Laboratórios Germano de Sousa

O Neuroblastoma é um tumor derivado das células da crista neural que pode surgir em qualquer parte do sistema nervoso simpático periférico. Cerca de 65% dos Neuroblastomas localizam-se no abdómen e mais de metade tem origem na glândula suprarrenal. As principais vias de metastização são a linfática e a hematogénia.

Devido à raridade de incidência do Neuroblastoma no adulto, não existem sistemas de estadiamento e tratamento formalizados, estando a conduta clinica baseada nos estudos de pacientes pediátricos. É o tumor mais frequente em crianças depois das leucemias linfoblásticas, tumores cerebrais e linfomas.

A localização do tumor primário, o envolvimento linfo nodal e a tipologia de metástases revelam o estádio do Neuroblastoma. O International Neuroblastoma Staging System (INSS) define 6 estádios - 1, 2A, 2B, 3, 4 e 4S – no estádio 4 são já visíveis metástases nos gânglios linfáticos, ossos, medula óssea, fígado e pele.

Os sintomas mais frequentes podem variar de acordo com a localização anatómica do tumor e o respetivo estádio. Geralmente localizado no abdómen, o Neuroblastoma, caracteriza-se pela presença de uma massa abdominal que provoca dores, falta de apetite e distensão abdominal. Quando se difunde até à espinal medula, pode afetar a capacidade de locomoção e caso se verifique a metastização até aos ossos, pode provocar dores ósseas. Quando presente na medula óssea pode afetar a produção de glóbulos vermelhos, causando no doente fadiga, palidez e hemorragias.

O Neuroblastoma é uma tipologia de tumor rara mas, de acordo com a American Cancer Society, é a mais comum entre os recém-nascidos. Em cerca de 2/3 dos casos clínicos, quando são diagnosticados, os tumores já metastizaram para outras partes do organismo.

O diagnóstico é imprescindível para definir o estádio de evolução do tumor e a terapêutica a realizar.

Os estudos de imagem, como o Raio x ou TAC ao abdómen são importantes na identificação de massas calcificadas e cruciais na avaliação da evolução do tumor, mas a Medicina Laboratorial desempenha igualmente um papel importante no diagnóstico. Além das análises clínicas de rotina como o Hemograma, screening bioquímico e os testes da função hepática, é importante o doseamento urinário das catecolaminas e seus metabolitos, incluindo o Ácido Vanilmandélico (VMA) e o Ácido Homovanílico (HVA), que estão elevados nos Neuroblastomas.

A análise molecular das células malignas permite pesquisar a presença de um oncogene (N-myc), cuja amplificação tem sido identificada em vários tumores malignos e exerce um papel preponderante na patogénese dos Neuroblastomas.

Após confirmação de diagnóstico, a maioria dos casos clínicos de Neuroblastoma podem ser tratados com sucesso. Alguns podem desaparecer por si próprios ou então as suas células podem, espontaneamente, evoluir para células nervosas normais, tornando-se o tumor num ganglioneuroma benigno.

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O hemograma é um dos exames complementares de diagnóstico mais frequentemente requisitados e permite uma quantificação dos elementos celulares do sangue: eritrócitos (glóbulos vermelhos), leucócitos (glóbulos brancos) e plaquetas. Pode ser prescrito pelo médico assistente para monitorizar o estado geral de saúde, despistar ou diagnosticar uma condição médica (ex. infeção, anemia, incluindo hemoglobinopatia, e leucemia) perante sinais e sintomas (ex. fadiga, dor, febre, inflamação e hemorragias) e para monitorizar uma doença ou um tratamento médico.

As hemoglobinopatias (alfa e beta talassémias e variantes da hemoglobina) são um grupo de doenças hereditárias do sangue, caracterizadas por alterações da hemoglobina, a substância que dá a cor aos glóbulos vermelhos, e que tem a função de levar o oxigénio a todo o corpo. São as doenças hereditárias que apresentam maior prevalência em todo o mundo e constituem, ainda hoje, um importante problema de saúde pública.

As Talassémias são um grupo de doenças que se caracterizam por uma diminuição parcial ou total na produção de uma das cadeias da globina (alfa ou beta). Se a diminuição é parcial a pessoa é portadora de talassémia e não tem doença. Se há uma ausência total ou quase total, a pessoa tem uma talassémia major ou intermédia, respetivamente, que se manifestam por uma anemia grave dependente de transfusões de sangue.

A Drepanocitose ou Anemia de Células Falciformes é uma doença em que há a produção de uma hemoglobina anormal (Hb S) que, em determinadas situações, modifica os glóbulos vermelhos, ficando estes com uma forma que se assemelha a uma foice. As pessoas que só herdarem a alteração de apenas um dos pais são portadores de drepanocitose e não têm a doença. Os que herdarem a alteração genética de ambos os pais serão doentes. Anemia grave, crises dolorosas frequentes e tendência para ter infeções são as manifestações mais visíveis desta doença.

As formas graves das hemoglobinopatias mais frequentes em Portugal – Drepanocitose, Beta Talassémia Major e Intermédia – têm uma transmissão autossómica recessiva. Os portadores de uma mutação (heterozigotos) não são doentes, no entanto, quando casam entre si, têm uma probabilidade de 25%, em cada gravidez, de originar filhos com as duas mutações (homozigotos), que são doentes com um quadro clínico grave, geralmente com elevada morbilidade e mortalidade.

Nesse contexto, são recomendadas (Circular Normativa da DGS nº 18/DSMIA de 2004) a deteção e informação precoce, preferencialmente pré-concecional, de adultos portadores (heterozigotos) de hemoglobinopatias, a identificação e o aconselhamento genético dos casais em risco e, quando necessário, a diagnóstico pré-natal.

A gravidez constitui um período de contacto com os serviços de saúde e é um momento único para avaliação do estado de saúde da gestante. Os exames laboratoriais requisitados no período Pré-Natal têm como objetivo despistar, prevenir ou tratar situações passíveis de colocar em risco a saúde materna e ou fetal. Quando existem no histórico familiar casos de hemoglobinopatias, este rastreio deve ser realizado na mãe e, caso o resultado seja positivo, o estudo deve ser igualmente realizado no pai. A deteção de portadores de hemoglobinopatias é feita com base no hemograma, análise clínica efetuada a partir da recolha de sangue de uma veia do antebraço, e no estudo das hemoglobinas.

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