Laboratórios Germano de Sousa

O número de casos de cancro tem vindo aumentar, mas são cada vez mais os casos de sucesso. Mais de 400 000 portugueses já sobreviveram à doença. Os avanços na área da medicina de precisão, focada em encontrar o tratamento certo para cada doente, têm contribuído para que todos os anos o diagnóstico e tratamento do cancro apresentem significativos avanços.

É através dos testes genómicos que se identificam as alterações genéticas que desencadeiam a doença. Obtendo o máximo de informação sobre a genética do individuo e do tumor, podemos otimizar o seu diagnóstico e tratamento individualizado.

O Grupo Germano de Sousa tem especialistas em oncogénica, sendo o parceiro do seu médico para o diagnóstico e tratamento através da Ophiomics que aposta em oferecer ao médico apoio para a implementação de uma medicina de precisão, que lhe permita trabalhar com os seus utentes na escolha de estilos de vida adequados ao seu património genético, definir estratégias de deteção precoce da doença, implementar terapêuticas personalizadas e acompanhar a resposta terapêutica.

Na Ophiomics do Grupo Germano de Sousa a nossa experiência Genómica, Bioinformática e Médica, em conjunto com a nossa infraestrutura tecnológica, permite-nos oferecer mais e melhor informação ao médico, em tempo útil para a decisão clínica. Atuamos na área das doenças crónicas, incluindo a doença oncológica, oferecendo testes baseados na sequenciação de ADN, extraído a partir do sangue no contexto de sequenciação de genes e painéis de genes enquadrados em estudos de suscetibilidade, deteção precoce e estudos de resposta terapêutica, e a partir de biópsias de tumores sólidos (frescos/parafina) nos testes de farmacogenómica.

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O Carcinoma Colorrectal é uma das neoplasias mais comuns e o diagnóstico precoce constitui um passo importante para a diminuição da elevada taxa de mortalidade associada. Os sinais e sintomas dependem da localização e tamanho do tumor. A avaliação através da colonoscopia é o método preferencial no diagnóstico desta neoplasia, mas a medicina laboratorial, através da pesquisa de sangue oculto nas fezes é fundamental no despiste da mesma. Se positivo é aconselhável realização de uma colonoscopia. Por sua vez o Antígeno Carcino-Embrionário (CEA) é um marcador tumoral de elevada especificidade para o Carcinoma Colorrectal, que tem todo o interesse no acompanhamento deste tipo de cancro diagnosticado por biópsia prévia, bem como na monitorização terapêutica e pós cirúrgica.

O Antigénio Carcino-Embrionário (CEA) é uma glicoproteína produzida na maioria dos casos em células de Carcinoma Colorrectal, entra na corrente sanguínea e é o marcador mais utilizado neste carcinoma, pois o seu nível sérico apresenta boa correlação com o desenvolvimento tumoral. É também um indicador para outros cancros como o do pâncreas, da mama e do pulmão.

Como valores de referência devem ser considerados: indivíduos do sexo masculino não fumadores: até 3,4 ng/ml; fumadores: até 6,2ng/ml e indivíduos do sexo feminino não fumadores até 2,5ng/ml e fumadores até 4,9ng/ml. Níveis elevados são frequentemente encontrados em 65% dos pacientes com Carcinoma Colorrectal, no momento do diagnóstico. Valores aumentados podem igualmente ser fundamentados por outras situações clínicas como inflamações e infeções, úlceras, cirrose hepática, cancro da mama ou do pulmão e em casos onde o paciente tenha sido submetido a uma cirurgia, radioterapia ou quimioterapia, que podem gerar elevações transitórias dos níveis de CEA.

Em cada caso clínico de Carcinoma Colorrectal diagnosticado com o Antigénio Carcino-Embrionário e confirmado com a biópsia, existe uma taxa de 250 falsos-positivos.

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Nos pacientes com cancro, verifica-se um crescimento autónomo do tecido devido à ação de um carcinogénio, que pode ser de natureza física, química ou biológica. As células neoplásicas tumorais podem ser, em quantidade elevada, proteínas que são usadas em laboratório como marcadores tumorais

Um marcador tumoral é uma substância usada como indicador de malignidade, que passa de células neoplásicas ao sangue, urina e tecidos biológicos. Existem diversos marcadores tumorais, cada um indicativo de um processo patológico diferente e são usados em Oncologia para detetar a presença de um cancro e respetivo volume e estádio, bem como detetar recidivas e avaliam e monitorizam a terapêutica.

Um marcador tumoral ideal deverá ser específico do respetivo tumor, libertado proporcionalmente ao volume do tecido tumoral, detetável num estádio precoce da doença e doseável com fiabilidade. No entanto, como não existe em substância ideal, o valor diagnóstico de um marcador tumoral depende da sua especificidade e sensibilidade. O marcador será tanto mais específico quanto mais baixa for a probabilidade de fornecer um resultado falso positivo e tanto mais sensível, quanto maior for a probabilidade de fornecer resultados positivos nos casos confirmados de tumor.

Do ponto de vista bioquímico, os marcadores tumorais são geralmente proteínas ligadas a hidratos de carbono ou a lípidos, que se comportam como antigénios. Um antigénio é uma substância estranha ao organismo e reconhecida pelo sistema imunitário para ser destruída. Os antigénios libertados no sangue por alguns cancros são detetados mediante análises ao sangue por técnicas laboratoriais que utilizam anticorpos que reconhecem especificamente os antigénios tumorais originando um eventual alerta da existência de tumor.

As análises clínicas ajudam a determinar se o tratamento de um cancro é eficaz. Se o marcador tumoral desaparece do sangue, a terapêutica provavelmente foi eficaz. Se o marcador desaparece e mais tarde reaparece, o cancro possivelmente reapareceu.

Eis os principais marcadores tumorais considerados em Oncologia:

• Antigénio Carcino-Embrionário (CEA) – Carcinoma Colorrectal e Cancro da Mama
• Alpha-Fetoproteína (AFP) – Carcinoma Hepatocelular
• Antigénio Hidrocarbonado (CA 19-9) – Carcinoma Pancreático
• Antigénio 125 (CA 125) – Carcinoma do Ovário
• CYFRA 21-1 – Carcinoma Brônquico
• CA 72-4 – Carcinoma Gástrico
• PSA – Carcinoma Prostático

Todos estes marcadores podem estar elevados em doenças benignas. Por isso apenas são utilizados como método de despiste em população de risco.

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