Laboratórios Germano de Sousa

O número de casos de cancro tem vindo aumentar, mas são cada vez mais os casos de sucesso. Mais de 400 000 portugueses já sobreviveram à doença. Os avanços na área da medicina de precisão, focada em encontrar o tratamento certo para cada doente, têm contribuído para que todos os anos o diagnóstico e tratamento do cancro apresentem significativos avanços.

É através dos testes genómicos que se identificam as alterações genéticas que desencadeiam a doença. Obtendo o máximo de informação sobre a genética do individuo e do tumor, podemos otimizar o seu diagnóstico e tratamento individualizado.

O Grupo Germano de Sousa tem especialistas em oncogénica, sendo o parceiro do seu médico para o diagnóstico e tratamento através da Ophiomics que aposta em oferecer ao médico apoio para a implementação de uma medicina de precisão, que lhe permita trabalhar com os seus utentes na escolha de estilos de vida adequados ao seu património genético, definir estratégias de deteção precoce da doença, implementar terapêuticas personalizadas e acompanhar a resposta terapêutica.

Na Ophiomics do Grupo Germano de Sousa a nossa experiência Genómica, Bioinformática e Médica, em conjunto com a nossa infraestrutura tecnológica, permite-nos oferecer mais e melhor informação ao médico, em tempo útil para a decisão clínica. Atuamos na área das doenças crónicas, incluindo a doença oncológica, oferecendo testes baseados na sequenciação de ADN, extraído a partir do sangue no contexto de sequenciação de genes e painéis de genes enquadrados em estudos de suscetibilidade, deteção precoce e estudos de resposta terapêutica, e a partir de biópsias de tumores sólidos (frescos/parafina) nos testes de farmacogenómica.

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O cancro é atualmente a doença com maior taxa de mortalidade a nível Mundial. O carcinoma da próstata é um dos problemas de saúde mais preocupantes que acometem a população masculina.

O Gene 3 do cancro da próstata (PCA3) é a mais recente ferramenta de diagnóstico que vem colmatar algumas insuficiências que resultam dos meios de diagnóstico já existentes como o toque rectal, a análise ao PSA e a biópsia da próstata. É um teste não invasivo que permite um diagnóstico com exatidão, evitando que o paciente tenha de repetir várias vezes uma biópsia, que é dolorosa mesmo com anestesia.

Grande parte dos carcinomas desenvolvem-se devido a mutações nos genes. Uma célula normal pode tornar-se cancerígena se ocorrerem alterações genéticas. O tabagismo, vírus e outros fatores relacionados com o estilo de vida podem ser responsáveis por estas alterações em determinados tipos de células.

Os genes são atualmente o foco de pesquisas médicas no Mundo. Estudos comprovam que na origem de um cancro está uma mutação genética que pode ser hereditária ou proveniente de alguma anomalia. A Genética invade assim o campo da Medicina que procura no estudo dos genes a explicação e a cura para as patologias físicas e mentais que afetam os seres humanos.

Os genes BRCA1 e BRCA2 ajudam na supressão de carcinomas e a reparar o ADN. As mutações destes genes dificultam a realização das suas funções habituais. O portador da mutação BRCA2 possui um risco 8,6 vezes superior de desenvolver cancro da próstata em comparação com o paciente que não apresenta esta mutação genética. Se um paciente desenvolve a mutação no gene BRCA1 tem um risco 3,4 vezes superior.

A agressividade do cancro da próstata está nos genes. Mutações herdadas no gene BRCA1 e BRCA2 conferem maior probabilidade de um paciente desenvolver cancro da próstata e uma menor possibilidade de sobreviver à doença.

Um estudo recente e pioneiro, desenvolvido e liderado pelo Fred Hutchinson Cancer Research Centre e UW Medicine, realizado em 692 homens com carcinoma da próstata revelou que mais de 10% dos homens em que o carcinoma da próstata metastizou para outros órgãos apresentavam mutações genéticas hereditárias. O estudo revelou ainda que 11,8% dos homens, independentemente da idade ou história familiar de carcinoma apresentam mutações nos 20 genes presentes no ADN. Pacientes com cancro da próstata num estádio avançado têm um risco 18 vezes superior de sofrer uma mutação no gene BRCA2 face aos homens sem qualquer doença.

Estes resultados são de extrema importância permitindo aos pacientes com cancro da próstata obter um conhecimento abrangente da doença e definir terapêuticas adequadas. Simultaneamente os membros da família podem apresentar uma predisposição para herdar mutações nos genes, pelo que a deteção precoce através do aconselhamento genético é um passo fulcral.

As conclusões obtidas apresentam uma argumentação convincente para atualizar as diretrizes sobre o carcinoma da próstata e incluir os testes genéticos como parte do diagnóstico e tratamento.

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O Ácido Vanilmandélico é um dos metabolitos das catecolaminas, grupo de hormonas produzidas na zona central das suprarrenais, que são órgãos localizados na parte superior dos rins. As catecolaminas são libertadas na corrente sanguínea em resposta ao stress físico e emocional e intervêm na transmissão de impulsos nervosos no cérebro, conduzindo ao aumento da libertação de glicose e ácidos gordos para fins energéticos do corpo humano. Está presente na urina em pequenas quantidades e aumenta após a exposição do organismo ao stress emocional. 

O doseamento do Ácido Vanilmandélico (VMA) e do Ácido Homovanílico (HVA) através da cromatografia líquida de alta definição (HPLC) auxilia a deteção de tumores secretores de catecolaminas como é o caso do Neuroblastoma. Esta análise clínica determina a quantidade de Ácido Vanilmandélico e Ácido Homovanílico excretados na urina num período de 24 horas.

Cerca de 90% dos pacientes com Neuroblastoma apresentam níveis elevados de Ácido Vanilmandélico e Ácido Homovanílico. Se o resultado para o Ácido Vanilmandélico for normal é pouco provável que o paciente apresente o tumor, no entanto é uma hipótese que não pode ser excluída, dado que os Neuroblastomas não produzem catecolaminas a um ritmo constante, pelo que podem ocorrer flutuações nos níveis destes metabolitos na urina e a amostra em análise pode não apresentar concentrações elevadas e ainda assim a neoplasia existir.

Os valores normais para o Ácido Vanilmandélico são <13,6 mg/24h, enquanto para o Ácido Homovanílico são 1,4 a 8,8 mg/24hrs nos adultos, 1,4 a 4,3 mg/24hrs em crianças de 3 a 6 anos, 2,1 a 4,7 mg/24hrs dos 6 aos 10 anos e 2,4 a 8,7 mg/24hrs 10 aos 16 anos. O médico assistente deve avaliar os resultados obtidos na análise clínica simultaneamente com a condição física do paciente, podendo ser necessário o recurso a análises complementares às catecolaminas e metanegrinas, exames imagiológicos e, uma ressonância magnética para localizar o Neuroblastoma.

Se o paciente apresentar esta neoplasia e estiver em tratamento, uma redução nas concentrações de Ácido Vanilmandélico na urina poderá indicar que está a responder positivamente à terapêutica. Níveis crescentes revelam que o tratamento não está a ser eficaz. Nos casos clínicos dos pacientes que sofreram de Neuroblastoma, quando os níveis estão estáveis e depois sofrem um aumento pode ser sinal de recidiva.

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