequenciação de ADN, extraído a partir do sangue no contexto de sequenciação de genes e painéis de genes enquadrados em estudos de suscetibilidade, deteção precoce e estudos de resposta terapêutica, e a partir de biópsias de tumores sólidos (frescos/parafina) nos testes de farmacogenómica.

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Diariamente em todo o Mundo são diagnosticados casos clínicos de cancro, pelo que a investigação contínua nesta área de intervenção é fulcral.

O conhecimento sobre as suas causas, a forma como se desenvolve e metastiza é cada vez maior, possibilitando a investigação de novas formas de prevenção e tratamento desta neoplasia, proporcionando a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

O Ophi-Breast6 é um teste genético de diagnóstico molecular, simples e seguro, desenvolvido pela Ophiomics, uma empresa do grupo Germano de Sousa. Realizado a partir de uma amostra de sangue permite determinar a suscetibilidade genética de um indivíduo desenvolver cancro da Mama ou Ovário e, no caso de já existir uma neoplasia, perceber se é de origem familiar. Só pode ser realizado através de uma solicitação médica, pois existe a necessidade de avaliar o paciente e fundamentar clinicamente a necessidade da realização do teste. Está indicado para pessoas que cumpram critérios específicos presentes nas recomendações dos colégios da especialidade e associações internacionais ligadas ao Cancro da Mama hereditário como: história familiar sugestiva de uma predisposição hereditária para cancro da mama (dois ou mais familiares do primeiro grau, do mesmo ramo da família diagnosticados com cancro da mama ou cancro do ovário), diagnóstico precoce de cancro da mama (≤45 anos) ou de cancro da mama bilateral.

O Ophi-Breast6 analisa o ADN germinativo presente nas células sanguíneas com o objetivo de identificar mutações associadas ao desenvolvimento de cancro da mama/ovário de origem genética. Embora a grande maioria das mutações que ocorrem no nosso ADN sejam neutras, isto é, não tenham quaisquer efeitos no organismo humano, algumas mutações, designadas por patogénicas, conferem um risco aumentado para o desenvolvimento de cancro aos indivíduos que as possuem no seu ADN germinativo.

Existem atualmente modelos matemáticos para o cálculo do risco de Cancro da Mama e Ovário hereditário os quais se baseiam na presença de mutações patogénicas em genes comprovadamente associados ao desenvolvimento de cancro. De acordo com as recomendações internacionais, existem dados científicos comprovadamente suficientes para cálculo do risco genético e do respetivo aconselhamento genético associados aos genes BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, STK11 e CDH1. O painel de genes analisados através do teste Ophi-Breast6 é constituído, precisamente, por estes genes. A análise destes genes é realizada por sequenciação direta, combinando métodos de sequenciação de nova geração (NGS) e sequenciação de Sanger.

O Ophi-Breast6 ao avaliar a suscetibilidade de um indivíduo desenvolver Cancro da Mama e Ovário hereditário, com base em genes específicos associados a estes tipos de cancro, permite ao médico assistente: clarificar os riscos de desenvolvimento de cancro, otimizar o tipo de vigilância e a idade a partir da qual se deve dar início aos rastreios e sugerir medidas específicas de redução dos riscos.

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As células do pulmão são responsáveis pela formação do tecido pulmonar, reproduzindo-se e gerando novas células e quando danificadas ou ao envelhecer, morrem naturalmente. Quando perdem este mecanismo de controlo e sofrem alterações no seu genoma, tornam-se células cancerígenas, que não morrem quando envelhecem ou se danificam e produzem novas células, não necessárias de forma descontrolada, resultando na formação de um carcinoma.

O carcinoma do pulmão é a primeira causa de morte por doença oncológica nos países ocidentais. O tabagismo é o principal fator de risco, sendo em indivíduos fumadores 15 vezes superior ao dos não fumadores.

As duas principais tipologias de carcinomas do pulmão são de pequenas células (CPPC) e de não pequenas células (CPNPC), dependendo do formato das células ao microscópio, que se comportam de forma distinta no que respeita à forma como se desenvolvem e metastizam. O cancro do pulmão de pequenas células representa cerca de 12% a 15% dos carcinomas pulmonares e está relacionado com o tabagismo. Por norma regista um crescimento mais rápido e tem elevada probabilidade de metastizar para outros órgãos. O cancro do pulmão de não pequenas células é o mais comum e geralmente cresce e metastiza de forma mais lenta, comparativamente ao cancro de pequenas células. Apresenta três tipologias, de acordo com as células que o compõem: carcinoma de células escamosas ou epidermoide, adenocarcinoma e carcinoma de grandes células.

As manifestações iniciais de neoplasia pulmonar são muitas vezes heterogéneas e atípicas, o que se pode traduzir num diagnóstico tardio. Detetar a doença num estádio passível de tratamento prolongando a esperança de vida e reduzindo a mortalidade é o objetivo do diagnóstico.

O marcador sérico CYFRA 21-1 é um fragmento da citoqueratina 19, proteína do tecido epitelial, que permite separar doenças benignas pulmonares de doenças malignas com uma especificidade de 95%, sendo também o marcador de eleição para o carcinoma do pulmão de não pequenas células.

Níveis séricos elevados de CYFRA 21-1 apontam para a presença de um tumor num estádio avançado, enquanto um valor constante ou uma diminuição ligeira indica remoção incompleta de um tumor ou a presença de múltiplos tumores.

O CYFRA 21-1 é igualmente um valioso marcador para monitorizar a resposta dos pacientes a terapias citotóxicas, como a Quimioembolização transarterial e radiação interna seletiva nos casos clínicos de cancro hepático.

Uma terapêutica bem-sucedida é confirmada por uma descida rápida do nível sérico de CYFRA 21-1 para o intervalo normal.

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