Laboratórios Germano de Sousa

As parasitoses intestinais são infeções do aparelho gastrointestinal originadas por um grupo de organismos designados de parasitas. Com dimensões e características muito diferentes, desde microrganismos (apenas visíveis ao microscópio) até parasitas com vários metros de comprimento, como é o caso das ténias, os mais comuns nos casos clínicos são os do grupo dos helmintas nemátodes, especialmente o Ascaris lumbricoides, Trichuris trichiura e os Ancilostomas.

A via fecal-oral é a principal forma de transmissão, através da ingestão de larvas e ovos presentes em solos, alimentos e águas contaminadas e pela lavagem incorreta das mãos.

As parasitoses intestinais constituem um problema de saúde pública mundial. Com a melhoria das condições de higiene, a sua prevalência na população portuguesa foi diminuindo progressivamente, atingindo números que não são preocupantes, mas que continuam a ter um peso importante nos distúrbios do foro gastrointestinal, com sintomatologia de gravidade variável. Principalmente a giardia lamblia e alguns helmintas, dos quais o Trichuris Trichiura é o mais prevalente. Na África subsaariana atinge uma taxa de infeção máxima devido à inexistência de condições higiénicas e sanitárias.

Os grupos mais afetados são as crianças, doentes com defesas diminuídas como pacientes imunodeprimidos por transplantação, infeção por VIH ou terapêuticas imunossupressoras e viajantes que regressam de países com menor índice sanitário.

A maioria das parasitoses intestinais é bem tolerada pelo paciente quando as defesas do organismo estão estáveis, evoluindo sem queixas ou apenas com sintomas gastrointestinais como dor e obstrução abdominal, vómitos, diarreia e febre. A sintomatologia depende do parasita, podendo o doente ser assintomático.

O diagnóstico das parasitoses intestinais é realizado com a análise laboratorial de amostras de fezes.

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A Doença de Alzheimer é uma patologia para a qual não existe cura, sendo apenas detetada quando já está instalada e quando a sintomatologia é já visível. O aparecimento da doença está fortemente associado à idade, sendo a população sénior mais suscetível ao desenvolvimento de doenças que se relacionem com a demência.

Não existe um exame específico para o diagnóstico da Doença de Alzheimer. O diagnóstico inclui a realização da história médica detalhada, exame físico e neurológico aprofundado (meios complementares imagiológicos TAC, RM, SPECT, TEP), exame do funcionamento intelectual, avaliação psiquiátrica, avaliação neuropsicológica e análises laboratoriais ao sangue e urina.

Análises sanguíneas que integram a rotina do diagnóstico de Alzheimer: anemia, função hepática, equilíbrio de eletrólitos (sal e água), deficiência de vitamina B12, função da tiróide. A análise dos marcadores neuro químicos - substância β-amilóide (Aβ1-40 e Aβ1-42), proteína TAU total, proteína TAU fosforilada (P-TAU), ratio Aβ1-42/Aβ1-40 e genotipagem ApoE – permite o diagnóstico precoce da Doença de Alzheimer, com uma sensibilidade de 94 a 100%. A pesquisa destes marcadores no líquido cefalorraquidiano (LCR) constitui uma das ferramenta de diagnóstico mais utilizada.

Todos estes exames irão ajudar a excluir a existência de outras doenças, que têm sintomas similares. Após a eliminação de outras causas, o diagnóstico clínico da Doença de Alzheimer é assim concluído com uma precisão de 80% a 90%. O diagnóstico só pode ser confirmado após o falecimento da pessoa, através da observação do tecido cerebral.

A deteção da Doença de Alzheimer na sua fase inicial, permite a sua monitorização e retardar o progresso, contribuindo para a melhoraria da qualidade de vida dos doentes.

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A informação presente no nosso código genético permite-nos prever a possibilidade de vir a desenvolver determinada doença. Tendo em consideração as características genéticas, a doença de Alzheimer pode ser dividida em duas tipologias: familiar e esporádica.

Nos casos clínicos de doença familiar, a doença geralmente surge em mais do que um membro da mesma família e tem origem no código de três genes específicos (APP, PSEN1 e PSEN2). A presença destes genes revela a possibilidade da pessoa desenvolver a Doença de Alzheimer, normalmente entre os 40 e 60 anos. Se um dos progenitores tem um gene mutado, cada filho terá 50% de probabilidade de herdá-lo. Apesar de estes genes serem responsáveis pelo início precoce da doença, a Doença de Alzheimer Familiar afeta um número muito reduzido de pessoas.

Quando não existe um padrão familiar diz-se que a doença é esporádica (gene APOE responsável pelo início tardio da doença). A Doença de Alzheimer esporádica pode afetar adultos de qualquer idade, mas ocorre habitualmente após os 65 anos. É a forma mais comum da doença e afeta pessoas que podem ter ou não, antecedentes familiares da doença.

O objetivo da investigação genética na Doença de Alzheimer é identificar o maior número possível destes genes e fatores de risco genéticos. Em Portugal já se realizam estudos genéticos de alguns dos genes responsáveis pela doença de Alzheimer, quer os relacionados com o início precoce da doença, quer os que estão ligados ao início tardio. Antes de se iniciar qualquer estudo genético, é fundamental recomendar uma consulta prévia de Aconselhamento Genético, que permite obter uma história clínica completa e os antecedentes familiares, a fim de se elaborar o heredograma/árvore genealógica da pessoa. O Aconselhamento Genético é um processo pelo qual pacientes, preocupados com a ocorrência ou a possibilidade de ocorrência de uma doença genética na sua família, são informados sobre a probabilidade ou risco de desenvolver essa doença ou transmiti-la e respetiva forma de prevenção.

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A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa, considerada uma das formas mais comuns de demência progressiva, constituindo cerca de 50% a 70% de todos os casos clínicos.

Qualquer pessoa pode desenvolver a Doença de Alzheimer, no entanto é mais comum surgir após os 65 anos. A taxa de prevalência da demência aumenta com a idade.

É uma tipologia de demência que provoca o desgaste contínuo e irreversível de diversas funções cognitivas, como a memória, a concentração, o pensamento e a linguagem. A progressão da doença difere de paciente para paciente, mas a deterioração cognitiva afeta a capacidade funcional, dificultando a realização das tarefas básicas diárias e atividades do quotidiano, conduzindo a uma situação de dependência total e no último estádio à morte.

A doença de Alzheimer constitui um dos maiores desafios globais na área da saúde, com um grande aumento anual de casos clínicos. Não existe ainda uma cura disponível e o diagnóstico precoce é crucial para monitorização da doença.

Existem duas tipologias de Doença de Alzheimer: Esporádica, que pode afetar adultos de qualquer idade, mas ocorre habitualmente após os 65 anos, sendo a forma mais comum da doença e Familiar, menos comum, na qual a doença é transmitida de geração em geração. Se um dos progenitores possui um gene com mutação, cada filho terá 50% de probabilidade de herdá-lo e desenvolver a doença.

Nas fases iniciais, os sintomas da Doença de Alzheimer podem ser muito subtis. Mas como sintomatologia frequente os pacientes apresentam alteração de personalidade e uma constante sensação de confusão. Esta incapacidade de recordar a informação é provocada pela redução das células cerebrais, formando-se tranças neurofibrilares no interior e placas no espaço exterior existente entre as células. Esta situação impossibilita a comunicação no cérebro e danifica as conexões existentes entre as células do cérebro, acabando por morrer e resultando na incapacidade de recordar a informação. Essencialmente os doentes apresentam dificuldades de memória persistentes e frequentes, especialmente de acontecimentos recentes, apresentam um discurso vago durante as conversações, esquecem-se de pessoas ou lugares conhecidos, perdem o entusiasmo na realização de atividades rotineiras e revelam incapacidade para compreender questões e instruções.

Com a progressão da doença as várias áreas do cérebro vão perdendo certas funções e capacidades. Quando o doente perde uma capacidade, raramente consegue voltar a recuperá-la ou reaprendê-la.

A capacidade do doente pode variar de dia para dia ou mesmo dentro do próprio dia, podendo piorar na exposição ao stress e fadiga e conjuntamente com outros problemas de saúde. A Doença de Alzheimer é progressiva, degenerativa e irreversível.

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A reação alérgica a determinados alimentos e ao meio envolvente constituiu desde sempre uma preocupação para os médicos.

A alergia é uma resposta exagerada do sistema imunológico a uma substância estranha ao organismo (alergénio). Os doentes alérgicos ou doentes atópicos caracterizam-se pela produção aumentada de um tipo de proteínas, as imunoglobulinas E (IgE), que reagem e são específicas para os alergénios. Estas IgE recobrem células (mastócitos e basófilos), ricas em substâncias que provocam os desagradáveis sintomas alérgicos e que são libertadas quando os alergénios entram em contacto com aquelas proteínas.

A sucessiva exposição ao mesmo alergénio produzirá a liberação de mediadores químicos, em particular a histamina, que produzirão os sintomas característicos da reação alérgica. As reações alérgicas podem se manifestar de distintas maneiras e os sintomas e sua intensidade podem variar de pessoa a pessoa. 

No que respeita aos sintomas, os doentes dividem-se em quatro grandes grupos: Rinite (que se manifesta por obstrução nasal, rinorreia, espirros e prurido nasal e ocular), Eczema (prurido e vermelhidão constante seguindo-se depois secura e descamação da zona da pele alérgica), Asma (pieira, tosse e dispneia) e Alergias Alimentares (urticária, diarreia e eczemas).

O doente alérgico por vezes consegue relacionar os seus sintomas com o alergénio desencadeante. Em determinados casos clínicos isso não acontece e só o médico Imuno-Alergologista consegue realizar um diagnóstico adequado da situação, através do historial clínico e sintomas do paciente, exame físico e com recurso à medicina laboratorial.

O ImmunoCAP®Isac (Immuno Solid-Phase Allergen Chip) é um teste in vitro que visa identificar e determinar a presença de anticorpos específicos da classe IgE (análise simultânea de 112 proteínas alergénicas) no soro humano e que possui enorme sensibilidade e elevada capacidade de diagnóstico diferencial, nomeadamente para as situações de reatividades cruzadas.

Realizado a partir de uma simples análise de sangue, obtida no paciente com 4 horas de jejum, permite melhorar o diagnóstico nos pacientes polissensibilizados a alimentos, inalantes e/ou venenos de himenópteros, evitar erros terapêuticos na composição de vacinas alergénicas, avaliar pacientes com anafilaxia idiopática, detetar sensibilizações não suspeitadas, nos casos de dermatite atópica e é recomendado especialmente em casos de suspeita de múltiplas sensibilizações e/ou possibilidade de sintomas desencadeados por reações cruzadas entre alergénios. Permite também estabelecer uma melhor seleção de doentes para imunoterapia, assim como definir e personalizar a imunoterapia.

O ImmunoCAP®Isac apresenta os resultados em quatro categorias: reação indetetável, baixa, moderada-alta e muito alta. É o primeiro teste baseado na tecnologia bio chip aprovado pelas regulamentações da União Europeia para o diagnóstico das alergias. No entanto, não substitui o teste cutâneo e a dosagem de IgE específica para um determinando componente/painel.

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A Hipercolesterolemia Familiar, geralmente designada de colesterol hereditário, é uma doença genética e hereditária, originada pela mutação no gene responsável pela remoção do colesterol LDL do plasma. A consequente acumulação de colesterol total e LDL no sangue (desde o nascimento) conduz ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces. É uma doença autossómica dominante, de transmissão vertical de pais para filhos.

O diagnóstico precoce da Hipercolesterolemia Familiar é muito importante. O diagnóstico molecular é a única forma de confirmar a suspeita clínica da doença. Os doentes geralmente apresentam níveis elevados de colesterol LDL desde o nascimento, pelo que é recomendável que os pais portadores da doença levem os filhos a realizar o teste antes da idade escolar. Caso o teste apresente valores normais, não existe necessidade de preocupação posterior com a doença. Um diagnóstico atempado é essencial, pois alterações precoces na dieta e nos hábitos alimentares modificam as taxas de mortalidade e a morbilidade desta doença hereditária.

Para uma avaliação inicial do risco cardiovascular deve ser realizado o perfil lipídico bioquímico (lipoproteínas no sangue - colesterol total, LDL, HDL e triglicéridos) com elaboração da eletroforese das lipoproteínas e consequente caracterização fenotípica pela classificação de Fredrickson.

A completa caracterização por biologia molecular das hiperlipidémias primárias, realiza-se com o estudo das mutações no gene do recetor de LDL (LDLR) e da mutação no gene apolipoproteína B (ApoB). As mutações no gene do recetor do LDL (LDLR) impedem o catabolismo do pool de LDL diário, condicionando concentrações plasmáticas de LDL muito elevadas, que podem atingir o dobro ou triplo do normal. O estudo das mutações do gene LDLR é feito por sequenciação completa das regiões codificantes e do promotor do gene. Diversos estudos estabelecem uma incidência muito aumentada de doença coronária em indivíduos ainda jovens, heterozigóticos ou homozigóticos, com níveis muito elevados de LDL.

A mutação no gene apolipoproteína B (ApoB) está associado a Hipercolesterolemia, a risco aumentado de doença isquémica, de doença arterial periférica e a risco de hipertensão. O estudo da mutação no gene ApoB é feito por sequenciação do exão 26 podendo ser realizada a sequenciação completa das regiões codificantes e do promotor do gene.

Este estudo genético na área da Patologia Clínica torna-se, hoje em dia, cada vez mais a adequado à prevenção das doenças cardiovasculares, tanto mais se estivermos perante um cenário de Hipercolesterolemia Familiar, cujo diagnóstico precoce é da maior importância.

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O Perfil Lipídico consiste num conjunto de exames que visa avaliar o risco de desenvolvimento de doença coronária, sendo um excelente indicador do risco de enfarte do miocárdio ou de acidente vascular cerebral, causados por depósitos irregulares de gordura nas artérias (aterosclerose). O Perfil Lipídico é considerado um ótimo preditor da doença coronária (estudo de Framingham).

O exame é realizado a partir de uma simples colheita de sangue de uma veia do antebraço, sendo necessário jejum de 9 a 12 horas antes da colheita do sangue. O Perfil Lipídico bioquímico inclui um painel de testes ao Colesterol Total, Fração LDL, VLDL e HDL do Colesterol, Triglicéridos, Eletroforese das Lipoproteínas, Apolipoproteína AI, Apolipoproteína B100 e Lipoproteína (a).

O Colesterol é uma das várias substâncias produzidas pelo nosso organismo e é importante para a nossa saúde. Parte é produzido pelo fígado e outras células e a outra parte, vem da nossa dieta, dos alimentos que ingerimos. Em quantidades normais é fundamental ao metabolismo. No entanto, quando em excesso, conduz a problemas como a aterosclerose. O Colesterol LDL - lipoproteína de baixa densidade - é comumente designado de “mau” colesterol, dado que se deposita nas paredes das artérias, originando a sua obstrução. O Colesterol HDL - lipoproteína de alta densidade - representa o “bom” colesterol, responsável pela remoção do “mau” colesterol do sangue e das paredes das artérias. Os Triglicéridos são componentes de grande parte das gorduras alimentares e a sua presença em excesso aumenta o risco de doença cardiovascular.

Como interpretação do Perfil Lipídico, devem ser considerados os seguintes intervalos de referência:

Colesterol Total
Desejável: menos de 190 mg/dL
Risco Intermédio: 139-239 mg/dL
Risco Elevado: superior a 240 mg/dL

Colesterol LDL
Ideal: menos de 100 mg/dL
Bom: 100-115 mg/dL
Risco Intermédio: 116-139 mg/dL
Risco Elevado: 160-189 mg/dL
Risco Muito Elevado: mais de 190 mg/dL

Colesterol HDL
Risco Elevado: menos de 45 mg/dL

Risco Intermédio 45-59 mg/dL

Desejável: superior a 60 mg/dL

Triglicerídeos
Desejável: menos de 150 mg/dL
Risco Intermédio: 150-199 mg/dL
Risco Elevado: 200-499 mg/dL
Risco Muito Elevado: mais de 500 mg/dL

Além dos níveis de colesterol LDL elevados, o risco de doença coronária inclui outros fatores de risco, como hábitos tabágicos, hipertensão arterial, diabetes, idade e histórico familiar de doença cardíaca.

Os resultados do Perfil Lipídico permitem assim ao médico assistente avaliar o risco de doença cardíaca e decidir qual o plano de acompanhamento e terapêutica para o paciente. As opções de tratamento podem envolver mudanças no estilo de vida ou medicamentos para a redução dos lípidos.

O screening lipídico deve ser iniciado aos 20 anos. Recomenda-se que adultos saudáveis sem outros fatores de risco de doença cardíaca realizem um perfil lipídico a cada cinco anos, podendo ser analisados apenas os níveis de colesterol. No entanto, se este apresentar valores elevados devem ser realizados outros exames do perfil lipídico. Nos casos clínicos de histórico anterior de colesterol elevado, deve ser realizado com maior frequência recorrendo ao perfil lipídico completo. Os exames aos lípidos não são geralmente solicitados para crianças e adolescentes. No entanto, é recomendado nos casos clínicos de risco aumentado de desenvolvimento de doença cardíaca na vida adulta.

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As parasitoses intestinais constituem um problema de saúde pública a nível mundial. Com a melhoria das condições de higiene, a sua prevalência na população portuguesa foi diminuindo progressivamente, atingindo números que não são preocupantes, mas que continuam a ter um peso importante nos distúrbios do foro gastro-intestinal, com sintomatologia de gravidade variável.

As parasitoses intestinais são infeções do aparelho gastrointestinal causadas por  parasitas. Estes englobam organismos de tamanho e características muito diferentes, desde microrganismos (que apenas se conseguem visualizar ao microscópio) até parasitas maiores.

A infeção é habitualmente causada por via fecal-oral, ou seja, através da ingestão de larvas e ovos presentes em solos, alimentos e águas contaminadas e pela lavagem incorreta das mãos.

Os grupos mais afetados são as crianças, doentes com defesas diminuídas (como pacientes imunodeprimidos por transplantação, infeção por VIH ou terapêuticas imunossupressoras) e viajantes que regressam de países com menor índice sanitário.

A maioria das parasitoses intestinais é bem tolerada pelo paciente quando as suas defesas são normais, evoluindo sem queixas ou apenas com sintomas gastrointestinais inespecíficos, como dor e obstrução abdominal, vómitos, diarreia e febre, frequentemente associadas a perda de peso. Os sintomas dependem da espécie infestante, podendo o doente ser assintomático. Uma parasitose intestinal grave em crianças pode conduzir a um estado de deficiência nutricional, ao atraso no crescimento e a um mal-estar geral.

A infeção causada por cada parasita pode apresentar aspetos particulares, permitindo orientar o diagnóstico, que é concretizado com a análise laboratorial de amostras de fezes.

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A Sífilis é uma doença infeciosa, de transmissão sexual e vertical (de uma grávida para o feto, em qualquer fase da gestação) causada pela bactéria Treponema Pallidum. Durante a evolução natural da doença, ocorrem períodos com sintomatologia, características clínicas, imunológicas e histopatológicas distintas e também períodos de latência nos quais não se observa a presença dos sinais ou sintomas.

É uma doença de grave risco para a saúde pública, pois além de ser infectocontagiosa e de poder acometer o organismo de forma severa quando não tratada.

A sintomatologia inicial pode surgir entre uma semana a três meses após o contacto sexual com a pessoa infetada. Na grande maioria dos casos clínicos o doente não valoriza as manifestações, que em geral não dão grande incómodo e podem ser semelhantes às de outras doenças.

Na evolução da infeção existem três fases de doença ativa – primária, secundária e terciária. A fase primária caracteriza-se pelo aparecimento de uma pequena ferida e indolor, na zona genital, anal ou na boca uma semana a três meses após a infeção. A ferida cicatriza ao fim três a seis semanas, mesmo sem tratamento, mas a infeção permanece no organismo e pode ser transmitida aos parceiros sexuais. Na Sífilis secundária podem surgir manchas vermelhas no corpo, palmas das mãos, plantas dos pés e região ano-genital, por vezes acompanhadas de outros sintomas como febre, dores de garganta, caroços no pescoço e axilas, rouquidão e queda de cabelo. Surge geralmente após um período sem sintomas (Sífilis latente recente). Os sintomas desaparecem cerca de quatro semanas a três meses e a infeção volta a ficar adormecida, podendo ser transmitida aos parceiros sexuais até dois anos após a infeção. Na fase terciária as manifestações da doença são mais graves, com lesões por vezes irreversíveis do coração, cérebro e outros órgãos. O tratamento é mais complexo do que nas fases anteriores, a infeção é curada mas podem ficar sequelas.

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Centro de Medicina Laboratorial GERMANO DE SOUSA assumiu a responsabilidade de realizar a vertente laboratorial deste inquérito serológico, graças ao apoio fundamental  da Fundação Francisco Manuel dos Santos, com a colaboração da Pordata e da organização da CTrial. A intervenção do Grupo Germano de Sousa neste inquérito de larga escala, consiste na realização de testes serológicos à população nacional nos postos de colheita distribuídos de norte a sul do país.

O estudo decorre entre atualmente até 7 de Outubro, em 102 municípios de Portugal continental e ilhas e o Grupo Germano de Sousa irá assegurar a realização dos testes serológicos, em 314 dos seus postos de colheita, a uma amostra de 12 mil voluntários, distribuídos pelas diferentes regiões e grupos etários. Os resultados obtidos nos nossos laboratórios  serão depois apresentados ao País pelo IMM - Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes.

O contexto difícil e exigente que vivemos, do ponto de vista sanitário, social e económico, resultante da propagação da COVID19 requer o envolvimento de todos. A realização dos testes serológicos, a partir de uma amostra de sangue periférico, vem determinar a proporção da população portuguesa que foi exposta ao vírus SARS-CoV-2 (quer tenha manifestado ou não sintomas) e que desenvolveu anticorpos, permitindo estimar a prevalência da infeção no nosso país.

A participação da população é de extrema importância, dado que a informação sobre a taxa de seropositividade contra o SARS-CoV-2 na população portuguesa é ainda escassa, tornando a informação obtida fulcral para auxiliar o país e a comunidade científica a ultrapassar a presente situação. Os 12 mil voluntários poderão inscrever-se através do registo no website - www.painelcovid19.pt - ou entrar em contacto com a linha de apoio através do número 808 100 062.

A investigação clínica das várias classes de anticorpos vai permitir compreender melhor a doença, o que distingue biologicamente pacientes assintomáticos dos casos ligeiros aos quadros clínicos mais graves e no fim esclarecer que tipo de imunidade está a ser gerada, permitindo elaborar o retrato da COVID19 em Portugal. Assim, os resultados obtidos através do Painel Serológico Nacional assumem uma relevância imediata, que permitirá adotar decisões políticas no que diz respeito às medidas de contenção contra a COVID-19 e definir as medidas necessárias mais adequadas à retoma social e económica centrada na proteção de todos.

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