Laboratórios Germano de Sousa

A cistoscopia de luz branca é o gold standard do diagnóstico do carcinoma da bexiga, seguido de avaliação histológica do tecido ressecado na resseção transuretral da bexiga.

Os pacientes diagnosticados com Cancro da Bexiga Não-Músculo Invasivo (NMIBC), mesmo após uma resseção transuretral com remoção completa do tumor, têm uma taxa de recorrência de aproximadamente 50-70% e 10 a 30% dos casos clínicos irão progredir para um Cancro da Bexiga Músculo Invasivo (MIBC), necessitando assim de vigilância frequente. A progressão da doença nos casos com NMIBC ocorre em até 20% dos pacientes, com maior risco para os que têm carcinoma in situ (CIS) e/ou tumores de estádio T1 (T1HG).

Devido às elevadas taxas de recorrência e ao risco de progressão da doença, frequentemente é necessário uma vigilância regular dos pacientes em intervalos de 3 meses a um ano, que podem durar vários anos, ou mesmo, toda a vida. Atualmente, a vigilância de pacientes com Cancro da Bexiga Não-Músculo Invasivo, consiste no exame endoscópico da bexiga (cistoscopias), combinadas com a citologia da urina. Os resultados das cistoscopias são, por vezes, ambíguos e a auxiliar citologia de urina tem uma sensibilidade particularmente baixa em tumores reduzidos (16%). Estes esquemas extensivos são dolorosos para o paciente, dado que a cistoscopia é um exame invasivo.

Nos últimos anos tem decorrido uma procura ativa por um método melhor e menos invasivo e doloroso para o seguimento de doentes com Cancro da Bexiga Não-Músculo Invasivo. Recentemente, uma equipa de investigadores portugueses do IPATIMUP desenvolveu o teste Uromonitor, uma alternativa promissora, à qual o Grupo Germano de Sousa se associa como laboratório de referência na realização dos testes em Portugal.

Constitui uma solução fiável e não-invasiva na vigilância ativa dos doentes, dado que é realizado com recurso a uma amostra de urina, assim como no contexto de primeiro diagnóstico, independentemente do estado e do grau do tumor. Pode ser usado para detetar o tumor em pacientes sob vigilância ou com hematúria e auxiliar a cistoscopia e citologia de urina. Baseia-se na deteção de biomarcadores moleculares presentes em células tumorais de cancro da bexiga, encontradas na urina. O teste consiste na análise de mutações-alvo em três genes (TERT, FGFR3 e KRAS), usando Real-time qPCR e apresenta elevada sensibilidade analítica (deteta> =7 alelos mutados por cada 1000 normais), permitindo aferir a recorrência da doença, com elevada sensibilidade (> 93,1%) e especificidade (> 85.4%).

O teste Uromonitor foi reconhecido e considerado pela comunidade científica como uma excelente alternativa para seguimento de pacientes previamente diagnosticados com Cancro da Bexiga Não-Músculo Invasivo por ser um teste não invasivo, de colheita fácil e com elevada sensibilidade e especificidade. Torna-se o complemento ideal no seguimento destes doentes, permitindo reduzir o número de cistoscopias realizadas, o desconforto para os pacientes e melhorando a sua qualidade de vida.

O teste é realizado nos nossos laboratórios do grupo, garantindo a rapidez (os resultados são entregues em 5 dias úteis), excelência de resultados e o acompanhamento por uma equipa de especialistas, sempre disponíveis para discussão de casos clínicos.

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A bexiga é um órgão oco e distensível que integra o sistema urinário. Está ligada aos rins pelos ureteres e a sua função é armazenar a urina produzida, até que esta seja eliminada para o exterior através da uretra.

O carcinoma da bexiga tem geralmente origem nas células de revestimento da bexiga, isto é, no urotélio e é a décima tipologia de cancro mais diagnosticada no Mundo.

O consumo de tabaco é o principal fator de risco para o desenvolvimento deste carcinoma. Os fumadores apresentam três vezes mais probabilidade de vir a desenvolver cancro da bexiga, em comparação com os não-fumadores, uma vez que o fumo do tabaco tem substâncias tóxicas que são processadas pelo corpo e chegam à bexiga através da urina. Podem ser apontados como outros fatores de risco a exposição a alguns compostos químicos, o sexo e a idade, bem como a genética e antecedentes familiares. Os homens apresentam um risco maior de desenvolver cancro da bexiga comparativamente às mulheres e a probabilidade de desenvolver a doença aumenta com a idade, sendo que os dados existentes apontam para que mais de 70% dos pacientes afetadas por esta tipologia de cancro têm idade superior a 65 anos. Indivíduos com familiares com cancro da bexiga apresentam um risco superior de o desenvolver. Do mesmo modo, determinadas síndromes genéticas como retinoblastoma (mutação do gene RB1), doença de Cowden (mutação do gene PTEN), ou síndrome de Lynch têm sido associadas ao cancro da bexiga.

A doença pode ser dividida em dois subtipos, atendendo à sua capacidade de invasão ou de infiltração para outros tecidos: Cancro da Bexiga Não-Músculo Invasivo (NMIBC), em que o tumor permanece na camada mais interna do epitélio de transição, sem crescer para as camadas mais profundas e Cancro da Bexiga Músculo Invasivo (MIBC), em que o tumor desenvolve-se para camadas mais profundas da bexiga, afetando a lâmina própria (carcinoma invasivo que não compromete a camada muscular), ou em alternativa pode invadir a camada seguinte mais profunda, a musculatura (carcinoma com invasão muscular). Este tipo de cancro é potencialmente mais agressivo e propaga-se frequentemente para outros tecidos ou órgãos do corpo (metástases).

O carcinoma da bexiga não-músculo invasivo não invade a musculatura própria da bexiga. A principal sintomatologia é a hematúria ou sangramento na urina, ocorrendo em 50% a 80% dos casos clínicos. No início do diagnóstico aproximadamente 75% dos pacientes apresentam-se com uma doença confinada à mucosa e submucosa. Apesar destes tumores, geralmente, não representarem uma ameaça à vida dos doentes, este tipo de cancros tem uma alta prevalência devido à grande sobrevivência a longo prazo, comparativamente com tumores musculo-invasivos.

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O Grupo Germano de Sousa, em parceria com a HeartGenetics, disponibiliza o MyPharmaGenes® PGx, um teste farmacogenético inovador e único na Europa, que fornece informação útil sobre a resposta do organismo a diversos medicamentos em 5 áreas terapêuticas - Psiquiatria, Gestão da Dor, Oncologia, Diabetes e Cardiovascular.

A variabilidade na resposta a medicamentos constitui uma grande preocupação de saúde pública. Mais de 90% dos medicamentos não são eficazes em mais de 50% dos pacientes e as variantes genéticas que afetam a absorção, distribuição, metabolismo, excreção e toxicidade dos medicamentos explicam cerca de 20 a 30% da variabilidade na resposta aos medicamentos entre indivíduos. A investigação em torno do genoma humano tem vindo a possibilitar uma prática clínica mais centrada no doente, incluindo a tomada de decisões com base na informação genética e molecular. A abordagem Farmacogenética é assim fundamental e o teste MyPharmaGenes® surge como uma peça fundamental para a implementação de uma medicina personalizada.

O teste MyPharmaGenes® PGx utiliza a tecnologia iPLEX MassArray que garante 99% de precisão e sensibilidade e analisa variantes genéticas associadas ao metabolismo e resposta a determinados medicamentos, cientificamente validados e com utilidade clínica comprovada. Avalia mais de 100 fármacos, 32 genes e 88 variantes genéticas e CNVs do CYP2D6 e estruturas híbridas, que são de grande importância para a definição correta de um fenótipo de paciente.

Como ferramenta de apoio à decisão clínica na identificação do fármaco mais seguro e efetivo permite prescrever dosagens mais adequadas de medicamentos, avaliar a resposta do paciente ao tratamento e evitar recções adversas a medicamentos. Foi desenvolvido para apoiar pacientes que estejam a iniciar terapêuticas, que não se encontrem a atingir os objetivos terapêuticos e/ou que experienciem efeitos adversos moderados a graves com a terapêutica atual e para qualquer indivíduo que procure informação acerca da sua predisposição genética na resposta a fármacos.

Na Grande Lisboa, o teste pode ser realizado na Sede e Laboratório Central do Grupo Germano de Sousa (Pólo Tecnológico de Lisboa), enquanto na zona Norte está disponível no Laboratório do Porto do Grupo Germano de Sousa (Trindade - Edifício Domus). O teste é suportado por uma WebApp interativa onde os pacientes podem gerir o seu próprio portfólio de medicamentos, registar medicamentos que provocaram efeitos adversos e obter informação sobre medicamentos que podem ou não ser recomendados com base na sua informação genética conhecida.

O Grupo Germano de Sousa reforça assim o acompanhamento contínuo dos desafios e evolução da Medicina a nível Mundial, em que as abordagens genéticas e genómicas estão a desempenhar um papel cada vez mais importante, colocando à disposição dos médicos e dos seus doentes esse conhecimento.

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O número de casos de cancro tem vindo aumentar, mas são cada vez mais os casos de sucesso. Mais de 400 000 portugueses já sobreviveram à doença. Os avanços na área da medicina de precisão, focada em encontrar o tratamento certo para cada doente, têm contribuído para que todos os anos o diagnóstico e tratamento do cancro apresentem significativos avanços.

É através dos testes genómicos que se identificam as alterações genéticas que desencadeiam a doença. Obtendo o máximo de informação sobre a genética do individuo e do tumor, podemos otimizar o seu diagnóstico e tratamento individualizado.

O Grupo Germano de Sousa tem especialistas em oncogénica, sendo o parceiro do seu médico para o diagnóstico e tratamento através da Ophiomics que aposta em oferecer ao médico apoio para a implementação de uma medicina de precisão, que lhe permita trabalhar com os seus utentes na escolha de estilos de vida adequados ao seu património genético, definir estratégias de deteção precoce da doença, implementar terapêuticas personalizadas e acompanhar a resposta terapêutica.

Na Ophiomics do Grupo Germano de Sousa a nossa experiência Genómica, Bioinformática e Médica, em conjunto com a nossa infraestrutura tecnológica, permite-nos oferecer mais e melhor informação ao médico, em tempo útil para a decisão clínica. Atuamos na área das doenças crónicas, incluindo a doença oncológica, oferecendo testes baseados na sequenciação de ADN, extraído a partir do sangue no contexto de sequenciação de genes e painéis de genes enquadrados em estudos de suscetibilidade, deteção precoce e estudos de resposta terapêutica, e a partir de biópsias de tumores sólidos (frescos/parafina) nos testes de farmacogenómica.

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O cancro é atualmente a doença com maior taxa de mortalidade a nível Mundial. O carcinoma da próstata é um dos problemas de saúde mais preocupantes que acometem a população masculina.

O Gene 3 do cancro da próstata (PCA3) é a mais recente ferramenta de diagnóstico que vem colmatar algumas insuficiências que resultam dos meios de diagnóstico já existentes como o toque rectal, a análise ao PSA e a biópsia da próstata. É um teste não invasivo que permite um diagnóstico com exatidão, evitando que o paciente tenha de repetir várias vezes uma biópsia, que é dolorosa mesmo com anestesia.

Grande parte dos carcinomas desenvolvem-se devido a mutações nos genes. Uma célula normal pode tornar-se cancerígena se ocorrerem alterações genéticas. O tabagismo, vírus e outros fatores relacionados com o estilo de vida podem ser responsáveis por estas alterações em determinados tipos de células.

Os genes são atualmente o foco de pesquisas médicas no Mundo. Estudos comprovam que na origem de um cancro está uma mutação genética que pode ser hereditária ou proveniente de alguma anomalia. A Genética invade assim o campo da Medicina que procura no estudo dos genes a explicação e a cura para as patologias físicas e mentais que afetam os seres humanos.

Os genes BRCA1 e BRCA2 ajudam na supressão de carcinomas e a reparar o ADN. As mutações destes genes dificultam a realização das suas funções habituais. O portador da mutação BRCA2 possui um risco 8,6 vezes superior de desenvolver cancro da próstata em comparação com o paciente que não apresenta esta mutação genética. Se um paciente desenvolve a mutação no gene BRCA1 tem um risco 3,4 vezes superior.

A agressividade do cancro da próstata está nos genes. Mutações herdadas no gene BRCA1 e BRCA2 conferem maior probabilidade de um paciente desenvolver cancro da próstata e uma menor possibilidade de sobreviver à doença.

Um estudo recente e pioneiro, desenvolvido e liderado pelo Fred Hutchinson Cancer Research Centre e UW Medicine, realizado em 692 homens com carcinoma da próstata revelou que mais de 10% dos homens em que o carcinoma da próstata metastizou para outros órgãos apresentavam mutações genéticas hereditárias. O estudo revelou ainda que 11,8% dos homens, independentemente da idade ou história familiar de carcinoma apresentam mutações nos 20 genes presentes no ADN. Pacientes com cancro da próstata num estádio avançado têm um risco 18 vezes superior de sofrer uma mutação no gene BRCA2 face aos homens sem qualquer doença.

Estes resultados são de extrema importância permitindo aos pacientes com cancro da próstata obter um conhecimento abrangente da doença e definir terapêuticas adequadas. Simultaneamente os membros da família podem apresentar uma predisposição para herdar mutações nos genes, pelo que a deteção precoce através do aconselhamento genético é um passo fulcral.

As conclusões obtidas apresentam uma argumentação convincente para atualizar as diretrizes sobre o carcinoma da próstata e incluir os testes genéticos como parte do diagnóstico e tratamento.

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O Neuroblastoma é um tumor derivado das células da crista neural que pode surgir em qualquer parte do sistema nervoso simpático periférico. Cerca de 65% dos Neuroblastomas localizam-se no abdómen e mais de metade tem origem na glândula suprarrenal. As principais vias de metastização são a linfática e a hematogénia.

Devido à raridade de incidência do Neuroblastoma no adulto, não existem sistemas de estadiamento e tratamento formalizados, estando a conduta clinica baseada nos estudos de pacientes pediátricos. É o tumor mais frequente em crianças depois das leucemias linfoblásticas, tumores cerebrais e linfomas.

A localização do tumor primário, o envolvimento linfo nodal e a tipologia de metástases revelam o estádio do Neuroblastoma. O International Neuroblastoma Staging System (INSS) define 6 estádios - 1, 2A, 2B, 3, 4 e 4S – no estádio 4 são já visíveis metástases nos gânglios linfáticos, ossos, medula óssea, fígado e pele.

Os sintomas mais frequentes podem variar de acordo com a localização anatómica do tumor e o respetivo estádio. Geralmente localizado no abdómen, o Neuroblastoma, caracteriza-se pela presença de uma massa abdominal que provoca dores, falta de apetite e distensão abdominal. Quando se difunde até à espinal medula, pode afetar a capacidade de locomoção e caso se verifique a metastização até aos ossos, pode provocar dores ósseas. Quando presente na medula óssea pode afetar a produção de glóbulos vermelhos, causando no doente fadiga, palidez e hemorragias.

O Neuroblastoma é uma tipologia de tumor rara mas, de acordo com a American Cancer Society, é a mais comum entre os recém-nascidos. Em cerca de 2/3 dos casos clínicos, quando são diagnosticados, os tumores já metastizaram para outras partes do organismo.

O diagnóstico é imprescindível para definir o estádio de evolução do tumor e a terapêutica a realizar.

Os estudos de imagem, como o Raio x ou TAC ao abdómen são importantes na identificação de massas calcificadas e cruciais na avaliação da evolução do tumor, mas a Medicina Laboratorial desempenha igualmente um papel importante no diagnóstico. Além das análises clínicas de rotina como o Hemograma, screening bioquímico e os testes da função hepática, é importante o doseamento urinário das catecolaminas e seus metabolitos, incluindo o Ácido Vanilmandélico (VMA) e o Ácido Homovanílico (HVA), que estão elevados nos Neuroblastomas.

A análise molecular das células malignas permite pesquisar a presença de um oncogene (N-myc), cuja amplificação tem sido identificada em vários tumores malignos e exerce um papel preponderante na patogénese dos Neuroblastomas.

Após confirmação de diagnóstico, a maioria dos casos clínicos de Neuroblastoma podem ser tratados com sucesso. Alguns podem desaparecer por si próprios ou então as suas células podem, espontaneamente, evoluir para células nervosas normais, tornando-se o tumor num ganglioneuroma benigno.

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Diariamente em todo o Mundo são diagnosticados casos clínicos de cancro, pelo que a investigação contínua nesta área de intervenção é fulcral.

O conhecimento sobre as suas causas, a forma como se desenvolve e metastiza é cada vez maior, possibilitando a investigação de novas formas de prevenção e tratamento desta neoplasia, proporcionando a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

O Ophi-Breast6 é um teste genético de diagnóstico molecular, simples e seguro, desenvolvido pela Ophiomics, uma empresa do grupo Germano de Sousa. Realizado a partir de uma amostra de sangue permite determinar a suscetibilidade genética de um indivíduo desenvolver cancro da Mama ou Ovário e, no caso de já existir uma neoplasia, perceber se é de origem familiar. Só pode ser realizado através de uma solicitação médica, pois existe a necessidade de avaliar o paciente e fundamentar clinicamente a necessidade da realização do teste. Está indicado para pessoas que cumpram critérios específicos presentes nas recomendações dos colégios da especialidade e associações internacionais ligadas ao Cancro da Mama hereditário como: história familiar sugestiva de uma predisposição hereditária para cancro da mama (dois ou mais familiares do primeiro grau, do mesmo ramo da família diagnosticados com cancro da mama ou cancro do ovário), diagnóstico precoce de cancro da mama (≤45 anos) ou de cancro da mama bilateral.

O Ophi-Breast6 analisa o ADN germinativo presente nas células sanguíneas com o objetivo de identificar mutações associadas ao desenvolvimento de cancro da mama/ovário de origem genética. Embora a grande maioria das mutações que ocorrem no nosso ADN sejam neutras, isto é, não tenham quaisquer efeitos no organismo humano, algumas mutações, designadas por patogénicas, conferem um risco aumentado para o desenvolvimento de cancro aos indivíduos que as possuem no seu ADN germinativo.

Existem atualmente modelos matemáticos para o cálculo do risco de Cancro da Mama e Ovário hereditário os quais se baseiam na presença de mutações patogénicas em genes comprovadamente associados ao desenvolvimento de cancro. De acordo com as recomendações internacionais, existem dados científicos comprovadamente suficientes para cálculo do risco genético e do respetivo aconselhamento genético associados aos genes BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, STK11 e CDH1. O painel de genes analisados através do teste Ophi-Breast6 é constituído, precisamente, por estes genes. A análise destes genes é realizada por sequenciação direta, combinando métodos de sequenciação de nova geração (NGS) e sequenciação de Sanger.

O Ophi-Breast6 ao avaliar a suscetibilidade de um indivíduo desenvolver Cancro da Mama e Ovário hereditário, com base em genes específicos associados a estes tipos de cancro, permite ao médico assistente: clarificar os riscos de desenvolvimento de cancro, otimizar o tipo de vigilância e a idade a partir da qual se deve dar início aos rastreios e sugerir medidas específicas de redução dos riscos.

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