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A Doença de Huntington é hereditária. No conjunto de genes herdados, caso um dos pais seja portador do gene anormal, o paciente tem 50% de probabilidade de herdar a doença. De cariz autossómico, afeta indivíduos tanto do sexo masculino como feminino, dado que o gene anormal está localizado num cromossoma que é idêntico em ambos os sexos (autossoma ou cromossoma somático).
Exames moleculares genéticos determinam a presença de um alelo causador da doença de Huntington, sendo utilizados como ferramenta de diagnóstico e prevenção da doença em indivíduos assintomáticos. O teste é realizado a partir de uma simples análise sanguínea e posterior análise do ADN através da técnica PCR (Polymerase Chain Reaction) que irá determinar o tamanho da repetição CAG do gene da huntingtina e detetar a mutação. O teste revela se um indivíduo é portador da mutação da Doença de Huntington, mas não indica quando e se a doença se irá manifestar.
A Doença de Huntington é causada por um aumento das repetições CAG (36 repetições ou mais) no braço curto do cromossoma 4 no gene da huntingtina.
Existe uma relação direta entre o número de repetições e a gravidade da doença, ou seja, quanto maior for o número de repetições CAG, mais grave é a doença e mais precoce é o seu início.
Podem ser identificados os resultados:
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