Laboratórios Germano de Sousa

A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa, considerada uma das formas mais comuns de demência progressiva, constituindo cerca de 50% a 70% de todos os casos clínicos.

Qualquer pessoa pode desenvolver a Doença de Alzheimer, no entanto é mais comum surgir após os 65 anos. A taxa de prevalência da demência aumenta com a idade.

É uma tipologia de demência que provoca o desgaste contínuo e irreversível de diversas funções cognitivas, como a memória, a concentração, o pensamento e a linguagem. A progressão da doença difere de paciente para paciente, mas a deterioração cognitiva afeta a capacidade funcional, dificultando a realização das tarefas básicas diárias e atividades do quotidiano, conduzindo a uma situação de dependência total e no último estádio à morte.

A doença de Alzheimer constitui um dos maiores desafios globais na área da saúde, com um grande aumento anual de casos clínicos. Não existe ainda uma cura disponível e o diagnóstico precoce é crucial para monitorização da doença.

Existem duas tipologias de Doença de Alzheimer: Esporádica, que pode afetar adultos de qualquer idade, mas ocorre habitualmente após os 65 anos, sendo a forma mais comum da doença e Familiar, menos comum, na qual a doença é transmitida de geração em geração. Se um dos progenitores possui um gene com mutação, cada filho terá 50% de probabilidade de herdá-lo e desenvolver a doença.

Nas fases iniciais, os sintomas da Doença de Alzheimer podem ser muito subtis. Mas como sintomatologia frequente os pacientes apresentam alteração de personalidade e uma constante sensação de confusão. Esta incapacidade de recordar a informação é provocada pela redução das células cerebrais, formando-se tranças neurofibrilares no interior e placas no espaço exterior existente entre as células. Esta situação impossibilita a comunicação no cérebro e danifica as conexões existentes entre as células do cérebro, acabando por morrer e resultando na incapacidade de recordar a informação. Essencialmente os doentes apresentam dificuldades de memória persistentes e frequentes, especialmente de acontecimentos recentes, apresentam um discurso vago durante as conversações, esquecem-se de pessoas ou lugares conhecidos, perdem o entusiasmo na realização de atividades rotineiras e revelam incapacidade para compreender questões e instruções.

Com a progressão da doença as várias áreas do cérebro vão perdendo certas funções e capacidades. Quando o doente perde uma capacidade, raramente consegue voltar a recuperá-la ou reaprendê-la.

A capacidade do doente pode variar de dia para dia ou mesmo dentro do próprio dia, podendo piorar na exposição ao stress e fadiga e conjuntamente com outros problemas de saúde. A Doença de Alzheimer é progressiva, degenerativa e irreversível.

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Painel Respiratório auxilia médicos na distinção das infeções

A disseminação Mundial do vírus SARS-CoV-2 (doença de COVID-19) tem colocado continuamente sobre enorme pressão os serviços de saúde a nível global. A transmissão pessoa a pessoa foi confirmada, mas a investigação prossegue para determinar perfis mutacionais, compreender se os anticorpos conferem alguma imunidade e analisar os diferentes quadros clínicos após a exposição ao vírus, ligados à genómica de cada doente.

Em Portugal, já foram declarados mais de 2000 óbitos por doença de COVID-19. No atual contexto em que ainda é elevado o número de casos positivos de SARS-CoV-2 no nosso país e com o regresso à normalidade por parte da população no que respeita às rotinas de trabalho e atividade escolar, a época da gripe vem criar novos desafios, em que as infeções gripais tipicamente comuns podem ser confundidas com o vírus de SARS-CoV-2, dada a sintomatologia semelhante.

O Painel Respiratório Biofire com 23 Alvos (19 vírus e 4 bactérias) que permite diferenciar a infeção por SARS-CoV-2 de outras infeções respiratórias sazonais integra o conjunto de testes que diariamente o Grupo Germano de Sousa disponibiliza à população nos seus postos de colheita. 

O Painel Respiratório Biofire fornece a resposta clínica em 24h após a sua realização. Executado de forma simples e rápida, através de zaragatoa nasofaríngea, despista 23 Alvos (19 vírus e 4 bactérias), apresentando uma sensibilidade global de 97,4% e uma especificidade de 99,4%. Despista a presença de SARS-CoV-2 ou outros vírus como o adenovírus, coronavírus 229E, HKU1, NL63, OC43, síndrome respiratória por coronavírus do médio oriente (MERS-CoV), metapneumovirus hum, rinovírus/enterovirus h, influenza A, A/H1, A/H3, A/H1 – 2009, B e parainfluenza 1,2,3 e 4. No que respeita a bactérias, despista a presença de bordetella pertussis e parapertussis, chlamydia pneumoniae e mycoplasma pneumoniae.

Assim, a patologia clínica vem dar resposta ao que clinicamente não é possível distinguir e nos casos clínicos negativos para SARS-CoV-2, saber qual o vírus/bactéria que está a causar aquele quadro clínico, assegurando um diagnóstico correto e de confiança, num período de tempo clinicamente relevante e um tratamento mais eficaz para o doente.

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A Artrite Reumatoide é uma doença autoimune sistémica, crónica e progressiva de etiologia ainda desconhecida.

O sistema imunitário tem como função a proteção do nosso organismo perante vírus, bactérias e fungos que provocam doenças e infeções. Os anticorpos são essa barreira protetora. Na Artrite Reumatoide, os anticorpos atacam as articulações e o revestimento do coração e pulmões do próprio organismo, numa resposta imunitária dirigida contra os próprios tecidos.

O surgimento desta doença resulta de uma interação complexa de múltiplos fatores genéticos, imunológicos e ambientais, cuja influência exata na origem da doença está ainda por determinar. Estima-se que em Portugal existam 40.000 casos clínicos, maioritariamente no sexo feminino.

As primeiras manifestações da doença são dores nas pequenas articulações das mãos e pés, com instalação progressiva de rigidez matinal e tumefação, com crescente incapacidade funcional. Pode também afetar os ombros, joelhos, cotovelos, ancas e coluna cervical e ser acompanhada de outros sintomas como febre baixa, fadiga, mal-estar geral, perda de apetite e de peso.

A Artrite Reumatoide apresenta como manifestação predominante o envolvimento repetido e crónico das estruturas articulares e periarticulares, podendo ser monoarticular (se envolver apenas uma articulação), oligoarticular (envolvendo duas ou três articulações) ou poliarticular (se envolver mais do que três). Pode ainda ser simétrica, a tipologia mais comum e envolve articulações de ambos os lados do corpo ou assimétrica.

A evolução da doença origina deformações graves nas pequenas articulações das mãos com dores constantes, e impedindo frequentemente a execução de simples tarefas diárias e incapacidade laboral. Em alguns casos a inflamação pode originar miocardite (inflamação do musculo do coração), pleurite (inflamação da pleura, membrana que envolve os pulmões), polineurite (inflamação de nervos) e a queratoconjuntivite (inflamação da conjuntiva e esclerótica dos olhos).

Quando não é diagnosticada e tratada precocemente, idealmente nos 3 meses desde o aparecimento dos sintomas, a Artrite Reumatoide aumenta a probabilidade de erosões ósseas e incapacidade funcional, reduzindo a qualidade de vida dos doentes.

Nos últimos anos, o tratamento da Artrite Reumatoide evoluiu significativamente, em consequência da sensibilidade e especificidade dos testes laboratoriais para a avaliação da actividade inflamatória, do conhecimento dos fatores de pior prognóstico, do uso precoce de fármacos antirreumáticos de ação lenta e do aparecimento de terapêutica combinada.

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A Ferropénia consiste no défice de ferro no sangue e é um problema de saúde pública constituindo a principal causa de anemia a nível mundial e a deficiência nutricional mais prevalente. O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa reconhece a importância do tema e a problemática do subdiagnóstico. É neste contexto que, em conjunto com o Anemia Working Group Portugal e o Grupo CUF, promove rastreios gratuitos que visam sensibilizar a população para prevenção desta problemática, evitando que a deficiência de ferro progrida para a condição mais grave, a anemia.

Os rastreios, que irão decorrer em todos os hospitais e clínicas CUF do país, vão permitir clarificar o que é a anemia e a deficiência de ferro e diagnosticar precocemente alguns casos clínicos, encaminhando os pacientes para uma consulta da especialidade.

O défice de ferro manifesta-se através de sinais e sintomas inespecíficos e na maioria dos casos clínicos só é diagnosticado quando se estuda a sua manifestação final, a anemia. Nos grupos de risco, como as gestantes, os doentes renais crónicos ou com doenças inflamatórias intestinais ou com insuficiência cardíaca, está associada a pior prognóstico, com aumento das necessidades de internamento e redução da qualidade e da esperança de vida.

O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa reconhece a elevada prevalência desta carência nutricional e o seu subdiagnóstico laboratorial, consolidando estratégias de prevenção e dando ênfase ao diagnóstico desta patologia, quer através da prevenção, com apoio aos rastreios gratuitos promovidos pelo AWGP à população em geral, bem como no diagnóstico, com a realização de uma síntese da abordagem laboratorial da NOC nº 30/2015 da Direção Geral de Saúde, “Abordagem, Diagnóstico e Tratamento da Ferropénia no Adulto".

Esta norma da DGS estabelece que perante a suspeita de Ferropénia se deve proceder à sua confirmação laboratorial com a realização das seguintes análises clínicas: Hemograma, Reticulócitos, Parâmetros do metabolismo do ferro, Saturação da transferrina (ST) = ferro/CTFF e Ferritina.

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